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PNAS:EZH1 / 2形成癌症中的突变特征

2019/3/16

[肿瘤科] PNAS:EZH1 / 2形成癌症中的突变特征

已有的研究显示,影响染色质修饰因子的基因突变在癌症中广泛存在。在恶性外周神经鞘瘤(MPNSTs)中,Polycomb抑制复合物2(PRC2)在基因沉默中起关键作用,通过核心亚基胚胎外胚层发育(EED)和zeste 12同源物(SUZ12)抑制因子的复发突变而失活。

Eur Respir J:BMP9突变导致特发性肺动脉高压

2019/3/14

[呼吸] Eur Respir J:BMP9突变导致特发性肺动脉高压

由此可见,该研究表明BMP9为IPAH的犯罪基因。

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2019/3/14

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Int J Mol Med:研究揭示IL17RC基因在后纵韧带胸椎骨化中的潜在作用

2019/3/14

[骨科] Int J Mol Med:研究揭示IL17RC基因在后纵韧带胸椎骨化中的潜在作用

后纵韧带(T-OPLL)的胸椎骨化可引起胸椎管狭窄,导致顽固性脊髓病和神经根病。我们先前的全基因组测序研究首先报道了白细胞介素17受体C(IL17RC)基因中的rs199772854作为T-OPLL的潜在致病基因座。本研究旨在通过建立成骨分化模型来检查IL17RC基因rs199772854A位点突变对…

第三例疑似被治愈的艾滋病患者出现

2019/3/12

[感染, 全科医学] 第三例疑似被治愈的艾滋病患者出现

在英国一名男子自接受癌症治疗以来一直未感染艾滋病病毒(HIV)的消息传出后,在德国治疗了一名患者的研究人员报告了类似的病例。他们为可能治愈艾滋病提供了更多证据。

美国科学院院刊发布基于无创活检实现肝癌早筛的研究成果

2019/3/12

[肝病, 美通社] 美国科学院院刊发布基于无创活检实现肝癌早筛的研究成果

今日,《美国科学院院刊》(PNAS)发布了由北京泛生子基因科技有限公司(泛生子)与国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院合作完成的、基于细胞游离DNA(cfDNA)和蛋白标志物在乙肝病毒携带者前瞻性队列中进行肝癌早筛的研究成果。该成果经过严格的临床验证后,有望应用于…

Vertex公司的SYMDEKO获澳大利亚批准,用于治疗12岁以上CFTR基因突变的囊性纤维化患者

2019/3/12

[消化] Vertex公司的SYMDEKO获澳大利亚批准,用于治疗12岁以上CFTR基因突变的囊性纤维化患者

波士顿Vertex制药股份有限公司今天宣布,澳大利亚治疗产品管理局(TGA)已批准将SYMDEKO(tezacaftor / ivacaftor和ivacaftor)上市,用于F508del突变或囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变的12岁以上囊性纤维化(CF)患者的治疗。

成人型石骨症一例

2019/3/12

[骨科, 影像放射] 成人型石骨症一例

患者,女,18岁,因“活动后右侧髋关节疼痛不适1年余”于2017-08-29就诊。查体:脊柱侧弯,无压痛及椎旁叩击痛;骨盆向左侧倾斜,双侧髋关节活动轻度受限,

测到靶点 再选择靶向治疗

2019/3/12

[政策与人文, 医学科普] 测到靶点 再选择靶向治疗

1.具有靶点的患者,才可以选择靶向治疗2.具有靶点的患者,才能从靶向治疗中获益。靶点,就是常说的基因突变状态,例如常见的EGFR突变,这类患者就可以选择表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂进行治疗,这类药物是通过阻断肿瘤EGFR传导通路来达到控制肿瘤的目的,反之没有E…

吴令英:关注卵巢癌防治 加速临床急需抗癌新药纳入医保

2019/3/12

[政策与人文] 吴令英:关注卵巢癌防治 加速临床急需抗癌新药纳入医保

在妇科肿瘤中,卵巢癌的发病率虽然低于宫颈癌和子宫内膜癌,但死亡率却高于后两者,为什么卵巢癌的恶性程度如此之高呢?近日,中国医学科学院肿瘤医院妇瘤科主任,北京协和医学院妇产科学系副主任、博士生导师吴令英教授表示,由于卵巢癌很难早期发现,且易复发,故死亡率…

继第2例后 全球第3例艾滋病患者或将被治愈?

