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NEJM:粘膜神经瘤-病例报道

2019-7-18

[儿科, 口腔科, NEJM] NEJM:粘膜神经瘤-病例报道

2B型多发性内分泌肿瘤是一种以粘膜神经瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌为特征的常染色体显性遗传综合征。甲状腺髓样癌的早期诊断对于改善长期预后至关重要; 因此,认识非内分泌表现在这种综合征中很重要。

Nat Commun:张力/吴逵团队破解EB病毒相关肺淋巴上皮瘤样癌基因组密码

2019-7-17

[肿瘤科, 呼吸, 胸心外科] Nat Commun:张力/吴逵团队破解EB病毒相关肺淋巴上皮瘤样癌基因组密码

肺淋巴上皮瘤样癌(Lymphoepithelioma-like carcinoma,LELC)是一种非常罕见而独特的肺原发肿瘤,主要流行于东南亚地区及中国南方。在形态学上,肺LELC与鼻咽癌非常相似,癌巢也具有大量的淋巴细胞浸润。其它临床病理学特征包括:多数患者不吸烟、中位年龄小,在流行区域…

指南下载 指南

2019-7-17

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相关主要疾病的中国,美国,以及欧洲指南,均进行全面收录,通过APP可以直接下载指南,随时随地阅读浏览!

掌跖角化牙周破坏综合征患者的磁性附着体修复

2019-7-14

[口腔科, 病例] 掌跖角化牙周破坏综合征患者的磁性附着体修复

患者沈某,男,1986年生,2016年6月以“要求镶牙”为主诉来荆州市中心医院口腔科就诊。诊断为掌跖角化牙周破坏综合征。该患者曾于外院行活动义齿修复,10d前在本院拔除1颗松动右上后牙。

鼻部单发纤维毛囊瘤 1 例

2019-7-14

[皮肤性, 病例] 鼻部单发纤维毛囊瘤 1 例

患者女,64 岁。因鼻部肤色丘疹伴瘙痒 3 年余,于2017 年 4 月 26 日就诊于我科。3 年前患者无明显诱因鼻部出现一米粒大肤色丘疹,未予诊治,后皮损逐渐增大至黄豆大,偶伴瘙痒。3 年来皮损未曾破溃、出血及溢脓。患者既往体健,家族中无类似疾病患者。体格检查:一般情况…

4岁孩子便血,吓坏妈妈;儿童无痛肠镜,揪出“真凶”

2019-7-14

[消化, 儿科, 病例] 4岁孩子便血,吓坏妈妈;儿童无痛肠镜,揪出“真凶”

有一种息肉,就好发于10岁以下的男孩~

JACC:汉族自发冠脉夹层致病基因

2019-7-13

[心血管, 急重症科, 转化医学] JACC:汉族自发冠脉夹层致病基因

近期,美国心脏病学杂志(JACC)刊登了华中科技大学同济医学院附属同济医院汪道文教授和阜外医院窦克非教授的研究,该研究采用全外显子组测序(WES)等基因检测技术,在国际上首次发现TSR1可能为冠脉自发性夹层致病基因。

【盘点】2019年7月12日Blood研究精选

2019-7-13

[肿瘤科, 血液科, Blood] 【盘点】2019年7月12日Blood研究精选

2019年7月12日Blood研究精选

严重性血友病性骨关节病1例

2019-7-11

[骨科, 血液科, 病例] 严重性血友病性骨关节病1例

患者,男性,40岁,60kg,13岁时确诊为A 型血友病。因“反复多发关节肿痛27年加重伴行走困难4年”入院。患者于13岁时无明显诱因出现双膝关节肿痛,就诊于当地医院行相关检查后诊断为“A型血友病”,给予补充凝血Ⅷ因子制剂,症状明显好转。此后全身多处关节反复出现肿痛,…

