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NEJM:与死神赛跑!超快速基因测序助力重症神经系统感染诊断

2019-6-16

[感染, 神经科, 急重症科] NEJM:与死神赛跑!超快速基因测序助力重症神经系统感染诊断

如今,美国加州大学旧金山分校的研究人员研发出一项名为宏基因组新一代测序(mNGS)用于诊断急性神经系统炎症,该技术被证明可以比任何标准临床方法更好地识别感染。

Genes Dis:研究扩展了OI/EDS重叠综合征的基因型和表型谱

2019-6-15

[进展] Genes Dis:研究扩展了OI/EDS重叠综合征的基因型和表型谱

成骨不全症(OI)的主要特征是骨脆性和结缔组织缺陷的Ehlers-Danlos综合征(EDS)。 COL1A1或COL1A2的突变可导致两种综合征。OI / EDS重叠综合征主要由I型原胶原的氨基蛋白酶切割位点附近的螺旋突变引起。在这项研究中,我们确定了一名患有OI III型,EDS,brachydactyly和…

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2019-6-15

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到底是什么令人肥胖?你该对此重新认识

2019-6-14

[转化医学, 报道, 康复医学] 到底是什么令人肥胖?你该对此重新认识

人为什么会肥胖?最经典的解释是能量摄入过多,消耗过少。通俗来讲就是"吃得太多,动得太少"。对于有过减肥经历的人,多少都经历过控制饮食、加强运动的方法来瘦身,俗称"管住嘴、迈开腿"。这也是依据能量守恒定律,保持摄入量低于消耗量而减肥。那是否存在其它的可能:除…

全面基因组测序:全面解析不同亚型泌尿系统肿瘤基因图谱

2019-6-14

[肿瘤科, 转化医学, 报道] 全面基因组测序:全面解析不同亚型泌尿系统肿瘤基因图谱

泌尿系统肿瘤缺乏有效靶向治疗,免疫治疗初显成效,但有效率有待提高。明确肿瘤的基因组学特征,可以探寻潜在的治疗靶点。在刚刚落幕的ASCO大会上,多项研究采用全面基因组测序(CGP检测)检测泌尿系统肿瘤的基因图谱,探寻可能从靶向或免疫治疗中获益的人群。

这个病人的神志不清竟然和炒菜有关……

2019-6-14

[神经科, 神经外科, 急重症科] 这个病人的神志不清竟然和炒菜有关……

复旦大学附属华山医院的章悦老师通过这个一波三折的精彩病例,向大家分享了临床诊断中,不放过任何蛛丝马迹、深入挖掘病史的重要性。一起来看看吧!

实体瘤患者PD-L1表达与TMB、MSI的相关性研究

2019-6-12

[肿瘤科, 药械, 报道] 实体瘤患者PD-L1表达与TMB、MSI的相关性研究

在今年ASCO会议上,中山大学附属肿瘤医院蔡修宇教授报道了一项中国实体瘤患者PD-L1表达水平与TMB、MSI的相关性研究。自2018年4月9日至2018年12月26日,共入组了197位实体瘤患者,包含了包括肺癌、结直肠癌、胃癌等18种癌症。收集所有患者的新鲜肿瘤组织或FFPE样本,对所有…

卡瑞利珠单抗联合GEMOX一线治疗胆道癌单臂探索性研究亮相ASCO舞台

2019-6-12

[消化, 肿瘤科, 药械] 卡瑞利珠单抗联合GEMOX一线治疗胆道癌单臂探索性研究亮相ASCO舞台

胆道恶性肿瘤是一类恶性度较高、预后较差的肿瘤,一线化疗的疗效有限,二线治疗缺乏标准方案。江苏省人民医院研究团队的一项卡瑞利珠单抗联合GEMOX一线治疗胆管癌单臂探索性研究亮相2019年ASCO年会,其初步研究结果显示,这一联合方案的疗效和安全性均优,为胆道肿瘤开辟…

瑞普利单抗用于转移性尿路上皮癌,前景值得期待

2019-6-12

[肿瘤科, 药械, 报道] 瑞普利单抗用于转移性尿路上皮癌,前景值得期待

世界上规模最大,学术水平最高,最具权威的2019年美国临床肿瘤学会(ASCO)年会于5月31日—6月4日在芝加哥举办。今年的主题为“Caring for Every Patient, Learning from Every Patient”。在本次ASCO年会上,中国研究者再现风采,多项研究结果在大会展示,为全球抗肿瘤…

