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Treacher-Collins综合征1例

2020-2-24

[整形科, 口腔科, 病例] Treacher-Collins综合征1例

患者女,13岁。因前牙开颌影响咀嚼来我院正畸科就诊。患者智力发育正常,眼距宽,双侧睑下裂向下倾斜显著,下睑外1/3处有V字形凹陷且内侧眼睑睫毛少。两侧耳廓不对称且发育畸形,耳位低,听力下降。

Nat Cell Bio:利用CRISPR技术精准修正胶质瘤致癌基因突变

2020-2-21

[肿瘤科, 转化医学, 进展] Nat Cell Bio:利用CRISPR技术精准修正胶质瘤致癌基因突变

研究人员使用腺相关病毒(Adeno-associated virus, AAV)作为载体表达拥有腺嘌呤脱氨酶活性的空肠弯曲菌(Campylobacter jejuni)Cas9融合蛋白以及对应的单向导RNA(sgRNA),实现精准修正胶质瘤细胞端粒酶基因启动子区域的致癌突变。

指南下载 指南

2020-2-21

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Nat Cancer:乳腺癌精准分型,基因组+生物标志物共定位

2020-2-20

[肿瘤科, 进展, 乳腺癌] Nat Cancer:乳腺癌精准分型,基因组+生物标志物共定位

导读:乳腺癌是女性健康的头号公敌,癌症的异质性是目前临床实现精准医学的主要障碍之一。对于乳腺癌的基因组和分子特征的研究已经比较透彻,但基因组改变如何塑造肿瘤内部的生态系统,如何进一步导致不同个体肿瘤之间的差异,尚不清楚,而这些问题恰恰是解答癌症恶化和产…

Nat Genet: 人类癌症中病毒分布

2020-2-18

[肿瘤科, 政策与人文, 进展] Nat Genet: 人类癌症中病毒分布

德国癌症研究中心 Peter Lichter 团队最新研究探索了人类癌症中病毒的分布。日前《自然—遗传学》在线发表了这一成果。

原发性牙齿萌出障碍1例

2020-2-17

[口腔科, 病例] 原发性牙齿萌出障碍1例

牙齿萌出是牙冠向咬合面移动的过程,涉及多因素(牙囊、破骨细胞及相关信号等)的相互作用,某一因素出现异常都可能会引起牙齿萌出异常。原发性牙齿萌出障碍(primary failure of eruption,PFE)定义为部分牙齿萌出障碍,在临床上是找不到明确的局部或全身因素的,而是由…

Cell:揭示自身免疫性疾病根源,原来是“流氓”免疫细胞在搞鬼

2020-2-17

[风湿免疫科, 转化医学, Cell] Cell:揭示自身免疫性疾病根源,原来是“流氓”免疫细胞在搞鬼

在正常情况下,我们的免疫系统会保护机体免受外界病毒、细菌等的侵袭。当免疫系统“乱了套”攻击自身正常组织时,就发生了自身免疫性疾病,自身免疫性疾病伴随组织器官的损伤及相应的功能障碍。

Blood:AML患者携带高频RUNX1胚系突变

2020-2-16

[肿瘤科, 血液科, Blood] Blood:AML患者携带高频RUNX1胚系突变

中心点:在Leucegene AML队列中,高达30%的RUNX1突变是胚系突变。携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。摘要:RUNX1突变见于大约10%成年AML。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的,但它们也可能是胚系…

Blood:在血液恶性肿瘤中发现4个可作为靶点的致癌性NTRK基因激活突变

2020-2-14

[肿瘤科, 血液科, Blood] Blood:在血液恶性肿瘤中发现4个可作为靶点的致癌性NTRK基因激活突变

中心点:本研究在血液肿瘤患者中发现了四个可被FDA批准的Trk抑制剂靶向的致癌NTRK点突变。摘要:癌症神经营养受体酪氨酸激酶(NTRK)基因的许多信息都是通过识别和表征多种肿瘤类型的激活性Trk融合而获得的。鉴于这些受体有望成为癌症治疗的靶点,研究人员又开始对这些受体…

