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冰岛基因解码公司对英国生物银行参与者测序

2019-9-15

[药械, 报道, 美通社] 冰岛基因解码公司对英国生物银行参与者测序

冰岛基因解码公司(deCODE genetics)已经与由政府、慈善团体、研究人员以及全球领先的生物制药与医疗保健公司组成的财团签署了一份协议,对英国生物银行(UK Biobank)的参与者进行全基因组测序。这个具有挑战性的项目将对英国生物银行所有50万名参与者的遗传密码进行完整测…

McCune-Albright综合征致巨人症1例

2019-9-15

[内分泌科, 神经科, 影像放射] McCune-Albright综合征致巨人症1例

McCune-Albright综合征(McCune-Albright sydrome,MAS)又叫多骨纤维发育不良,是一种临床罕见的内分泌障碍性综合症,发病率约为1/100000~1/1000000,主要临床表现为:多发骨纤维发育不良、皮肤色素沉着(Caféaulait牛奶咖啡斑)、一个或多个内分泌腺增生或腺瘤引起的自…

指南下载 指南

2019-9-15

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相关主要疾病的中国,美国,以及欧洲指南,均进行全面收录,通过APP可以直接下载指南,随时随地阅读浏览!

弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤

2019-9-15

[神经科, 儿科, 神经外科] 弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤

患儿男性,5岁9个月,因脑积水1.50个月,反复抽搐发作2次,于2015年11月25日入院。患儿于1.50个月前无明显诱因突发睡眠中意识障碍和抽搐发作,表现为双眼凝视、牙关紧闭、四肢屈曲抖动,呼之不应,意识障碍,大小便失禁,持续数分钟后自行缓解,意识逐渐恢复,无发热、呕…

常见激素分类、用法、副作用的处理......一文读懂!

2019-9-15

[内分泌科, 药械, 医学教育] 常见激素分类、用法、副作用的处理......一文读懂!

临床上很多医生对激素这个药名非常熟悉,但对它的分类、用法、副作用等等就没那么熟悉了!

2019 WCLC ∣ 奥希替尼治疗T790M阳性伴罕见和/或复杂突变的晚期NSCLC,疗效显著

2019-9-15

[肿瘤科, 药械, 呼吸] 2019 WCLC ∣ 奥希替尼治疗T790M阳性伴罕见和/或复杂突变的晚期NSCLC,疗效显著

2019年9月7~10日,由国际肺癌研究协会(IASLC)举办的2019年第20届世界肺癌大会(WCLC)在西班牙巴塞罗那盛大召开。当地时间9月8日上午,在壁报展示专场(Poster Session)上,来自加拿大多伦多大学的Parneet K. Cheema教授展示了“奥希替尼用于T790M阳性晚期非小细胞肺…

捷报频传!张力教授团队再次报道肺癌EGFR 20ins治疗新方案:奥希替尼+西妥昔单抗 成为潜力之选!

2019-9-15

[肿瘤科, 药械, 呼吸] 捷报频传!张力教授团队再次报道肺癌EGFR 20ins治疗新方案:奥希替尼+西妥昔单抗 成为潜力之选!

EGFR 突变肺癌患者中,第20号外显子插入突变,简称EGFR 20ins,占EGFR 突变的4%~12%,多见于不吸烟的NSCLC患者。

RNAi疗法的新靶点:V122I是一种普遍存在的致病性转甲状腺素(TTR)突变

2019-9-15

[神经科, 会议报道, 报道] RNAi疗法的新靶点:V122I是一种普遍存在的致病性转甲状腺素(TTR)突变

领先的RNAi治疗公司Alnylam Pharmaceuticals近日公布了英国生物银行分析的最新结果,这是一项针对英国约500,000人的遗传、物理和健康数据的前瞻性队列研究,证明了转甲状腺素蛋白(TTR)基因中一种高度流行的突变-V122I突变,与多发性神经病的临床诊断存在着显著相关性。…

