CCLM：采用新一代测序技术进行CFTR基因扫描
目前，许多欧洲实验室利用一系列方法提供CFTR基因分子遗传分析，以鉴定引起囊性纤维化（CF）和CFTR相关病症（CFTR-RD）的突变。下一代测序（NGS）策略广泛应用于诊断实践过程，欧洲大多数体外诊断（IVD）测试目前均需要CE标记。
MedSci原创 - CFTR，基因扫描 - 2018-06-22
新一代测序在癌症中的临床应用
一提起癌症，人们往往谈虎色变。的确，癌症是全球发病和死亡的主要原因。据WHO统计，2012年有820万例癌症相关的死亡。所幸，DNA测序技术的快速发展正在改变我们对癌症的认识，也在转变癌症的筛查、诊断和治疗。 如今，新一代测序主要应用在癌症预防和治疗中的哪些方面？美国罕见病基因组研究所的研究人员不久前在《Frontiers in Genetics》杂志上进行了详细介绍。在这篇文章中，他们回顾
生物通 - 测序，癌症 - 2016-05-21
JAMA Neurology：脑脊液下一代基因组测序技术在肿瘤检测中的应用
该病例对照研究表明，CSF mNGS的样本体积要求低，不需要保持细胞的完整性，而且最初是用来诊断神经系统感染的，在脑脊液细胞学和/或流式细胞仪检测结果为阴性的患者中，也可检测出CNS恶性肿瘤的遗传证据
MedSci原创 - 脑膜炎，肿瘤检测，元基因组下一代测序 - 2021-12-02
默克与Illumina即将开发新一代肿瘤测序技术
癌症的诊断的目的一直以来被定义为给患者提供“个性化”和“精准”的医疗服务。但鉴于企业努力追求一种基于基因组数据就能给予最好的个体治疗方案的无所不包的测试，当下的流行词语似乎更倾向于“全面”。Illumina和默克的生物药公司-默克雪兰诺已经达成合作开发一项全面的新一代肿瘤测序技术，但该协议的财务细节尚未公开。这个协议与去年8月Illumina与阿斯利康，强生旗下Janssen Biote
生物谷 - 肿瘤测序，癌症诊断，Illumina - 2015-03-12
有了新一代测序，瘟疫不再是可怕的疾病
过去，瘟疫是一场可怕的疾病，往往持续多年。如今，通过新一代测序（NGS），研究人员正在梳理病毒的起源，并追踪其扩散，希望将来可防止疫情爆发。
生物通 - DNA测序，瘟疫 - 2017-06-08
Circle圆基因推出新一代消费级基因检测
由中国领先的创新型生物科技公司贝瑞基因和Prenetics联合投资的Circle圆基因，今天在北京举办的产品发布会上宣布推出新一代消费级基因检测产品。此次Circle圆基因推出的消费级基因检测产品采用最新的“WES全外显子组测序“技术，与目前消费级基因检测最常用的芯片检测技术相比，当消费者提供同样的口腔拭子检测样本时，WES检测技术可以获得更多更有效的基因信息因此，通过WES全外显子组测序，Ci
美通社 - 基因检测，贝瑞基因 - 2019-04-23
FDA批准下一代测序基因 技术
2月19日，美国药品管理局（FDA）批准了"23 and me"公司发明的，对引起"布鲁姆综合征"（一种可能导致身材矮小并伴随高发性癌症的疾病）的主效基因进行检测手段。 这一检测手段主要针对准备生育的人群。如果双亲这一基因都具有"BLMAsh"表型的话，子女就会出现这一症状。一般情况下发生的几率微乎其微，然而，当双亲均为德裔犹太人时，概率上升至1/50000。这
生物谷 - FDA，测序，基因检测 - 2015-02-25
新一代“腺病毒载体”凤凰涅磐，助力基因治疗
在基因医学（gene-based medicine）引发最初的兴奋20年后，研究人员和媒体又一次对该领域出现的一系列医学突破表现出了狂热之情。推动这一“复兴”的力量是大量技术的进步，比如CRISPR/Cas9和其它基因编辑技术的发展（TALEN、Zinc Finger和 ARCUS）。 这些基因编辑技术为研究人员修改基因
生物探索 - 腺病毒，基因治疗 - 2016-01-01
JACC：新一代基因测序法用于检测家族性先天性心脏病致病变异体
Blue等人研究了新一代基因测序法对先天性心脏病的诊断性，研究成果发表在2月份Journal of the American College of Cardiology期刊上。背景：许多基因都与先天性心脏病的进展相关。新一代基因测序法提供了基因测序新方法。 目的：研究旨在为先天性心脏病家族提供新一代基因测序技术，通过专门设计的
MedSci原创 - 基因测序，先天性心脏病 - 2015-02-10
新一代基因测序：整个人类基因组只需18分钟
近日有国外媒体透露，圣地亚哥一家创业公司EdicoGenome正在开发一种有望从根本上降低新一代测序(NGS)数据分析成本和时间的技术。
MedSci原创 - 测序，基因组 - 2014-07-30
新一代测序：影响的不只是医疗行业
从Google风投人士参加行业会议的感受看行业变化 过去三十年，JP Morgan（摩根大通公司，美国现代金融业“教父”）的医疗行业峰会都是传统药企唱绝对主角，生物科技类公司就是过来看有什么能得帮上忙。 而2014年1月16日的这次会议游戏规则有些不同。台上活跃，台下达成合作意向的都是些医疗保险公司，软件开发商，数据分析商，以及各种IT类企业。 “我来过5次了
东方证券 - 医疗，测序 - 2014-04-08
NEJM：新一代测序技术挽救危重病男孩
一个14岁男孩患上一种神秘的脑炎，这种疾病使他入院六周，并一度陷入药物引起的昏迷状态。但是，通过新一代的DNA分析工具，他的病情突然好转并快速恢复，这表明，即使医生没有嫌疑对象时，也可以用新的DNA分析工具来揭示危及生命感染的原因。
生物通 - 微生物感染，测序技术 - 2014-06-10
GEN：新一代测序全球市场分析和预测
新一代测序技术（NGS）变革了人类基因组的测序方式，据权威人士估计，今后的几年中人类基因组测序的成本有望降到1000美金，测序时间有望缩短到一至两天。第一代人类基因组计划花费了将近30亿美元，与之相比，新一代测序技术在时间和成本上都极大地缩减了，为临床诊断提供了更大的便利。IQ4I Research & Consultancy分析全球新一代测序市场将会于2020年达到48.92
生物谷 - 测序，全球市场分析 - 2014-11-28
新一代测序市场2020年将达到87亿美元
美国市场调查与咨询公司MarketsandMarkets近日发布了一份有关新一代测序（NGS）市场的分析报告，深度分析了北美、欧洲、亚洲及世界其他地区的市场主要推动力、限制因素和机遇。近年来，新一代测序技术的不断创新和发展推动了整个NGS市场的增长，有望实现更高的通量
生物谷 - 测序市场 - 2014-09-26
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