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BBA-Mol Basis Dis:姚永刚等<font color="red">母系</font><font color="red">遗传</font>性高血压研究获进展

BBA-Mol Basis Dis:姚永刚等母系遗传性高血压研究获进展

近期,中国科学院昆明动物研究所博士后郭皓和庄馨瑛博士等在姚永刚研究员的指导下,对来自云南的一个母系遗传性高血压病家系进行了深入研究。为今后临床进行母系遗传性高血压病的遗传咨询、阐明其发病机

中国科学院昆明动物研究所 - BBA-Mol,Basis,Dis,研究,姚永刚,遗传性高血压 - 2012-07-10

Aging | 我国学者:解密“生命时钟”端粒——<font color="red">母系</font><font color="red">遗传</font>,与脂质代谢有关,男性衰老可能更快!

Aging | 我国学者:解密“生命时钟”端粒——母系遗传,与脂质代谢有关,男性衰老可能更快!

TL是母系遗传的,脂质代谢的障碍可能导致中国人的TL缩短。

MedSci原创 - 端粒长度,脂质代谢,母系遗传 - 2022-01-24

儿童<font color="red">遗传</font>病<font color="red">遗传</font>检测临床应用专家共识

儿童遗传遗传检测临床应用专家共识

儿童是遗传病的主要人群。目前,遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中,但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面,为儿科医生在临床应用中提供指导,本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导

网络 - 儿童遗传病,遗传检测 - 2019-05-13

专家共识:儿童<font color="red">遗传</font>病<font color="red">遗传</font>检测临床应用

专家共识:儿童遗传遗传检测临床应用

遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病,遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和(或)基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库(online mendelian inheritance in man, OMIM)记录的6 000多种遗传病中,儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍

中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14

2021临床共识声明:<font color="red">遗传</font>性肾细胞癌的<font color="red">遗传</font>风险评估

2021临床共识声明:遗传性肾细胞癌的遗传风险评估

种系遗传学对肾细胞癌 (RCC) 发展的贡献早已得到认可。然而,缺乏指南来定义对已知或疑似遗传性 RCC 患者进行遗传风险评估的方式和时间。没有指南,临床医生很难确定谁需要进一步评估、何时进行风险评估

Cancer . 2021 Aug 3 - 肾细胞癌 - 2021-08-05

2020 国际共识:<font color="red">遗传</font>学在<font color="red">遗传</font>性血管水肿管理中的应用

2020 国际共识:遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用

遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多,HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。

J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Mar;8(3):901-911. - 遗传学,遗传性血管水肿 - 2020-05-05

脑胶质瘤会<font color="red">遗传</font>吗?哪些综合征容易<font color="red">遗传</font>后代?

脑胶质瘤会遗传吗?哪些综合征容易遗传后代?

INC的10多位来自不同国家不同地区的世界神经外科大师来华分享国外最新学术硕果、前沿技术和成功经验,堪称跨地域、无国界的国际神经外科学术盛宴。

INC国际神经科学 - 综合征,遗传,脑胶质瘤 - 2023-01-12

Stroke:颅内动脉瘤的<font color="red">遗传</font>背景中存在性别<font color="red">遗传</font>差异

Stroke:颅内动脉瘤的遗传背景中存在性别遗传差异

家族史是颅内动脉瘤(ICA)的一个重要风险因素,但是其遗传模式还没有得到明确。如果ICA在家族内可以依据性别来分群,这就意味着可以提供家族内的风险预测和筛选建议。

MedSci原创 - 颅内动脉瘤,蛛网膜下腔出血,性别 - 2015-02-19

聋病<font color="red">遗传</font>咨询专家共识

聋病遗传咨询专家共识

聋病遗传咨询是将患者基因信息进行临床注释,帮助人们理解和适应遗传因素对聋病发生的综合解读过程,在聋病三级防控中发挥着无法替代的关键作用。本共识聚焦于对聋病遗传咨询的适用人群、样本采集、报告解读、遗传

中华耳科学杂志 - 耳聋,聋病遗传咨询 - 2022-04-16

Genes (Basel):<font color="red">遗传</font>性视网膜疾病相关<font color="red">遗传</font>变异的鉴定!

Genes (Basel):遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定!

荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作,他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序

MedSci原创 - 遗传性视网膜疾病,遗传变异,全外显子组测序 - 2018-01-22

《CSCO甲状腺髓样癌诊疗指南2022》指南解读:<font color="red">遗传</font>基因检测与<font color="red">遗传</font>咨询

《CSCO甲状腺髓样癌诊疗指南2022》指南解读:遗传基因检测与遗传咨询

本文解读MTC的基因检测与遗传咨询。

肿瘤预防与治疗 - 遗传咨询,甲状腺髓样癌,遗传基因检测 - 2023-12-11

2019 USPSTF建议声明:BRCA相关癌症的风险评估、<font color="red">遗传</font>咨询和<font color="red">遗传</font>检测

2019 USPSTF建议声明:BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测

2019年8月,美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新,USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估,对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测

网络 - BRCA相关癌症,风险评估,遗传咨询,遗传检测 - 2019-08-27

儿童遗传遗传检测临床应用专家共识

儿童是遗传病的主要人群。目前,遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中,但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面,为儿科医生在临床应用中提供指导,本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导

中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :,儿童遗传病,遗传检测 - 2019-05-13

耳聋会遗传吗?

耳聋是可以遗传的,但很多人却没有注意到。遗传性耳聋大多数为常染色体隐形遗传,百分之七的遗传性耳聋患者是近亲结婚家庭的后代,可见近亲结婚是并发遗传性耳聋的一个重要因素。另外,遗传性耳聋患者还多发生在父亲和母亲均为聋哑的家庭中,耳聋患者互通婚姻的结果是,其后代中除了出现耳聋宝宝以外,还会产生携带着遗传性耳聋基因的宝宝,虽然他们的听力表现完全是正常的,但耳聋基因携带者再次与另一位耳聋基因携带者结婚后

聋人网 - 耳聋 - 2013-11-29

2019 USPSTF建议声明:BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测

2019年8月,美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新,USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估,对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测

JAMA. 2019 Aug 20;322(7):652-665. - :,BRCA相关癌症,风险评估,遗传咨询,遗传检测 - 2019-08-27

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