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Blood:自发退化性CLL的基因变异与微环境的相互作用

2019/12/4

[肿瘤科, 血液科, Blood] Blood:自发退化性CLL的基因变异与微环境的相互作用

自发性退化是慢性淋巴细胞白血病(CLL)公认的现象,但其生物学基础尚不明确。研究人员对20例自发性退化的CLL病例的生物学和临床特征进行深入调查,包括表型、功能、转录组和基因组学研究。所有自发性退化的肿瘤均发生了IGHV突变,且没有严格的IGHV使用或B细胞受体(BCR)的…

从免疫疗法到液体活检,肺癌领域今年获得哪些突破?

2019/12/3

[政策与人文, 报道] 从免疫疗法到液体活检,肺癌领域今年获得哪些突破?

肺癌是世界范围内,也是中国导致癌症死亡的首要原因。每年世界上有176万人因为这一疾病死亡,意味着每天有4800患者因此去世。肺癌可以分为非小细胞肺癌(NSCLC)或小细胞肺癌(SCLC),NSCLC占肺癌总数的85%。而NSCLC又可以分为鳞状和非鳞状NSCLC两大类型。根据肺癌患者的…

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2019/12/3

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Cell:胚胎选择依然遥远

2019/11/26

[妇产科, Cell, 进展] Cell:胚胎选择依然遥远

自从体外受精和筛选遗传疾病胚胎的技术诞生以来,人们就一直对 “设计婴儿” 的想法感到担忧。但根据近日《细胞》发表的一项研究,选择由多个基因带来的特征的能力,而不是由单个突变导致的遗传疾病,可能比大多数人意识到的要复杂得多。

【盘点】近期肾脏疾病盘点

2019/11/23

[泌尿外科, 转化医学, 进展] 【盘点】近期肾脏疾病盘点

肾脏的生理功能主要是排泄代谢产物及调节水、电解质和酸碱平衡,分泌多种活性物质,维持机体内环境稳定,以保证机体的正常生理功能。肾炎是由免疫介导的、炎症介质(如补体、细胞因子、活性氧等)参与的,最后导致肾固有组织发生炎性改变,引起不同程度肾功能减退的一组肾…

Nature:先导编辑让分子剪刀迈向超精确

2019/11/22

[转化医学, Nature, 进展] Nature:先导编辑让分子剪刀迈向超精确

近日,《自然》在线刊发了美国布罗德研究所教授刘如谦(David Liu)等研发的基因编辑新技术——先导编辑(prime editing)。

中国人肥胖地图出炉,看看你生活在重灾区吗?

2019/11/12

[内分泌科, 医学科普] 中国人肥胖地图出炉,看看你生活在重灾区吗?

成年人的世界,只有发胖容易。

北京精准用药研究与应用中心成立 助推实现个体化用药

2019/11/10

[药械, 政策与人文, 报道] 北京精准用药研究与应用中心成立 助推实现个体化用药

8日,北京市精准用药研究与应用中心成立。据介绍,中心将在前期搭建的慢病、肿瘤、精神类疾病、抗排异治疗等药物研究及应用基础上,进一步解决临床研究成功率低的问题及推动实现个体化用药。首都医科大学附属北京朝阳医院(以下简称“朝阳医院”)党委书记张金保表示,北京…

病例:免疫治疗联合精准放疗,1+1能否>2?

2019/11/1

[肿瘤科, 报道, 病例] 病例:免疫治疗联合精准放疗,1+1能否>2?

免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)的出现开辟了肿瘤治疗的新时代,免疫治疗(immunotherapy)渐渐完成了从陪跑、跟跑到领跑的转变。放射治疗作为肿瘤的重要治疗手段,同样被认为是一种免疫抑制的手段,那么当免疫治疗与精准放疗相遇又能擦出怎样的活…

【盘点】听力损失与分子机制

2019/10/26

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] 【盘点】听力损失与分子机制

【1】Nat Commun:GSTA4能够减少铂耳毒性 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31515474铂是最常用于癌症治疗的化疗药物之一。不幸的是,铂化疗的其中最主要的副作用是永久性的听力损失。最近,有研究人员表明了谷胱甘肽转移酶α4(GSTA4),Ⅱ期解毒酶超家族成员,能够…

基因编辑应用前景好 但自行改变 DNA 不现实

2019/10/23

[政策与人文, 报道] 基因编辑应用前景好 但自行改变 DNA 不现实

美国近日出台第一部直接监管 CRISPR 的法律,对消费者自行购买使用相关工具包的行为喊停。

Sci Rep:与结节性硬化症和依维莫司治疗结果相关的肾血管平滑肌脂肪瘤变异分析

2019/10/11

[泌尿外科, 转化医学, 进展] Sci Rep:与结节性硬化症和依维莫司治疗结果相关的肾血管平滑肌脂肪瘤变异分析

为了鉴定与结节性硬化症(TSC,TSC-AML)和短期依维莫司治疗效果和安全性相关的中国肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)患者的临床特性和变异谱,最近,研究人员分析了每个TSC相关的临床特性频率分布,并通过遗传测试调查了基因变异情况。其中的一些患者接受了依维莫司治疗,治疗剂…

Science:罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城

2019/10/19

[风湿免疫科, 转化医学, Science] Science:罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城

近年来,随着测序技术的飞速发展,多组学分析技术在疾病的诊断中应用越来越广泛。然而,在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日,来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术,能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术…

世间再无崔雪莉,别让抑郁症毁了你

2019/10/16

[精神心理科, 报道] 世间再无崔雪莉,别让抑郁症毁了你

近日,韩国偶像演员崔雪莉抑郁自杀身亡的消息被刷屏。崔雪莉一个“水蜜桃”般甜美的女孩,在24岁时因抑郁症结束自己的生命。网民在痛惜偶像离世的同时也深深感受到了抑郁症的恐怖。抑郁症患者就像是阳光下的泡沫,轻轻一碰便幻灭了。

【盘点】2019年10月10日Blood研究精选

2019/10/11

[肿瘤科, 血液科, Blood] 【盘点】2019年10月10日Blood研究精选

2019年10月10日Blood研究精选

这些只能治疗一名患者的疗法,或将带来个体化医疗的新时代

2019/10/11

[政策与人文, 报道] 这些只能治疗一名患者的疗法,或将带来个体化医疗的新时代

她们的故事登上了顶尖学术杂志《科学》,也在《纽约时报》上牵动了成千上万读者的心。她们的故事是患者追寻挽救生命的一线希望的故事,也是创新治疗模式展现潜力的故事。如今她们的成功案例可能带来一个崭新的个体化疗法时代。她们的名字是米拉(Mila)和杰姬(Jaci)。

Nat Genet:新研究揭示痛风的遗传风险因素

2019/10/9

[骨科, 肾内科, 转化医学] Nat Genet:新研究揭示痛风的遗传风险因素

痛风是一种体内尿酸代谢紊乱导致关节沉积尿酸结晶的一种关节病。具有多并发症、 病程长、发作剧烈等特点。多发于男性,且目前难治愈。

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哺乳期乳腺炎诊治专家建议

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乳腔镜男子乳腺发育微创手术专家共识及操作指南(2019版)

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