FDA授予PR001治疗神经衰弱性戈谢病(nGD)的孤儿药认定

2020-2-14

[神经科, 老年医学, 报道] FDA授予PR001治疗神经衰弱性戈谢病(nGD)的孤儿药认定

Prevail Therapeutics是一家生物技术公司,致力于为神经退行性疾病开发基于AAV的基因疗法。该公司近日宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已授予研究性基因疗法PR001治疗神经衰弱性戈谢病(nGD)的孤儿药认定。

Gaucher病的AAV基因疗法取得新进展

2020-2-13

[消化, 会议报道, 报道] Gaucher病的AAV基因疗法取得新进展

Freeline是一家致力于基因疗法的生物技术公司,近日宣布将在佛罗里达州奥兰多举行的第16届WORLDSymposium™上宣布Gaucher病基因治疗计划的最新数据。

Ripretinib治疗晚期胃肠道间质瘤取得NDA优先审查权

2020-2-13

[消化, 肿瘤科, 报道] Ripretinib治疗晚期胃肠道间质瘤取得NDA优先审查权

Deciphera制药公司近日宣布,美国FDA已接受Ripretinib的新药申请(NDA)的优先审查,Ripretinib是广谱KIT和PDGFRα抑制剂,用于治疗晚期胃肠道间质瘤(GIST)。

【盘点】Chest 20年2月重要原始研究汇总

2020-2-13

[Chest, 进展] 【盘点】Chest 20年2月重要原始研究汇总

1、估计的心室大小、哮喘严重程度与急性发作DOI: https://doi.org/10.1016/j.chest.2019.08.2185胸部计算机断层扫描(CT)中肺动脉(PA)的相对增大与慢性阻塞性肺病或囊性纤维化患者的呼吸功能急剧加重有关。近日,研究人员试图确定哮喘患者是否存在类似的结果,以及是…

癌症个性化治疗拉开序幕

2020-2-12

[肿瘤科, 报道] 癌症个性化治疗拉开序幕

近日,“全基因组泛癌分析” 联盟(PCAWG)完成了对 38 种不同肿瘤的全基因组分析,发布了迄今最完整癌症基因图谱,以前所未有的规模揭示了癌症的复杂性。

“新冠疫苗研发永远有必要,人类不能总被病毒追着打”

2020-2-12

[政策与人文, 报道] “新冠疫苗研发永远有必要,人类不能总被病毒追着打”

1月26日,中国疾控中心病毒病所表示,该中心已成功分离新冠疫苗病毒,正在筛选种子毒株。种子毒株的筛选是研发疫苗的第一步,全国十几家机构都在基于此争分夺秒地推进新冠疫苗的研发。

2600多个基因组!Nature发布迄今最全癌症基因图谱,有望提前数十年识别出肿瘤突变

2020-2-12

[肿瘤科, 报道] 2600多个基因组!Nature发布迄今最全癌症基因图谱,有望提前数十年识别出肿瘤突变

2月5日,Nature杂志及其子刊同期发表了20余篇关于癌症研究的文章,由来自37个国家、1300多名科学家和临床医生组成的国际团队完成了迄今为止最全面的癌症基因组研究,显着提高了我们对癌症的基本认识,并为癌症的诊断和治疗指明了新的方向。

罗氏宣布其阿尔茨海默氏症单抗gantenerumab临床实验失败

2020-2-11

[药学, 神经科, 老年医学] 罗氏宣布其阿尔茨海默氏症单抗gantenerumab临床实验失败

罗氏公司已宣布,其靶向β淀粉样蛋白肽的单抗--gantenerumab在早发型遗传性阿尔茨海默氏病的患者人群中并未达到其主要终点:该疗法并未显示出接受治疗患者的认知能力下降速度显着减慢。

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2020 SGO临床实践声明:激素治疗(HT)在妇科肿瘤以及妇科肿瘤高危女性中的应用

2020年2月,美国妇科肿瘤学会(SGO)发布了关于激素治疗(HT)在妇科肿瘤以及妇科肿瘤高危女性中的应用的…

2020 USMSTF建议:内镜下结肠病变切除

2020年2月,美国结直肠癌多学会工作组(USMSTF)发布了内镜下结肠病变切除建议,结肠镜息肉切除术可减少…

2020 实践建议:重症以及麻醉学团队护理新型冠状病毒(2019-nCoV)感染患者

2019nCoV疫情在全球蔓延,WHO已宣布进入全球卫生紧急状态。本文总结了在准备应对2019-nCoV可能出现的新…

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