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上颌骨骨纤维异常增殖症患者牙种植失败1例

2019-5-22

[口腔科] 上颌骨骨纤维异常增殖症患者牙种植失败1例

患者女,44岁,以“右上后牙咬硬物后疼痛1d”为主诉就诊,门诊检查发现4冠根纵裂,无法保留,建议患者行种植义齿修复。患者自诉7岁时发现左右面部不对称,诊断为FD,病变生长缓慢,临床无不适症状,无特殊治疗史。一般检查:双侧颜面部左右不对称,右侧颧部至右侧鼻翼区呈…

手术治疗局部晚期原发性胸腺腺癌一例

2019-5-20

[肿瘤科, 胸心外科] 手术治疗局部晚期原发性胸腺腺癌一例

患者, 38 岁,女,就诊前 3 个月,自 觉晨起眼睑浮肿,日间正常,未在意; 随后眼睑水肿 持续时间变长,同时出现脸部水肿,颈部血管充盈扩 张;情绪激动时加重,夜间平卧逐渐受限。入院前 1 周,脸浮肿加重,出现胸部紧缩感,胸背部疼痛等症 状;无眼睑下垂、咀嚼无力、吞咽…

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2019-5-20

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先天性垂直距骨1例

2019-5-20

[骨科] 先天性垂直距骨1例

先天性垂直距骨(CVT)是一种罕见的足部畸形,又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”,发病率约为1/10000,男性发病率同女性相同,CVT与马蹄足的发病率比为1:120。如果未得到治疗,将会导致严重的残疾,包括疼痛和功能限制。现将遵义医学院附属…

Circulation:纤维母细胞的初级纤毛对心肌纤维化的重要作用

2019-5-18

[心血管, Circulation] Circulation:纤维母细胞的初级纤毛对心肌纤维化的重要作用

初级纤毛是一种独特的细胞结构,见于多种类型的细胞,从细胞表面延伸出来,在脊椎动物的发育过程中起着至关重要的作用,包括心脏的发育。虽然纤毛细胞在心脏发育过程中的作用已有研究,但纤毛细胞在成人心脏中的作用尚无报道。现已明确某些编码纤毛蛋白的基因突变所导致的…

Clin Cancer Res:肝癌治疗也有望靶向!

2019-5-16

[肿瘤科, 肝病] Clin Cancer Res:肝癌治疗也有望靶向!

DNA损伤修复(DNA Damage Repair, DDR)是机体应对内外源因素引起DNA损伤、维持DNA稳定性的一种重要修复机制。肿瘤细胞中存在DDR基因功能失调,进而引起突变增多和基因组的不稳定。近年来,有研究发现DDR突变可作为癌症治疗的靶点,且与化疗、免疫治疗和临床预后等相关…

Neuron:自闭症或精神分裂,可能是大脑连接不足所致

2019-5-15

[转化医学] Neuron:自闭症或精神分裂,可能是大脑连接不足所致

乔治华盛顿大学(GW)神经科学研究所的研究人员最近的一项研究表明,大脑中连接不足或连接太少或是自闭症或精神分裂症等脑部疾病的发病原因。

这个诺奖级发现,正在为攻克“癌症之王”提供新武器

2019-5-15

[政策与人文] 这个诺奖级发现,正在为攻克“癌症之王”提供新武器

胰腺癌因其高度的致命性被称为“癌症之王”,当66岁的戈登-张伯伦(Gordon Chamberlain)先生在一年前得知自己患上了胰腺癌时,他觉得自己恐怕时日无多。

妊娠合并肝豆状核变性1例

2019-5-15

[消化, 肝病, 妇产科] 妊娠合并肝豆状核变性1例

患者,26岁,因停经38+4周,发现总胆汁酸升高12天于 2017年6月8日入院。停经30+天查尿妊娠试验阳性,B超检 查证实官内早孕,孕14+周建卡定期产前检查。孕期多次血常 规提示血小板降低(最低57×109儿)。孕期查甲状腺功能、早 中期唐氏筛查、tllll£葡萄糖耐量试验(OGTF)、胎…

迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例

2019-5-15

[骨科, 麻醉疼痛科] 迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例

34岁男性患者,全身关节疼痛10余年,加重1年于2018年4月12日入院。患者10年前无明显诱因出现双侧髋关节、膝关节疼痛、僵硬不适,伴下蹲及起立加重。无发热、皮疹、光过敏,无大量脱发、反复口腔溃疡。