Lancet:比尔•盖茨倾力资助! 全球肺炎链球菌基因地图出炉

2019-6-12

[感染, Lancet, 进展] Lancet:比尔•盖茨倾力资助! 全球肺炎链球菌基因地图出炉

新鲜出炉的全球最常见肺炎细菌病因图,向你揭示肺炎链球菌在接种疫苗后是如何进化的。

食管鳞癌染色体11q13扩增可能预示免疫治疗的疗效

2019-6-12

[消化, 肿瘤科, 药械] 食管鳞癌染色体11q13扩增可能预示免疫治疗的疗效

世界上规模最大,学术水平最高,最具权威的临床肿瘤学会议——ASCO 2019年年会于5月31日—6月4日在美国芝加哥举办。今年的主题为“Caring for Every Patient, Learning from Every Patient”。在2019年ASCO年会上,中国研究者再现风采,多项研究结果在大会展示,为全球抗…

ER+晚期乳腺癌患者在氟维司群联合/不联合哌柏西利治疗中早期进展的基因组标记物

2019-6-12

[肿瘤科, 药械, 转化医学] ER+晚期乳腺癌患者在氟维司群联合/不联合哌柏西利治疗中早期进展的基因组标记物

2019年ASCO盛会在美国芝加哥召开。今年大会主题:Caring for Every Patient, Learning from Every Patient。值此盛会之际,《新见》栏目特邀乳腺癌领域专家学者共同推出六期ASCO-BC特刊,报道与点评乳腺癌领域热点。特刊第二期特邀中国科学院大学附属肿瘤医院(浙江省肿…

理性看待基因检测:生物信息分析勇挑重担

2019-6-12

[政策与人文, 转化医学, 报道] 理性看待基因检测:生物信息分析勇挑重担

厚厚的一本基因检测报告,一串串专业的基因数据,对于非生物医学专业人士而言,要读懂简直比看天书还难。而市场基因检测产品众多,类目繁复,更有盲目夸大“基因检测无所不能”等,扰乱了时下消费者对基因检测的正确认知。作为一名生物小白,其实是想说,对待基因检测我们…

ADA 2019 | 打破认知界限,班廷奖获得者介绍二甲双胍改善代谢新机制

2019-6-11

[内分泌科, 糖尿病, 药械] ADA 2019 | 打破认知界限,班廷奖获得者介绍二甲双胍改善代谢新机制

编者按:2019年美国糖尿病协会(ADA)年会上,神奇的二甲双胍再次成为万众瞩目的焦点。班廷奖得主英国剑桥大学临床生物化学与医学教授Stephen O'Rahilly在其获奖主题演讲中介绍了二甲双胍通过调控生长分化因子15(GDF15)改善代谢的新机制,令人耳目一新。数项最新研究成…

ADA 2019 | 肥胖研究有多火?ADA杰出科学成就奖得主就是因为这个获奖

2019-6-11

[内分泌科, 转化医学, 会议报道] ADA 2019 | 肥胖研究有多火?ADA杰出科学成就奖得主就是因为这个获奖

6月10日上午,2019年ADA杰出科学成就奖授予Sadaf Farooqi博士,她是英国剑桥大学Wellcome-MRC代谢科学研究所Wellcome Trust首席研究员和代谢与医学教授。

国际期刊《自然》发表我国科学家研发更高精度的基因编辑工具,给罕见病治疗带来希望

2019-6-11

[转化医学, 中国学者, 报道] 国际期刊《自然》发表我国科学家研发更高精度的基因编辑工具,给罕见病治疗带来希望

90%的罕见病无药可治,而单碱基编辑技术能够实现非常高精度的目标打靶,因此成为脊髓性肌营养不良、地中海贫血、血友病、视网膜黄斑变性、遗传性耳聋等罕见病基因治疗的热门工具之一。

金唯智中国总部大楼奠基仪式成功举办

2019-6-10

[药械, 医学知识, 美通社] 金唯智中国总部大楼奠基仪式成功举办

2019年6月10日,金唯智中国总部大楼奠基仪式在苏州工业园区隆重举行。苏州工业园区管委会丁立新主任等相关领导莅临现场,来自园区有关部门、园区生物医药产业公司、金唯智合作伙伴的数十位嘉宾和金唯智团队,共同出席了此次盛典。 观礼嘉宾及金唯智管理层共同奠基培土 …

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中国成人2型糖尿病口服降糖药联合治疗专家共识

口服降糖药(OAD)联合治疗是临床上常用的2型糖尿病(T2DM)血糖管理方案。近年来,二肽基肽酶4(DPP-4)抑制…

脑小血管病相关认知功能障碍中国诊疗指南(2019)

脑小血管病相关认知功能障碍是临床中常见的认知障碍的一种,发病率高,社会负担重,在临床实践中给予合…

血脂异常基层诊疗指南(2019年)

有效控制血脂异常,对我国ASCVD防控具有重要意义。随着医疗改革的深入,基层以及社区医务工作者是防治…

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