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中国科学院院士贺林:遗传学研究带动新医学的发展

2019-10-5

[政策与人文, 报道] 中国科学院院士贺林:遗传学研究带动新医学的发展

“国庆大典让我真切地感受到祖国的强大,这一次我能受邀参加庆典,感到非常高兴和自豪,祖国和人民始终记挂着我们这些建设者。”谈及现场观礼国庆盛典的感受,中国科学院院士、发展中国家世界科学院院士、遗传生物学家贺林如是说。贺林1953年出生在北京一个知识分子家庭,…

Am J Hum Genet:发现PTEN突变人群潜在标志物:可区分癌症和自闭症

2019-9-30

[转化医学, 进展] Am J Hum Genet:发现PTEN突变人群潜在标志物:可区分癌症和自闭症

肿瘤抑制基因PTEN的突变可导致多种罕见遗传疾病相关,这些疾病统称为PTEN错构瘤综合征(PHTS)。这类疾病会导致恶性肿瘤发生、行为认知缺陷等,并且不同患者临床表现差异较大,通常很难在早期察觉。而目前还没有一种生物标志物可以预先评估PHTS是否会发展为癌症或者自闭症。…

指南下载 指南

2019-9-30

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相关主要疾病的中国,美国,以及欧洲指南,均进行全面收录,通过APP可以直接下载指南,随时随地阅读浏览!

泛发性黑子病 1 例

2019-8-25

[皮肤性, 病例] 泛发性黑子病 1 例

患者女, 14 岁,全身泛发黑色斑疹11 年。患者 3 岁时无明显诱因面部开始出现粟粒至黄豆大黑褐 色斑疹。随着年龄增大,黑褐色斑疹数量明显增加, 分布范围逐渐扩大,累及颈部、躯干及四肢,无明显 自觉症状,发病与日晒无关。患者父母非近亲结婚, 其父及其父亲二叔有白癜…

病例 ǀ 反复发作的胰腺炎也要考虑遗传性疾病!

2019-8-18

[消化, 儿科, 肝病] 病例 ǀ 反复发作的胰腺炎也要考虑遗传性疾病!

家族局部性脂质营养不良(familial partial lipodystrophy,FPLD)是由遗传、药物、炎症和自身免疫等原因导致的以机体脂肪组织不同程度缺失伴各种代谢紊乱为特征的疾病,是一种罕见的常染色体显性遗传病,人群中的发病率不到1/1000万,目前全球报道约1000例。已知的FPLD相…

耳后沿Blaschko线分布的小汗腺螺旋腺瘤一例

2019-8-10

[皮肤性, 病例] 耳后沿Blaschko线分布的小汗腺螺旋腺瘤一例

患者,男,26 岁,因右耳后皮下结节5 年余于 2016 年 4 月 12 日就诊。5 年前,患者右耳后出现一绿 豆大淡紫红色丘疹,无疼痛和瘙痒等自觉症状,5 年 来逐渐增多。患者既往体健,家族中无类似疾病患者。 体格检查 :各系统检查无异常。皮肤科检查 :右侧耳 后可见数个大小…

发疹性黑子病 1 例

2019-7-27

[皮肤性, 病例] 发疹性黑子病 1 例

患者,女,17 岁,在校大学生。因“全身泛发 棕褐色斑疹14 年”于 2016 年 1 月来我科就诊。患 者出生时全身皮肤未见明显异常。3 岁时左侧眉弓 出现芝麻大小3 块棕褐色斑疹,随着年龄增长,棕褐 色斑疹数量明显增多,逐渐波及整个面部及全身皮 肤。与季节无明显关系,无自…

MSI/MMR检测在胃肠肿瘤中的临床意义及价值

2019-6-26

[消化, 肿瘤科, 医学教育] MSI/MMR检测在胃肠肿瘤中的临床意义及价值

微卫星是一段DNA序列,指分布在人类基因组中的简单重复序列,一般由1-6个核苷酸(称“重复单位”)组成,其长度由重复单位的数目决定,是一类呈高度多态性的遗传标记,可用于遗传性疾病的连锁分析和基因诊断。

罕见病与基因疗法赛道火热,看医疗投资大佬如何投资

2019-5-30

[政策与人文, 报道] 罕见病与基因疗法赛道火热,看医疗投资大佬如何投资

这是 OrbiMed 奥博资本投资的第二篇文章。除了在肿瘤免疫和 NASH 管线中进行了大量布局之外,OrbiMed 在火热的罕见病和基因疗法研发领域更是布局甚广。