2019/3/12

[政策与人文] 继第2例后 全球第3例艾滋病患者或将被治愈?

全球第3例艾滋病患者或将被治愈!继“柏林病人”、“伦敦病人”之后,近日,德国一位“杜塞尔多夫病人”同样接受了含有CCR5基因突变的骨髓移植治疗,或可成为第三个治愈艾滋病的案例。追踪该患者的研究合作项目IciStem于3月5日在《NewScientist》发布声明。“杜塞尔多夫病…

Blood:如何诊断骨髓增生异常综合征及其重叠疾病

2019/3/11

[血液科, Blood, 检验] Blood:如何诊断骨髓增生异常综合征及其重叠疾病

骨髓增生异常综合征(MDS)是克隆性造血性疾病,临床表型不特异,正确诊断MDS及其重叠疾病对临床很重要,因遗传学和病理生物学差异,其预后、治疗方案以及分子易感性可能完全不同。美国Tanaka教授在《血液学》(Blood)杂志发表综述,讨论了MDS及其重叠疾病的诊断,包括骨…

院士共议:将早期筛查列入防癌国策

2019/3/11

[肿瘤科, 中国学者] 院士共议:将早期筛查列入防癌国策

3月5日,国务院总理李克强在政府工报告中指出,我国受癌症困扰的家庭以千万计,要实施癌症防治行动而国内外的经验早已经证明,采取早期预防、早期筛查、早期治疗等防治措施,对于降低癌症的发病和死亡具有显著效果。

艾滋病可以治愈?伦敦病人有望续写奇迹

2019/3/11

[药械, 政策与人文] 艾滋病可以治愈?伦敦病人有望续写奇迹

治愈艾滋病,一直是医学难题。最近《自然》杂志发表了一篇文章:伦敦一名男子在接受干细胞移植后,已近三年未检测出HIV病毒,可能是第二例治愈艾滋病的患者。消息一出,很快引起全球轰动,甚至惊动了美国总统特朗普。据报道,一年多以来,这名“伦敦病人”都没有再服用抗…

基因检测 重要性为何如此之高?

2019/3/11

[政策与人文, 产经] 基因检测 重要性为何如此之高?

1.人类相继克服了天花、小儿麻痹、脊髓灰质炎、麻风、霍乱...2.在现代医学的加持下,人类寿命持续延长,但是仍有不少绝症。3.芸芸众生苦于病,还需要科学家孜孜不倦的探索,例如解读基因。这几年,基因检测公司越来越多,上市的也越来越多,这些天股票价格持续暴涨,底层…

Oncologist:幽门螺杆菌感染的胃癌患者预后较非感染者更好

2019/3/10

[消化, 肿瘤科, 胃肠外科] Oncologist:幽门螺杆菌感染的胃癌患者预后较非感染者更好

幽门螺杆菌可通过基因损伤诱导上皮细胞和肠上皮化生,使其极易发生胃癌。为了探讨幽门螺杆菌感染、基因突变和PIK3CA扩增的临床相关性及其与胃癌患者临床病理特征和预后的关系,研究者开展了该项研究,其结果发表于近期的The Oncologist杂志。

黑斑息肉综合征丨临床及CT表现

2019/3/10

[消化, 皮肤性] 黑斑息肉综合征丨临床及CT表现

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征)是以皮肤、黏膜色素沉着伴消化道或非消化道多发息肉为特征的一种常染色体显性遗传病。

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