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MOL Cell:揭示内质网定位蛋白TMEM39A/SUSR2调控自噬活性的分子机制

2019-12-5

[风湿免疫科, 转化医学, 进展] MOL Cell:揭示内质网定位蛋白TMEM39A/SUSR2调控自噬活性的分子机制

Molecular Cell 杂志在线发表了中国科学院生物物理研究所张宏课题组题为The ER-localized transmembrane protein TMEM39A/SUSR2 regulates autophagy by controlling the trafficking of the PtdIns(4)P phosphatase SAC1 的研究论文,该文揭示了内质网定位的膜蛋白

Neuron :解开五种感觉受体的最后谜团

2019-12-5

[神经科, 转化医学, 进展] Neuron :解开五种感觉受体的最后谜团

听觉不仅与人们日常生活紧密相关,也是科学领域的重要研究问题之一。亚里士多德定义的五种感官中,介导嗅觉、味觉、视觉、触觉的受体基因已被相继确定。但是,声音感知的核心问题——负责听觉转导的离子通道是由哪个基因编码的,一直是个谜。

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2019-12-5

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相关主要疾病的中国,美国,以及欧洲指南,均进行全面收录,通过APP可以直接下载指南,随时随地阅读浏览!

Cell | 解析SWI /SNF复合体突变致病机制

2019-12-3

[神经科, 转化医学, Cell] Cell | 解析SWI /SNF复合体突变致病机制

染色质是真核生物遗传信息的载体,通常呈现高度致密的状态。当特定位点的基因需要转录时,染色质由致密转为开放状态,这一过程需要染色质重塑复合物的参与。染色质重塑复合物利用ATP的能量移动核小体在基因组的位置和组成成分,从而调控染色质结构和基因表达。根据结构和…

化疗引发基因突变?癌症治疗毒副作用关键机制首次揭秘!

2019-12-3

[政策与人文, 报道] 化疗引发基因突变?癌症治疗毒副作用关键机制首次揭秘!

化学疗法的问世曾一度改变了癌症患者的治疗格局,大大降低了癌症患者的死亡率。在现今的各类癌症治疗技术中,化疗可以说是所有治疗的基石。化疗属全身性治疗方法,它通过阻止癌细胞生长和分裂来发挥作用,由于癌细胞通常比正常细胞生长和分裂速度更快,因此化疗对癌细胞的…

Cell Research:科学家实现抗肿瘤 T 细胞免疫再生

2019-11-22

[肿瘤科, 进展] Cell Research:科学家实现抗肿瘤 T 细胞免疫再生

中国科学院广州生物医药与健康研究院王金勇课题组和中国人民解放军总医院第五医学中心刘兵课题组合作攻关,通过诱导多能干细胞实现抗肿瘤 T 细胞免疫再生。相关研究近日在线发表于《细胞研究》。

Nat Genet:化疗引发基因突变?癌症治疗毒副作用关键机制首次揭秘!

2019-11-22

[肿瘤科, 转化医学, 进展] Nat Genet:化疗引发基因突变?癌症治疗毒副作用关键机制首次揭秘!

导语:一直以来,诸多关于癌症的研究都是围绕基因突变如何导致癌症而展开,却鲜有关于癌症治疗导致基因突变的研究报道,近期,由ICREA研究员、生物医学研究所生物医学基因组学实验室主任、庞培法布拉大学助理教授Núa López-Bigas领导的研究小组首次描述了用于治疗癌症的6…

1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析

2019-11-19

[心血管, 病例] 1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析

Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症,是一种罕见的单基因致病型高血压,遗传方式为常染色 体显性遗传,遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变,主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等,常于青少年起…

Nat Rev Genet. :环状RNA的合成与功能,与糖尿病、神经系统疾病、心血管疾病和癌症等疾病有关

2019-11-9

[心血管, 肿瘤科, 糖尿病] Nat Rev Genet. :环状RNA的合成与功能,与糖尿病、神经系统疾病、心血管疾病和癌症等疾病有关

环状RNA(circular RNA,circRNA)是一种新兴的内源性非编码RNA(noncoding RNA,ncRNA),是继microRNA (miRNA)以及long noncoding RNA (IncRNA)后非编码RNA家族中极具研究潜力的新成员。越来越多的研究表明,环状RNA具有种类丰富、结构稳定、序列保守以及细胞或组织特异性表…

