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女性 X-连锁网状色素异常症

2019-10-17

[皮肤性, 转化医学, 病例] 女性 X-连锁网状色素异常症

X-连锁网状色素异常症 (X-linked reticulate pig- mentary disorder, XLRPD)是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。女性患者除皮疹外常无 明显系统症状,而男性患者症状重,常伴有致死性或亚 致死性系统症状[1]。 截至 2018 年 4 月 1 日,检索中国知…

Clin Med Insights Case Rep:感觉神经性耳聋患者中MYO15A新剪接变异位点报道和MYO15A变异谱分析

2019-10-7

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] Clin Med Insights Case Rep:感觉神经性耳聋患者中MYO15A新剪接变异位点报道和MYO15A变异谱分析

常染色体隐性非综合征听力损失(ARNSHL)是一种遗传性的杂合感觉障碍,在新生儿中的发生率为1.4:1000。在ARNSHL患者中,已经报道了不少于60个基因与其有关,并且包括了MYO15A基因。最近,有研究人员通过临床外显子组测序鉴定和Sanger测序确认,报道了MYO15A基因中的一个…

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2019-10-7

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Neuron | 无义介导的mRNA降解机制参与学习记忆与社会交流行为等神经功能

2019-10-16

[精神心理科, 神经科, 转化医学] Neuron | 无义介导的mRNA降解机制参与学习记忆与社会交流行为等神经功能

已知的自闭症、智能障碍等神经发育疾病的发病病因极具多样性,其中包括基因风险因子如CNTNAP2, CASPR2, FOXP1/2等,外因造成的大脑结构损伤,或先天/后天接触的环境因素等,但仍有一大部分患者无法被诊断出具体致病病因,这阻碍了治疗方法的发现。贝勒医学院Costa-Matt…

Cell Res:北京基因组所合作揭示 RNA 甲基化调控 R -loop 形成及转录终止

2019-10-15

[转化医学, 进展] Cell Res:北京基因组所合作揭示 RNA 甲基化调控 R -loop 形成及转录终止

中科院北京基因组研究所杨运桂、任捷与清华大学生科院孙前文团队合作研究,发现 m6A 能稳定 R-loop 的形成,进而调控基因转录的有效终止。这一成果以《m6A promotes R-loop formation to facilitate transcription termination》为题于 10 月 12 日在线发表于《细胞研究》…

Mol Cancer Ther:对抗三阴乳腺癌化疗耐药性,MPS1靶点新药“重振”紫杉醇功效

2019-10-15

[肿瘤科, 药械, 进展] Mol Cancer Ther:对抗三阴乳腺癌化疗耐药性,MPS1靶点新药“重振”紫杉醇功效

在乳腺癌里,有一种类叫做“三阴性乳腺癌”,尽管它大概只占乳腺癌总数的10%,但其造成的死亡病例,却占到了乳腺癌患者死亡数的1/4!由于该肿瘤细胞缺乏雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人表皮生长因子受体2(Her2),其治疗一直缺乏有效的靶向药物来延缓其患者的无…

Cell:考拉告诉你DNA如何保护自身免受病毒侵害

2019-10-14

[感染, 转化医学, Cell] Cell:考拉告诉你DNA如何保护自身免受病毒侵害

在人类基因组中有8%的DNA来源于病毒,在几百万年前我们的祖先感染了某种古老的病毒,一些狡猾的逆转录病毒趁机插入了基因组中。那么问题来了,我们的基因是如何保护自身免受病毒侵害的呢?

严重的少牙症1例

2019-10-14

[口腔科, 病例] 严重的少牙症1例

在牙列异常发育中,最常见的是先天缺牙,常为恒牙缺失,乳牙先天性缺失罕见。恒牙先天缺失,根据缺失牙齿数目分为先天无牙症、多数牙缺失及个别牙缺失,不计第三磨牙在内的恒牙缺失数目大于或等于6为多数牙缺失。

Nat Neurosci:环状RNA或可成为阿尔兹海默症的临床新指标

2019-10-13

[老年医学, 转化医学, 进展] Nat Neurosci:环状RNA或可成为阿尔兹海默症的临床新指标

阿尔茨海默症(Alzheimer’s disease,AD)是世界卫生组织公认的全球公共卫生重点。AD是一种由多种原因引起的、不可逆转的神经退行性疾病,是痴呆中最常见的一种类型,主要表现为进行性记忆丧失、认知功能障碍、注意力散漫、情感障碍、人格变化等特点,在疾病的最后阶段,…