三十年磨一剑 北京协和女性生殖道畸形诊疗技术不断跃

2019-7-11

[妇产科, 报道, 医学科普] 三十年磨一剑 北京协和女性生殖道畸形诊疗技术不断跃

女性生殖道畸形是指女性生殖器在形成、分化过程中,受到遗传因素,如基因或染色体异常等,或环境因素,如使用性激素药物等的影响造成的生殖道发育异常,如各型子宫畸形、阴道闭锁、处女膜闭锁、阴道斜隔综合征、MRKH综合征等。

新生儿疾病筛查结果解读

2019-7-10

[儿科, 政策与人文, 报道] 新生儿疾病筛查结果解读

一、新生儿疾病筛查(newborn screening,NBS)概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,在患儿出现临床症状前作出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿机体各…

耐药性慢性粒细胞白血病的治疗契机:FDA已授予SCO-088孤儿药物认定

2019-7-9

[肿瘤科, 血液科, MedSci动态] 耐药性慢性粒细胞白血病的治疗契机:FDA已授予SCO-088孤儿药物认定

Sun Pharma近日宣布,美国FDA已授予SCO-088孤儿药物认定,用于治疗慢性粒细胞白血病(CML)患者。SCO-088是一种新型高度选择性Bcr-Abl激酶及其突变体的高效抑制剂,用于治疗耐药的慢性粒细胞白血病。

2019 SRCA共识声明:常染色体隐性小脑共济失调的分类

2019-7-9

[神经科, 指南&解读] 2019 SRCA共识声明:常染色体隐性小脑共济失调的分类

2019年7月,小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识,目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准,本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明,进而建立该类患者的一般管理方法。

Nat Med:扼住命运的咽喉!斑马鱼帮助挽救重症淋巴病男孩

2019-7-6

[药械, 呼吸, 风湿免疫科] Nat Med:扼住命运的咽喉!斑马鱼帮助挽救重症淋巴病男孩

在丹尼尔10岁时,他有望成为一名足球运动员,那时他能够在25分钟里跑出5公里的距离。两年后,他的腿突然开始肿胀,出现呼吸困难的症状。医院诊断丹尼尔心脏周围有淋巴积液,并且淋巴液还在继续渗漏。

中国科大在长链非编码RNA调控肿瘤形成研究中取得进展

2019-7-4

[肿瘤科, 报道] 中国科大在长链非编码RNA调控肿瘤形成研究中取得进展

中国科大新研究阐明了EMS这一长链非编码RNA能够作为信使分子传递c-Myc的促癌信号,为深入理解c-Myc促进肿瘤形成的分子基础提供了新的视角,并暗示EMS可能作为肿瘤治疗的一个新的潜在靶标。  

MOL CELL:什么是BRCA1 / 2缺失的乳腺癌细胞存活必须的?

2019-7-3

[肿瘤科, 进展] MOL CELL:什么是BRCA1 / 2缺失的乳腺癌细胞存活必须的?

已有的研究显示,准确的DNA复制对于保持基因组完整性和预防染色体不稳定相关疾病(包括癌症)至关重要。

我从哪里来?最新发现:受精卵或非“生命起始”

2019-7-3

[政策与人文, 报道] 我从哪里来?最新发现:受精卵或非“生命起始”

一直以来科学家们都认为,精卵结合受精以后就是生命。但是,最近中美胚胎学家的一项最新联合研究成果表明,人类受精卵存在两套独立纺锤体,即从精卵结合到发生第一次有丝分裂期间,双亲染色体并没有相互融合,而是各自保持空间上的独立。这意味着处于此阶段的受精卵,并不…

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为了进一步改善CABG的远期疗效,由中国医师协会心血管外科医师分会冠心病学组发起,组织了全国该领域的…

2018 KSoLA指南:血脂异常的管理

心血管疾病在世界范围内越来越普遍,是导致死亡的主要原因之一。为了促进血脂异常的合理治疗,韩国脂质…

卤米松乳膏临床应用专家共识

外用糖皮质激素类药物是皮肤科医生经常处方的药物之一,但临床仍存在不合理应用现象。过度使用会导致不…

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