Blood:2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果分析

2019-5-13

[血液科, Blood] Blood:2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果分析

用于临床诊断的靶向高通量测序(HTS)面板检测需要仔细考虑所包含的合适的诊断级基因,能够检测多种基因突变,具有高水平的分析灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过诊断级基因的ThromboGenomics HTS面板检测(包含与罕见出血、血栓或血小板异常[BTPD]相关的突变)对23…

JCO:癌症幸存女童的乳腺癌患病情况

2019-5-12

[肿瘤科, 儿科, JCO] JCO:癌症幸存女童的乳腺癌患病情况

为了验证假设儿童癌症幸存者随后的蒽环类相关的乳腺癌风险由TP53突变相关的基因 - 环境相互作用介导,研究人员在St Jude Lifetime队列中测试了治疗/遗传风险,以及筛查乳腺癌的影响。

PNAS:破解PD-1抗体促进癌症超进展之谜!日本科学家发现PD-1抗体可激活调节T细胞,导致癌症超进展

2019-5-12

[肿瘤科, 转化医学] PNAS:破解PD-1抗体促进癌症超进展之谜!日本科学家发现PD-1抗体可激活调节T细胞,导致癌症超进展

之前的一项研究数据显示,多癌种的晚期患者中,9%(12/131)在PD-1单抗治疗期间死于HPD。此前我们报道的韩国研究则显示,晚期非小细胞肺癌患者中HPD发生的比例为18.9%。

基因检测普遍开展背后的法律问题

2019-5-11

[政策与人文] 基因检测普遍开展背后的法律问题

虽然DNA检测使医疗领域发生了剧变,但美国法律并没有跟上步伐。这是一个为期三年、耗资200万美元、名为LawSeq的项目发出的警告。该项目旨在建立一个基因组医学的法律基础。医生和其他医疗服务提供者面临着诉讼,这些诉讼开启了新的法律领域——有时甚至要求医生们对他们如…

基因组研究证实,视网膜母细胞瘤基因突变导致前列腺癌死亡风险增加三倍

2019-5-11

[肿瘤科, 泌尿外科, 临床研究与统计] 基因组研究证实,视网膜母细胞瘤基因突变导致前列腺癌死亡风险增加三倍

有史以来规模最大的晚期前列腺癌基因组学研究表明,在肿瘤中视网膜母细胞瘤基因突变的男性死亡的风险是没有该基因突变患者的三倍,标准治疗复发的可能性几乎是其七倍。

癌症生存率整体大幅提高,这个垫底的类型希望在哪儿?

2019-5-11

[肿瘤科, 政策与人文] 癌症生存率整体大幅提高,这个垫底的类型希望在哪儿?

最近看到一张好图,展示了美国各种癌症类型在过去40年的生存率变化。随着现代医学和科学的发展,患者生存率已经普遍大幅上升。整体上,5年生存率从50%提高到了67%。

世界卵巢日:预防卵巢癌,高危人群有必要切除卵巢吗?

2019-5-10

[政策与人文, 妇产科] 世界卵巢日:预防卵巢癌,高危人群有必要切除卵巢吗?

5月8日是世界卵巢癌日。卵巢癌发病率居女性恶性生殖系统肿瘤第三位,而致死率却长期高居榜首,被称“最凶妇癌”,原因是卵巢癌早期往往没有明显的症状。所以卵巢癌也被称为静悄悄的癌症。卵巢癌的高危人群有一定的遗传性以及家族聚集性。还记得美国好莱坞女星安吉丽娜·朱…

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2019 NLA科学声明:临床实践中脂蛋白a的检测应用

脂蛋白a[Lp(a)]是公认的动脉粥样硬化性心血管疾病的危险因素,据统计,约有20%的人群存在Lp(a)水平升高…

2019 EACTS专家共识:长期机械循环支持

2019年5月,欧洲心胸外科协会(EACTS)发布了长期机械循环支持专家共识,长期机械循环支持(LT-MCS) 是严…

2019 NTAC/CDC建议:结核病的筛查、检测和治疗

2019年5月,美国国家结核病控制协会(NTAC)联合美国疾病控制与预防中心(CDC)发布了结核病的筛查、检测和…

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