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Circulation:<font color="red">先天性</font><font color="red">长</font><font color="red">QT</font><font color="red">综合征</font>致病基因评估

Circulation:先天性QT综合征致病基因评估

QT综合征(LQTS)是第一个被描述和最常见的遗传性心律失常。在过去的25年里,有报道称多种基因导致了这种情况,并对患者进行了常规检测。

MedSci原创 - 先天性长QT综合征,致病基因 - 2020-02-14

<font color="red">先天性</font>无阴道<font color="red">综合征</font>的影像学解析

先天性无阴道综合征的影像学解析

先天性无阴道综合征:为女性胚胎期发育受到内在或外界因素阻扰,引起副中肾管发育异常所致的一系列临床体征,在中国古代,将患有该病的女子称为「石女」,根据资料报道,其发生率约为 1/4000-1/5000。

影像时间 - I 型为单发的子宫发育不全,II 型为伴有其他的发育异常 - 2022-10-30

Neurology:<font color="red">先天性</font>肌病与Triadin敲除<font color="red">综合征</font>有关

Neurology:先天性肌病与Triadin敲除综合征有关

人类Triadin缺失可以导致先天性肌病,其与肌浆网的组件发生病理改变有关。为什么只有一些Triadin缺失的患者发展成骨骼肌疾病表型仍然是一个悬而未决的问题。

MedSci原创 - 先天性肌病,Triadin敲除综合征 - 2017-02-16

BMJ:<font color="red">先天性</font>寨卡病毒<font color="red">综合征</font>伴有的关节挛缩

BMJ:先天性寨卡病毒综合征伴有的关节挛缩

本研究旨在描述与寨卡病毒先天性感染相关的关节挛缩儿童一系列的临床、影像学及肌电图特点。 采用回顾性病例系列研究,纳入了7例关节挛缩,且诊断为寨卡病毒先天性感染的患者。

MedSci原创 - 先天性寨卡病毒综合征,关节挛缩,肌电图 - 2016-08-10

J Med Case Rep:<font color="red">先天性</font>寨卡<font color="red">综合征</font>的眼部异常

J Med Case Rep:先天性寨卡综合征的眼部异常

美国佛罗里达大学眼科系的Guevara JG近日在J Med Case Rep发表了一篇文章,他们介绍了作者所在机构中发现的第一个已知先天性寨卡综合征病例,其中有重要的眼底结果。

MedSci原创 - 先天性寨卡综合征,眼部异常,病例 - 2018-07-01

Lancet:巴西<font color="red">先天性</font>寨卡病毒<font color="red">综合征</font>病理:系列案例解析

Lancet:巴西先天性寨卡病毒综合征病理:系列案例解析

6月29日,Lancet在线发表了关于巴西先天性寨卡病毒感染病例的详细解析,病理报告将对进一步了解寨卡病毒感染的病因学和了解垂直传播的机理产生重大意义。

MedSci原创 - 先天性寨卡病毒,病例,免疫组化 - 2016-06-30

Circulation:<font color="red">长</font><font color="red">QT</font><font color="red">综合征</font>的遗传结构和易感性

Circulation:QT综合征的遗传结构和易感性

QT综合征(LQTS)是一种罕见的遗传病,是年轻人心脏猝死的可预防的主要原因。在高达80%的先证者中都发现了一种具有较强因果效应的罕见遗传变异,而级联家族筛选显示这类遗传突变具有不完全外显性。此外,

MedSci原创 - 遗传变异,长QT综合征 - 2020-08-01

Circulation:<font color="red">长</font><font color="red">QT</font><font color="red">综合征</font>患者更易发生低血糖?!

Circulation:QT综合征患者更易发生低血糖?!

由于延长的心脏复极化,hERG(编码Kv11.1电压门控钾通道)的功能突变导致QT综合征(LQT2)。

MedSci原创 - LQT,低血糖,心脏复极 - 2017-03-02

非<font color="red">综合征</font>型<font color="red">先天性</font>多数牙缺失母女2例

综合征先天性多数牙缺失母女2例

患儿,女,5岁3个月

实用口腔医学杂志 - 先天,多牙,缺失 - 2018-03-25

Neurology病例:<font color="red">先天性</font>肌张力障碍-半侧中脑萎缩<font color="red">综合征</font>

Neurology病例:先天性肌张力障碍-半侧中脑萎缩综合征

本例代表偏侧肌张力障碍-偏侧萎缩综合征。轻微的肢体缩短和镜像肌张力障碍(mirror dystonia)有助于诊断。

神经科病例撷英拾粹 - 先天性肌张力障碍,半侧中脑萎缩综合征 - 2023-10-26

Sci Rep:儿童<font color="red">先天性</font>风疹<font color="red">综合征</font>的知觉缺失和发育延迟

Sci Rep:儿童先天性风疹综合征的知觉缺失和发育延迟

最近,研究人员就患有先天性风疹综合征(CRS)的儿童的发育障碍和知觉缺失进行了调查研究。2011年越南庆和省风疹大爆发后,研究人员在2011年9月到2013年五月间,共召集了41名患有CRS的儿童。

MedSci原创 - 先天性风疹,听力,自闭症 - 2017-04-16

Am J Med Genet A:<font color="red">先天性</font>Zika<font color="red">综合征</font>是什么样的?

Am J Med Genet A:先天性Zika综合征是什么样的?

本周在美国医学遗传学杂志上发表的一篇新文章中,第一作者Miguel del Campo博士,加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院儿科系副教授,以及巴西和西班牙的同事,描述基于对推测或确认的ZIKV先天性感染的

来宝网 - Zika病毒,先天性感染,儿童 - 2017-03-24

2023 儿科医生指南:识别儿童<font color="red">先天性</font>肌无力<font color="red">综合征</font>的症状

2023 儿科医生指南:识别儿童先天性肌无力综合征的症状

先天性肌无力综合征 (CMS) 是一组罕见且多样化的可治疗神经肌肉传递障碍。诊断常常被大大延迟。本研究旨在确定儿童 CMS 的常见症状及其表现,以帮助诊断和早期干预。

Acta Paediatrica - 儿童先天性肌无力综合征 - 2023-08-19

胎儿心率或能预测QT综合征

     近期一项针对胎儿QT综合征(LQTS)的研究表明,对于正常和患有LQTS的胎儿,胎心率(FHR)随着胎龄(GA)发生变化。胎儿QT综合征(LQTS)与复杂的心律失常,包括尖端扭转型室性心动过

医学论坛网 - 胎儿,心率,长QT综合征,心律失常 - 2012-11-16

2010 获得性QT间期综合征的防治建议

中华心血管病杂志,2010,38(11):289~292 - 2010-11-28

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