Science:PIK3CA双突变患者对PI3Kα抑制剂的敏感性增强

2019-11-8

[肿瘤科, 进展, 乳腺癌] Science:PIK3CA双突变患者对PI3Kα抑制剂的敏感性增强

在人类乳腺癌中常见PIK3CA激活突变,该基因编码磷脂酰肌醇-3激酶的催化亚基。磷脂酰肌醇-3激酶α(PI3Kα)抑制剂已获得批准用于治疗这类癌症。评估PI3K抑制剂用于癌症患者的疗效的临床试验正在进行中。为明确影响这些药物敏感性的决定因素,研究人员对PIK3CA-突变型癌症的…

Nat Cell Biol:陈国强组报道肿瘤抑制蛋白PTEN翻译变异体的促肿瘤效应

2019-11-5

[肿瘤科, 转化医学, 进展] Nat Cell Biol:陈国强组报道肿瘤抑制蛋白PTEN翻译变异体的促肿瘤效应

PTEN(phosphatase and tensin homologue deleted on chromosome 10)基因是一个改变较为广泛、与肿瘤发生关系密切的抑癌基因。该基因编码由403个氨基酸组成的经典的PTEN蛋白。PTEN蛋白具有磷酸酯酶的活性,可通过拮抗酪氨酸激酶等磷酸化酶的活性,抑制肿瘤的发生发展。后…

《JEM》:三个月可获得完全缓解!肌酸补充剂增强癌症免疫治疗效果

2019-10-20

[肿瘤科, 报道] 《JEM》:三个月可获得完全缓解!肌酸补充剂增强癌症免疫治疗效果

近日,加州大学洛杉矶分校的最新研究指出,补充肌酸可显着抑制多种肿瘤小鼠的肿瘤生长。不仅如此,补充肌酸与检查点抑制剂阻断治疗(例如PD-1 / PD-L1阻断)联合可协同阻止肿瘤组织生长。实验最初,研究人员想要做的仅仅是对肿瘤浸润T淋巴细胞代谢需求的研究,而通过观察…

Stem Cell Rep:万艾可有望用于造血干细胞移植

2019-10-15

[心血管, 血液科, 进展] Stem Cell Rep:万艾可有望用于造血干细胞移植

在一项新的研究中,来自美国加州大学圣克鲁兹分校的研究人员开发出一种快速地获得用于骨髓移植的供体造血干细胞的新方法,这种方法联合使用万艾可(Viagra,俗称伟哥)和另一种称为普乐沙福(Plerixafor)的药物。相关研究结果于2019年10月10日在线发表在Stem Cell Repor…

权威解读丨为什么他们获得了2019诺贝尔生理学或医学奖?

2019-10-8

[政策与人文, 报道] 权威解读丨为什么他们获得了2019诺贝尔生理学或医学奖?

科技日报微信号10月7日消息,今年诺贝尔奖获得者的开创性发现,解释了生命中最重要的氧气适应过程的机制。他们为我们了解氧水平如何影响细胞代谢和生理功能奠定了基础。他们的发现,也为抗击贫血、癌症和许多其他疾病的新策略铺平了道路。氧气的化学式为O2,约占地球大…

Blood:SHP2功能异常通过影响血小板的信号和功能导致努南综合征

2019-10-2

[血液科, Blood, 进展] Blood:SHP2功能异常通过影响血小板的信号和功能导致努南综合征

SHP2,由PTPN11基因编码,是一种普遍存在的蛋白酪氨酸磷酸酶,是信号转导的关键调节因子。PTPN11基因的胚系突变导致SHP2的催化功能获得或丧失,分别可导致两种多器官缺陷的疾病:Noonan综合征(NS)和伴随多发雀斑的NS(NSML)。NS患者常发生出血异常,但病因尚不明确。本…

NEJM:全球首例 中国科学家利用基因编辑治疗艾滋病和白血病

2019-9-18

[感染, 血液科, 全科医学] NEJM:全球首例 中国科学家利用基因编辑治疗艾滋病和白血病

9月13日,中国北京大学-清华大学生命科学联合中心、首都医科大学附属北京佑安医院以及解放军总医院第五医学中心的研究人员日前在国际顶级医学杂志《The New England Journal of Medicine》(简称:NEJM)上发表了题为《CRISPR-Edited Stem Cells in a Patient with HIV a…

McCune-Albright综合征致巨人症1例

2019-9-15

[内分泌科, 神经科, 影像放射] McCune-Albright综合征致巨人症1例

McCune-Albright综合征(McCune-Albright sydrome,MAS)又叫多骨纤维发育不良,是一种临床罕见的内分泌障碍性综合症,发病率约为1/100000~1/1000000,主要临床表现为:多发骨纤维发育不良、皮肤色素沉着(Caféaulait牛奶咖啡斑)、一个或多个内分泌腺增生或腺瘤引起的自…

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