Nat Commun:探索癌症治疗新思路,构建癌症eRNA表达图谱并揭示其在癌症临床中的应用

2019-10-13

[肿瘤科, 药械, 转化医学] Nat Commun:探索癌症治疗新思路,构建癌症eRNA表达图谱并揭示其在癌症临床中的应用

增强子(enhancer)是一类具有调控功能的远端DNA序列,转录自增强子区域的非编码RNA被称为enhancerRNA(eRNA)。迄今为止,在人类不同组织和器官中已检测到数以千计的eRNA。eRNA在基因的表达调控中起着重要的作用:作为增强子激活的标记;作为转录因子复合物的成分参与录…

Science:新研究揭示女性受孕年龄背后的机制

2019-10-13

[妇产科, 转化医学, Science] Science:新研究揭示女性受孕年龄背后的机制

最近一项研究中,研究人员找到了一些可能影响女性青春期到更年期之间生育能力的机制。这些机制很大程度上取决于自然发生的染色体错误,这些错误会随年龄段不同而变化。

Science:揭秘女性生育能力随年龄增长下降背后的机制

2019-10-11

[妇产科, 转化医学, Science] Science:揭秘女性生育能力随年龄增长下降背后的机制

女性的生育能力呈现倒U形曲线,在进入青春期前和30岁之后生育能力较低,24岁至29岁则是女性的最佳生育年龄。到底是什么原因造成这种现象呢?《Science》杂志发表的一篇文章或能给出答案。

原发于腮腺的肉瘤样癌1例报告

2019-10-11

[肿瘤科, 普通外科, 口腔科] 原发于腮腺的肉瘤样癌1例报告

患者,男,64岁,因“发现左侧腮腺区包块1余月”于2012年7月26日入院。1月余前,患者无意间扪及左侧腮腺区一圆形包块,无疼痛感,于当地医院行颈部彩超示:左侧腮腺内见一大小约1.5 cm×1.2 cm×1.4 cm实性、稍低回声团块影,边界清。因患者自觉无明显症状,遂未引起重视,…

跖骨骨岛1例

2019-10-11

[骨科, 病例] 跖骨骨岛1例

骨岛,也称内生骨疣,是松质骨内成熟的骨性结节,外形大致呈鸟巢状,多发生于骨盆、股骨及其他长骨,无临床症状,临床无需特殊处理。国内相关报道较少,本文报道了发生于跖骨的骨岛1例。

【盘点】2019年度J Clin Oncol杂志汇总(十)

2019-10-11

[肿瘤科, 神经科, 神经外科] 【盘点】2019年度J Clin Oncol杂志汇总(十)

【盘点】2019年度J Clin Oncol杂志汇总(十)

研究发现PTEN突变的癌症潜在治疗靶点

2019-10-10

[肿瘤科, 政策与人文, 报道] 研究发现PTEN突变的癌症潜在治疗靶点

本文所有信息均来自美国医学新闻网站medicalxpress发表的《Study finds potential therapeutic target for prostate cancers with PTEN mutation》一文,具体请见文末链接。PTEN是一种肿瘤抑制基因,可在约20%的原发性前列腺癌患者,以及约50%的雄激素剥夺治疗抵抗性前列…

涨知识丨一文总结100多年来与癌症相关的诺贝尔奖!

2019-10-10

[肿瘤科, 药械, 转化医学] 涨知识丨一文总结100多年来与癌症相关的诺贝尔奖!

2019年10月7日,三位医学家因在“理解细胞如何感知并适应氧气的作用机制方面作出的突出贡献”获得2019年诺贝尔生理学或医学奖。众所周知,动物的生命离不开氧气,当面临缺氧时,机体会做出一系列应对措施来予以缓解,而对于野蛮生长的癌细胞来说,它们更需要氧气来生存,…

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2019 WFNS建议:脊髓型颈椎病后路手术技术

2019年9月,世界神经外科联盟(WFNS)发布了脊髓型颈椎病后路手术技术建议,文章在回顾相关文献的基础上…

2019 国际专家共识:食管癌切除术后胃导管排空延迟的诊断标准和症状分级

食管癌切除术后胃导管排空延迟(DGCE)与不良结局相关,本文首次提出了早期和晚期DGCE的诊治标准以及晚…

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