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Blood:遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。

2017-11-17

[血液科, Blood] Blood:遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。

儿童和年轻人患骨髓衰竭(BMF),常怀疑是遗传性的,但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究,队列中的患者均怀疑是遗传性的,但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后,仍不能确诊。所有患者都表现为血细胞减…

Elife:Sun5异常导致无头精子症分子机制

2017-11-17

[泌尿外科] Elife:Sun5异常导致无头精子症分子机制

中科院动物研究所李卫研究组通过CRISPR/Cas9技术构建SUN5敲除的小鼠,发现SUN5的缺失不影响雌性生殖力,却能导致雄鼠不育。初步研究发现,缺乏SUN5的精子与人类的圆头精子症非常相似。

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2017-11-17

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相关主要疾病的中国,美国,以及欧洲指南,均进行全面收录,通过APP可以直接下载指南,随时随地阅读浏览!

Cell:单细胞RNA测序为果蝇神经元分类

2017-11-17

[神经科, Cell] Cell:单细胞RNA测序为果蝇神经元分类

大脑的神经系统由成千上万种不同类型的神经细胞构成,这些神经细胞在细胞形态,突触连结及生理功能上具有高度的多样性。不同种类的神经细胞中,其基因组、蛋白组、化学分子组成、代谢也都有着很大的差别。因此,对脑内神经细胞进行分类,以更好地理解其分子特性及生理功能…

JCEM:IHH基因突变导致非特异性骨骼异常的身材矮小且对生长激素治疗有反应

2017-11-16

[内分泌科, JCEM] JCEM:IHH基因突变导致非特异性骨骼异常的身材矮小且对生长激素治疗有反应

大家都知道遗传评估已经公认为是阐生长障碍病因的重要工具。2017年11月15日在JCEM上发表的一篇文章则研究身材矮小的病因及确定有IHH突变的患者的表型,包括对于生长激素治疗的反应(rhGH)。

Nature:新方法精准定量肠道菌群!

2017-11-16

[消化, Nature] Nature:新方法精准定量肠道菌群!

比利时鲁汶大学科学家构建了一种基于序列扩增和流式细胞计数技术的新型微生物计数和定量方法。基于这种新的粪便微生物分析定量方法,研究人员能够更为准确地对不同人类个体的肠道菌群特征进行更为精准地描述。同时,这些新的方法还能帮助研究人员将不同人的肠道菌群与他们…

Cancer Res:长链非编码RNA在肺癌转移研究最新成果

2017-11-16

[肿瘤科] Cancer Res:长链非编码RNA在肺癌转移研究最新成果

近日,上海交通大学医学院附属仁济医院上海市肿瘤研究所“癌基因及相关基因国家重点实验室”姚明研究组发表了题为“MetaLnc9 Facilitates Lung Cancer Metastasis via a PGK1-Activated AKT/mTOR Pathway”的研究论文,首次发现长链非编码RNA MetaLnc9在肺癌转移过程中的…

Gastroenterology:50岁以下结肠癌人群肿瘤相关遗传突变研究

2017-11-16

[肿瘤科, 消化, 胃肠外科] Gastroenterology:50岁以下结肠癌人群肿瘤相关遗传突变研究

研究发现,20%的50岁以下的中青年结肠癌患者存在肿瘤相关遗传突变,但近50%的患者无典型的临床病史。有家族结肠癌史的中青年人群应定期进行结肠癌风险监测以及时发现早期病变迹象

有盐任性的肠道菌群:高盐摄入改变肠道微生物诱发小鼠高血压

2017-11-16

[心血管, 消化, Nature] 有盐任性的肠道菌群:高盐摄入改变肠道微生物诱发小鼠高血压

本周《自然》在线发表的一项研究Salt-responsive gut commensal modulates TH17 axis and disease报告称,高盐摄入会改变小鼠的肠道菌群。鉴于肠道菌群在疾病中的作用得到越来越高的认可,上述发现凸显了肠道微生物组作为潜在治疗靶标对抗盐敏感性疾病的潜力。

