泰勒显性焦虑量表(Manifest Anxiety Scale, MAS)
泰勒显性焦虑量表(Manifest Anxiety Scale, MAS)
网络 - 显性焦虑量表 - 2024-04-07
NEJM：累积肝脏的常染色体显性遗传多囊肾病-病例报道
在常染色体显性多囊肾病中，囊肿可在一系列部位发生发展，包括肝脏、胰腺和精囊。该患者接受静脉补水和镇痛治疗，疼痛减轻。
网络 - 肝脏，常染色体显性遗传，多囊肾病 - 2019-05-16
FDA批准大冢tolvaptan用于治疗常染色体显性多囊肾病
大冢（Otsuka Pharma）公司的托伐普坦（tolvaptan）获FDA批准用于治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD），成为美国第一款ADPKD药物。
MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，Tolvaptan，血管加压素V2受体拮抗剂 - 2018-04-25
Blood：RAC2显性突变导致淋巴细胞减少、免疫缺陷
中心点：E62K，是小GTP激酶（RAC2）的显性激活性突变；RAC2[E62K]患者具有淋巴细胞和骨髓缺陷。
MedSci原创 - RAC2，过氧化物，中性粒细胞，E62K - 2019-02-06
Nat Commun：TMEM16A：常染色体显性多囊肾的治疗靶标！
最常见的形式是常染色体显性多囊肾病（ADPKD），发病率约为千分之一，占晚期肾脏疾病的5-10％。ADPKD的特征为随着时间的推移囊肿
MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，TMEM16A，Pkd1 - 2020-09-10
Neurology：显性遗传阿尔兹海默病的癫痫发作致病基因
为了评估大型French队列中常染色体显性早发型阿尔兹海默病(ADEOAD)的癫痫发作次数和可能的诱发突变原因。
MedSci原创 - 2016-07-31
NEJM：一种治疗常染色体显性多囊肾病的潜在疗法
2012年11月6日来自梅奥诊所的研究者通过研究发现，一种新型的药物疗法在治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD）上表现出较好的作用，这种药物名为托伐普坦，在长达三年的研究中，其可以有效减缓肾脏包囊的生长速度
生物谷 - 常染色体显性多囊肾病，疗法 - 2013-05-06
Bardoxolone治疗常染色体显性多囊肾病的III期试验正式开始
Reata是一家临床阶段的生物制药公司，近日宣布已与美国食品和药品监督管理局（FDA）就III期试验（FALCON）达成了共识，以推进Bardoxolone治疗常染色体显性多囊肾病。
MedSci原创 - Bardoxolone，常染色体显性多囊肾病，Reata - 2019-01-29
JASN：伯舒替尼治疗常染色体显性多囊肾疾病疗效如何？
总之，与安慰剂相比，采用伯舒替尼200毫克/天治疗可以减少ADPKD患者的肾脏肿大。整个胃肠道和肝脏的毒性与之前伯舒替尼的研究一致；并没有发现新的毒性反应。
MedSci原创 - 伯舒替尼，ADPKD，疗效 - 2017-08-27
X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识
加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键，为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗，改善患者预后，减少残障发生率，参考国内外的经验及指南中国妇幼保健
中国实用儿科杂志 - 遗传代谢性疾病，X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病 - 2022-02-11
Neurology：常染色体显性遗传阿尔茨海默病的主观记忆障碍
研究认为，对于认知损伤患者，携带PSEN-1基因突变导致主观记忆障碍加重。自我报告的主观记忆障碍症状是临床阿尔兹海默的早期指征，基于学习伙伴的主观记忆障碍评价适用于疾病的晚期评价，但与临床症状更为接近
MedSci原创 - 常染色体显性遗传，阿尔茨海默病，主观记忆障碍 - 2017-09-08
儿童每日不显性失水量
2021-04-15
泰勒显性焦虑量表(Manifest Anxiety Scale, MAS)
焦虑 - 2024-02-22
JDC:糖尿病视网膜病变为显性肾病显著危险因素
西班牙学者的一项研究表明，1型糖尿病患者可形成仅伴糖尿病视网膜病变（DR）以及同时伴显性肾病（ON）和DR的两组人群；前者发病率随糖尿病持续时间延长而增加，后者发病率则与HbA1c水平显著相关。
医学论坛网 - 糖尿病视网膜病变，显性肾病，1型糖尿病 - 2012-09-05
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