头皮丛状神经纤维瘤1例

2019-5-29

[肿瘤科, 神经科, 儿科] 头皮丛状神经纤维瘤1例

女,7岁,因发现右顶部肿物并逐渐增大4年余入院。体格检查:全身多处可见小片状色素沉着斑,呈深咖啡色;右顶部可见一不规则肿物,大小约4 cm×4 cm,质地极为柔软,触之如棉絮,无压痛,无波动感,边界不清;肿物处皮肤稍粗糙,毛发均匀分布,肤色较周围稍深,无异常分泌…

专家发现“卵子死亡”致病机制 原来遗传自父方

2019-4-16

[政策与人文, 报道] 专家发现“卵子死亡”致病机制 原来遗传自父方

人类卵子健康与否是人类正常繁衍的基础,关系到妊娠能否建立、未来胎儿的成长是否健康。但是并非所有的女性都拥有健康的卵子,随着不孕不育医学研究的深入,卵子异常的原因被逐步发现。近日,《科学》杂志子刊《科学转化医学》在线发表了复旦大学生命科学学院、遗传工程国…

这些息肉几乎100%会癌变!千万不要小病拖成大病!

2019-4-8

[消化, 肿瘤科, 医学知识] 这些息肉几乎100%会癌变!千万不要小病拖成大病!

上个月,我们收治了收治一例病人,年仅25岁 ,以大便带血就诊,内镜一查大肠,有数不清的息肉,病理显示已有癌变,追问病史,其上一代直系亲属大多死于消化道肿瘤,该患者被诊断为家族性腺瘤性息肉病(FAP) 。

疑难病例分享|腹痛伴脾大:一例不明原因肝功异常

2019-3-28

[消化, 血液科, 医学知识] 疑难病例分享|腹痛伴脾大:一例不明原因肝功异常

近年来,中国肝脏病学进入了快速发展阶段,肝病学的学术水平有了很大提高,但与发达国家相比,仍存在一定差距。临床思维作为疾病诊治中至关重要的一环,能体现出临床医生在诊治中的理论与实践融会贯通的程度。因此,对于我国肝病领域的临床医生来说,培养和提升清晰的临床…

临床治疗中的药物热-无法忽略的问题

2019-3-22

[政策与人文, 全科医学, 中医科] 临床治疗中的药物热-无法忽略的问题

药物热是由于使用某种药物而直接或间接引起的发热,是药物不良反应之一,为临床常见的发热原因之一。随着各种新药的不断问世,药物热亦逐渐增多,目前,对药物引起的皮疹,血管神经性水肿,哮喘,过敏性休克,肝肾损害等毒副反应,已为临床医生所熟悉。但对药物热,尤其是…

黑斑息肉综合征丨临床及CT表现

2019-3-10

[消化, 皮肤性, 病例] 黑斑息肉综合征丨临床及CT表现

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征)是以皮肤、黏膜色素沉着伴消化道或非消化道多发息肉为特征的一种常染色体显性遗传病。

亨廷顿舞蹈病患者全麻1例

2019-3-6

[骨科, 麻醉疼痛科, 病例] 亨廷顿舞蹈病患者全麻1例

患者,女,33岁,身高160 cm,体质量56kg,因摔倒致左锁骨骨折入院,拟择期全麻下施行左锁骨骨折切开复位内固定术。患者5年前诊断Huntington病,其母亲和姐姐均患有此病,现合并轻度抑郁症。

超声诊断胎儿心脏多发性肿物一例

2019-2-24

[妇产科, 影像放射, 病例] 超声诊断胎儿心脏多发性肿物一例

就诊原因:孕中期胎儿系统性超声检查。孕妇无不适感;无畸形家族史;早孕期胎儿NT检查未见异常;唐氏筛查为低风险。

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2019年10月10-10月13日,第三十届长城心脏病学会议于北京隆重举行,50余个国家2万余名专家学者和心血管…

2019 LICAGE意见术:肝硬化患者围手术期止血管理

2019年7月,欧洲肝脏重症监护组(LICAGE)发布了肝硬化患者围手术期止血管理意见书,旨在概述慢性肝病患…

颅脑创伤患者脑脊液管理中国专家共识

创伤性颅脑损伤是机械力对于头颅各组成结构的损害,并由此导致不同程度、不同类型的临床结局,对颅脑创伤…

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