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<font color="red">异</font><font color="red">戊酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>诊疗指南

异戊酸血症诊疗指南

异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，为常染色体隐性遗传病，属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷，体内异戊酸及其代谢产物蓄积，引起代谢性酸中毒、多系统损害，致死率及致残率很高。

国家卫生健康委员会 - 异戊酸血症 - 2023-05-12

Clinica Chimica Acta：墨西哥<font color="red">异</font><font color="red">戊酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者的临床特征

Clinica Chimica Acta：墨西哥异戊酸血症患者的临床特征

异戊酸血症(IVA)是由于缺乏异戊酸辅酶a脱氢酶而导致的先天性代谢缺陷。IVA的临床表现包括肠胃病和进行性神经症状，可导致永久性残疾和死亡。

MedSci原创 - 2020-03-19

Clinica Chimica Acta：泉州新生儿<font color="red">异</font><font color="red">戊酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的筛查

Clinica Chimica Acta：泉州新生儿异戊酸血症的筛查

异戊酸血症(IVA)是一种罕见的常染色体隐性亮氨酸代谢疾病，由异戊酸-辅酶a脱氢酶(IVD)基因缺陷引起。在中国，新生儿筛查IVA诊断的报道非常少见。

MedSci原创 - 新生儿异戊酸血症；筛查 - 2020-07-19

Clinica Chimica Acta：从8例中国<font color="red">异</font><font color="red">戊酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者中检测到8种新的突变

Clinica Chimica Acta：从8例中国异戊酸血症患者中检测到8种新的突变

异戊酸血症(Isovaleric acidemia, IVA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由IVD基因缺陷引起，以急性代谢危机和精神运动发育迟缓为特征。

MedSci原创 - 异戊酸血症，患者 - 2019-12-02

慧眼识“<font color="red">异</font>”--遗传性异常纤维蛋白原<font color="red">血</font><font color="red">症</font>一例

慧眼识“异”--遗传性异常纤维蛋白原血症一例

纤维蛋白原是血浆中含量最高的一种凝血因子，在凝血酶的作用下，从纤维蛋白原转化为纤维蛋白，同时作为血小板膜糖蛋白Ⅱb /Ⅲa的受体，参与血小板活化聚集，因此与出血性疾病及血栓性疾病密切相关。

检验之声 - 低纤维蛋白原血症，FIB Clauss法，PT演算法 - 2022-12-30

Dig Dis Sci：支链短链脂肪酸<font color="red">异</font><font color="red">戊酸</font>通过cAMP / PKA途径可引起结肠平滑肌松弛

Dig Dis Sci：支链短链脂肪酸异戊酸通过cAMP / PKA途径可引起结肠平滑肌松弛

异戊酸（IVA）是存在于发酵食品中的5-碳支链脂肪酸，也可以通过亮氨酸的细菌发酵在结肠中产生。

MedSci原创 - Colon，Smooth，muscle，Isovaleric，acid - 2019-06-10

elife：甲羟<font color="red">戊酸</font>通路上的遗传变异可导致汗孔角化<font color="red">症</font>

elife：甲羟戊酸通路上的遗传变异可导致汗孔角化症

天昊基因科技（苏州）有限公司与复旦大学附属华山医院皮肤科张正华副教授团队合作研究成果 "Genomic Variations of the Mevalonate Pathway in Porokeratosis" 于2015年7月23日在生命科学领域的权威杂志《elife》上发表， 该杂志是由来自美国、英国、德国的三大科学基金资助机构（Howard Hughes Medical Ins

生物谷 - 基因，皮肤科，汗孔角化症 - 2015-08-13

低氧<font color="red">血</font><font color="red">症</font>病因

低氧血症病因

低氧血症病因

重症医学 - 低氧血症，通气不足 - 2023-02-06

NEJM：单硝酸<font color="red">异</font>山梨酯对射<font color="red">血</font>分数正常心力衰竭患者的影响

NEJM：单硝酸异山梨酯对射血分数正常心力衰竭患者的影响

背景硝酸酯类药物可增强射血分数正常性心力衰竭患者的心脏功能。该研究的目的是比较单硝酸异山梨酯或安慰剂的效果对这类患者日常活动的影响。方法 在这个多中心、双盲、交叉的研究中,110名射血分数正常性心力衰竭患者被随机分配至实验组（6周内逐渐递增单硝酸异山梨酯的剂量，由30mg/d至60mg/d,最终为120mg/d)或安慰剂，之后再交叉入另一组

MedSci原创 - 射血分数正常性心力衰竭患者，单硝酸异山梨酯，运动 - 2015-12-10

GUT: 炎症性肠病引起的缺铁性贫血患者服用去<font color="red">异</font>麦芽糖铁后会出现低磷酸盐<font color="red">血</font><font color="red">症</font>

GUT: 炎症性肠病引起的缺铁性贫血患者服用去异麦芽糖铁后会出现低磷酸盐血症

贫血的原因其中最常见的，是缺铁性贫血或称营养性贫血。如果人体对铁的摄入量不足，便会影响到血红蛋白的合成，从而使红细胞中血红蛋白的含量显著减少，随之红细胞数目就减少。

MedSci原创 - 炎症性肠病，缺铁性贫血 - 2022-11-21

2014 指南建议：甲基丙二酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>与丙酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊断和管理

2014 指南建议：甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理

甲基丙二酸血症和丙酸血症（MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病，容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。

Orphanet J Rare Dis - 丙酸血症 - 2022-12-19

JAMA：产前服用抗癫痫药物丙戊酸钠增加儿童自闭症风险

丙戊酸钠常用于癫痫及其他神经心理学障碍的治疗，而且可能是妊娠期女性的唯一治疗选择。然而，产前服用丙戊酸钠可能会增加后代患自闭症的风险。来自丹麦Aarhus 大学附属医院的Jakob Christensen博士及其同事对母亲在妊娠期间服用丙戊酸钠与其后代发生自闭症谱系疾病及儿童自闭症之间的关系进行了评估。

dxy - 产前，抗癫痫药物，丙戊酸钠，自闭症 - 2013-04-30

JAMA：异麦芽糖苷铁与羧甲基麦芽糖铁对缺铁性贫血患者低磷酸盐血症的影响

目前尚未清楚使用异麦芽糖苷铁（现在称为三去甲麦芽糖铁）与羧基麦芽糖铁替代铁后发生低磷血症的风险。结果显示，异麦芽糖苷铁VS. 羧基麦芽糖铁，引起的低磷血症发生率在35天内分别为7.9％ VS.75.0％（试验A）和8.1％VS. 73.7％（试验B）；两组试

网络 - 2020-02-14

高频血透可有效控制高磷血症

    美国和加拿大一项联合研究显示，对于慢性肾脏病矿物质和骨代谢紊乱患者，高频度的血液透析有利于控制高磷血症。延长透析持续时间可使患者有更宽松的饮食谱，并避免服用磷结合剂。

医学论坛报 - 高磷血症，血透 - 2012-04-14

高尿酸血症高危因素

2023-07-06

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