PNAS:心脏再生!拯救心肌梗死的分子机制已被找到

2019-9-15

[心血管, 胸心外科, 急重症科] PNAS:心脏再生!拯救心肌梗死的分子机制已被找到

近日,德克萨斯大学西南分校的科学家们发表在国际顶尖医学期刊《Proceedings of the National Academy of Sciences》(PNAS)上的一篇论文为我们一一解答了这些疑惑!他们表示:新生小鼠的心脏再生的分子机制已被发现,可以为心脏病患者带来全新的治疗方案。

Nature:母体维生素C调节DNA去甲基化和雌性胎儿生殖细胞发育

2019-9-15

[妇产科, 转化医学, 进展] Nature:母体维生素C调节DNA去甲基化和雌性胎儿生殖细胞发育

通常来说,发育被认为是基因组固有调控的,不过目前这种观点已经被刷新。证据表明,发育很容易受到外界环境调节的影响,并可能产生长期后果,当然这其中也包括哺乳动物。所以呢,由于这种表观遗传效应的潜在可能性,研究者们对具有这种潜能的生殖细胞一直青睐有加。

Genetics:研究发现延缓卵子衰老的关键

2019-9-15

[妇产科, 进展] Genetics:研究发现延缓卵子衰老的关键

女人的一生大概只会有400-500个卵泡发育成熟并排卵。随着女性年龄增大,卵子数量不断消耗,受其他生育因素影响,卵子质量水平也在不断下降。受孕成功率(胚胎的种植率)与生理年龄呈负相关。

Diabetologia:太难了!个子矮的人患2型糖尿病的风险更高

2019-9-15

[内分泌科, 糖尿病, 全科医学] Diabetologia:太难了!个子矮的人患2型糖尿病的风险更高

当我们都在自我安慰说,个子矮接地气的时候。欧洲的一项新研究又给了一拳重击——身高可能与2型糖尿病的风险相关。生活真的太难了!这项发表在《Diabetologia》(欧洲糖尿病研究协会杂志)杂志上的新研究显示,身材矮小与患2型糖尿病的风险较高有关。身高越高患糖尿病的风…

PNAS:昼夜节律为“好脂肪”打好基础

2019-9-14

[内分泌科, 进展] PNAS:昼夜节律为“好脂肪”打好基础

众所周知,昼夜节律通过24小时内部的时钟活动来协调我们包括能量消耗和脂质代谢等大量生命过程,如激素水平、血压、睡眠和唤醒周期,甚至像土拨鼠和熊的冬眠时间,都是由生物钟控制的。

Plos Biol:骨髓,或是生育问题的关键!

2019-9-14

[妇产科, 进展] Plos Biol:骨髓,或是生育问题的关键!

9月12日,发表在《PLOS Biology》上的一项研究中,来自美国耶鲁大学的研究团队发现女性的骨髓可能是决定其开始和维持妊娠的能力的关键。当卵子受精时,干细胞离开骨髓并通过血液流到子宫,然后它们帮助转化子宫内膜以进行植入。如果没有经历这一必要转化,胚胎就无法成功…

Prostate Cancer P D:ReACp53靶向突变p53蛋白在CRPC中的治疗潜力

2019-9-14

[泌尿外科, 转化医学, 进展] Prostate Cancer P D:ReACp53靶向突变p53蛋白在CRPC中的治疗潜力

P53是一个肿瘤抑制子,能够阻止癌症起始和恶化,且p53基因的变异能够引起肿瘤抑制子蛋白功能的丧失。肿瘤细胞中突变p53蛋白能够形成堆积物从而与野生型p53蛋白产生显隐性效应,引起p53肿瘤抑制作用的丧失而获得新的致瘤功能。p53变异在原发性前列腺癌(PCa)的致病机理过…

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药物是临床治疗青光眼的重要手段之一。随着病情进展,大多数青光眼患者降眼压治疗需要联合应用单一成分…

中国过敏性哮喘诊治指南(第一版,2019年)

过敏性哮喘是支气管哮喘中的重要类型,占支气管哮喘的60%~80%。本指南分为十五个章节,从过敏性哮喘的…

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SpA 的早期症状主要表现为炎性腰背痛,患者会至骨科、风湿科、疼痛科、康复科、中医科等各临床科室门诊…

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