内科、放疗科专家共话NSCLC脑转移的治疗进展

2017-11-16

[肿瘤科] 内科、放疗科专家共话NSCLC脑转移的治疗进展

6载同行,一路非凡。2017年11月4日,凯美纳上市6周年学术峰会在广州举行。来自全国肺癌领域近600位专家、学者齐聚羊城,聚焦肿瘤治疗重大课题,共话肺癌治疗发展新方向,并通过多个分会场分组讨论,结合临床实践中的病例深入剖析,解决实际临床中遇到的诊治问题,分享和交…

CLIN CANCER RES:根据外阴癌遗传特征定义具有预后意义的分子亚型

2017-11-16

[肿瘤科] CLIN CANCER RES:根据外阴癌遗传特征定义具有预后意义的分子亚型

外阴癌可以通过HPV状态进行分型。HPC阴性的外阴癌通常存在TP53突变。但是尚缺乏对其他可能的基因突变的深度分析。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章,研究大样本外阴癌的体细胞突变情况。

【肺癌关注月】张力教授谈吉非替尼进入医保后对中国患者治疗的影响

2017-11-15

[肿瘤科] 【肺癌关注月】张力教授谈吉非替尼进入医保后对中国患者治疗的影响

2017年10月1日,以易瑞沙为代表的TKI药物正式列入国家医保目录,并在广州省落地执行,对于中晚期肺癌患者而言,无疑是巨大的福音。中山大学肿瘤医院张力教授认为吉非替尼进入医保,为临床引用此药物的患者提供了极大便利;同时呼吁重视检测,希望民众们多关注肺癌,提高早…

锵锵三人行:靶向药进医保 国家大好政策下的冷思考

2017-11-15

[政策与人文] 锵锵三人行:靶向药进医保 国家大好政策下的冷思考

6载同行,一路非凡。2017年11月4日,凯美纳上市6周年学术峰会在广州举行。 来自全国肺癌领域近 600位专家、学者齐聚羊城,聚焦肿瘤治疗重大课题,共话肺癌治疗发展 新方向,并通过多个分会场分组讨论,结合临床实践中的病例深入剖析,解决实际临床中遇到的诊治问题,分享…

Nature:叹为观止!科学家对数万个小肠细胞进行了单细胞测序,绘制出了首个小肠立体百科全书

2017-11-15

[消化, 转化医学] Nature:叹为观止!科学家对数万个小肠细胞进行了单细胞测序,绘制出了首个小肠立体百科全书

上周的《自然》杂志上,博德研究所(Broad Institute)研究团队发布了首个小肠细胞图谱!研究基于单细胞RNA测序(scRNA-seq),测定了共计53193个来自小鼠肠道和类肠器官细胞的表达图谱,带来了许多与以往认知不同的新发现,可谓是第一本立体的“小肠百科全书”。

再生障碍性贫血中克隆性造血——我们向何处去

2017-11-14

[血液科] 再生障碍性贫血中克隆性造血——我们向何处去

再生障碍性贫血(AA)克隆演变为骨髓增生异常综合征(MDS)或急性髓系白血病(AML)是造血功能衰竭症中的潜在风险,多年来一直被关注。二代测序对于胚系和体细胞突变检测在临床广泛应用,使我们可能早期判断患者向髓系肿瘤转化的高风险,采取更严密监控,甚至提前干预。然…

罕见B(A)血型首现江西

2017-11-14

[政策与人文] 罕见B(A)血型首现江西

近日,江西省血液中心收到来自省内的2份疑难血型标本,经输血研究室鉴定为ABO血型中罕见的B(A)型。据当地卫生部门介绍,这是该省首次发现此类血型。B(A)血型是ABO血型中1种罕见的亚型,人群中比例为0.3~1.6人/10万人,比Rh阴性血型就是我们常说的“熊猫血型”更稀缺。

[阳光长城学术会议结直肠肿瘤论坛]姜武医生:遗传性肠癌:临床筛查与管理

2017-11-14

[肿瘤科] [阳光长城学术会议结直肠肿瘤论坛]姜武医生:遗传性肠癌:临床筛查与管理

近期,在北京大学肿瘤医院第五届阳光长城学术会议暨结直肠肿瘤论坛的“遗传性肿瘤专场”,中山大学肿瘤防治中心的姜武医生作了“遗传性结直肠癌:临床筛查和管理”专题报告,并就此撰文,与读者分享。

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