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Lancet diabetes endo:磺脲类药物治疗KUNJ11突变导致的永久性新生儿糖尿病的长期疗效和安全性

2018-6-5

[糖尿病, 进展] Lancet diabetes endo:磺脲类药物治疗KUNJ11突变导致的永久性新生儿糖尿病的长期疗效和安全性

KCNJ11突变通过激活胰腺ATP敏感性K+通道导致永久性新生儿糖尿病。90%的患者成功地从胰岛素转为口服磺脲类药物,并且血糖控制良好;但是,是否能长期维持血糖控制并不明确。44%的II型糖尿病患者在治疗5年后出现磺脲类药物治疗失效。现有研究人员进行一为期10年的多中心的随…

Diabetic Med:胎儿游离DNA在新生儿糖尿病家族中的非侵入性产前诊断

2017-7-6

[糖尿病, 进展] Diabetic Med:胎儿游离DNA在新生儿糖尿病家族中的非侵入性产前诊断

近日,国际杂志 《Diabetic medicine》上在线发表一项关于分析胎儿游离DNA在新生儿糖尿病家族中的非侵入性产前诊断的研究。

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2017-7-6

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Diabetic Medicine:磺脲类药物可为罕见遗传性糖尿病患者带来长期获益

2017-3-13

[内分泌科, 糖尿病, 儿科] Diabetic Medicine:磺脲类药物可为罕见遗传性糖尿病患者带来长期获益

根据一项英国研究,伴有一种罕见基因突变所致的新生儿糖尿病患者接受磺脲类药物治疗可取得安全、有效的治疗效果且可保持至少10年。

【述评】糖尿病的精准医学从特殊类型糖尿病启航

2016-7-21

[内分泌科, 糖尿病, 智慧医疗] 【述评】糖尿病的精准医学从特殊类型糖尿病启航

糖尿病是以慢性高血糖为特征的一类代谢性疾病。目前分型是按照糖尿病的发病机制进行的,反映的是人类对糖尿病认识的进步。我们不仅能够诊断1型、2型糖尿病和妊娠糖尿病,还可通过临床表现和(或)基因检测发现特殊类型糖尿病。分子遗传诊断进入了糖尿病的临床,也让精准医…

一个改变人生的诊断:新生儿糖尿病被误诊为1型糖尿病近30年

2015-4-21

[内分泌科, 糖尿病, 病例] 一个改变人生的诊断:新生儿糖尿病被误诊为1型糖尿病近30年

确定糖尿病的病因对于治疗、预后及遗传咨询来说可能会产生戏剧性的影响。尽管单基因突变糖尿病的首个致病基因已经发现了数十年,但这类病例大部分是未确诊的。目前,很多单基因突变糖尿病被漏诊、或误诊为2型或1型糖尿病。新生儿糖尿病是单基因突变糖尿病的一种,可以是永…

新生儿糖尿病与单基因突变

2015-2-4

[内分泌科, 糖尿病, 儿科] 新生儿糖尿病与单基因突变

新生儿糖尿病的概念和临床特征 新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病,但并不是一个新的疾病,而是一个非常古老的疾病。目前,我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去,我们对这类疾病的认识并不是很充分,对它的致病基因及病因也不是非常清楚…

从ADA 2014看糖尿病领域的热点

2014-6-15

[糖尿病, 进展] 从ADA 2014看糖尿病领域的热点

这几张ADA 2014正紧张召开着,通过阅读会议的报道,我们能看到哪些端倪?糖尿病方面,有哪些领域是关心的热点?此次ADA共接收3000余篇摘要,其中8篇为口头报告,也可以称为Hightlight研究。1 I型糖尿病的研究。既往对II型糖尿病有足够的关注,但I型糖尿病的病因,病理以及…

ADA 2014罕见的永久性新生儿糖尿病(PNDM)——来自21例患者的中国经验

2014-6-15

[糖尿病, 儿科, 会议报道] ADA 2014罕见的永久性新生儿糖尿病(PNDM)——来自21例患者的中国经验

美国糖尿病学会第74届年会(ADA2014)于当地时间6月13~17日在旧金山举行,会议上报道一项来自中国的研究——21例罕见的永久性新生儿糖尿病。永久性新生儿糖尿病(PNDM)罕见,治疗经验缺乏。中国医学科学院北京协和医院肖新华教授研究组收集了21例患者资料,其中10例在6~12月…

肖新华:新生儿糖尿病的诊断治疗

2013-11-13

[内分泌科, 糖尿病, 进展] 肖新华:新生儿糖尿病的诊断治疗

新生儿糖尿病(NDM)是一种罕见的遗传性糖尿病,发生于出生后6个月,病因不明。发病率为每40~50万新生儿1例。主要治疗方法为胰岛素。其中,短暂性新生儿糖尿病(TNDM)通常于出生1周内诊断,缓解中位时间为12周,停用胰岛素后可复发;永久性新生儿糖尿病(PN…

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自2014年由中华医学会心电生理和起搏分会、中华医学会心血管病分会、中国医师协会心律学专业委员会…

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