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1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析

2019-11-19

[心血管, 病例] 1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析

Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症,是一种罕见的单基因致病型高血压,遗传方式为常染色 体显性遗传,遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变,主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等,常于青少年起…

PNAS:预测皮肤癌风险新方法!依赖于紫外线敏感的“超热点”

2019-11-19

[肿瘤科, 进展] PNAS:预测皮肤癌风险新方法!依赖于紫外线敏感的“超热点”

紫外线辐射是造成皮肤癌的主要原因,筛选超热点将使测量一个人过去的紫外线暴露更加容易,可能会提供一种预测人的皮肤癌风险的新方法。

指南下载 指南

2019-11-19

1000份最新指南,直接下载

相关主要疾病的中国,美国,以及欧洲指南,均进行全面收录,通过APP可以直接下载指南,随时随地阅读浏览!

Bigtera(大兆)助力生物医学大数据管理与分析

2019-11-19

[药械, 报道, 美通社] Bigtera(大兆)助力生物医学大数据管理与分析

11月16日由江苏省生物医学工程学会生物信息学专业委员会主办,南京医科大学承办的第九届江苏省生物信息学学术会议暨生物医学大数据论坛在南京医科大学至诚楼中顺利召开。此次会议以“生物医学大数据”为主题,会议上特邀南京医科大学李建清教授、北京基因组研究所特聘研究…

Clin Gastroenterology H:肝硬化患者皮肤微生物群的变化

2019-11-18

[消化, 肝病] Clin Gastroenterology H:肝硬化患者皮肤微生物群的变化

肝硬化患者通常患有肠道营养不良,容易出现瘙痒和皮肤或软组织感染。皮肤微生物组及其与肠道微生物组的关系尚未鉴定。因此,本项研究探究了肝硬化患者皮肤微生物群的变化及其与肠道微生物群和瘙痒调节剂的关系。

2019 西班牙指南:靶向深度测序在骨髓增生异常综合征和慢性粒单核细胞白血病中的应用

2019-11-18

[肿瘤科, 血液科, 指南&解读] 2019 西班牙指南:靶向深度测序在骨髓增生异常综合征和慢性粒单核细胞白血病中的应用

随着下一代测序技术(NGS)的发展,医学测序的前景发生了迅速的改变,这些检测技术有助于检测骨髓增生异常综合征(MDS)和慢性粒单核细胞白血病(CMML)的分子特征。本文主要针对靶向深度测序在骨髓增生异常综合征和慢性粒单核细胞白血病中的应用提供指导,对于规范NGS数…

CLIN CHEM LAB MED:用于分析和临床验证结直肠癌转移患者循环肿瘤DNA的一种新的基于扩增子的NGS检测方法

2019-11-17

[检验, 护理, 进展] CLIN CHEM LAB MED:用于分析和临床验证结直肠癌转移患者循环肿瘤DNA的一种新的基于扩增子的NGS检测方法

评估肿瘤RAS/BRAF状态对转移性结直肠癌(mCRC)患者的治疗选择和预后评估具有重要意义。因此,从文库准备和测序中校正误差对于准确分析循环肿瘤DNA (ctDNA)突变至关重要。本研究评估了基于扩增子的新一代测序(NGS)Firefly™的分析和临床性能,该检测方法采用了基于concatem…

JCEM:多囊卵巢综合征女孩循环miR-451a低水平

2019-11-16

[妇产科, JCEM, 进展] JCEM:多囊卵巢综合征女孩循环miR-451a低水平

由此可见,SPIOMET治疗1年可使PCOS女孩的miRNA谱正常化。循环中的miR-451a可能成为指导青春期PCOS诊断和治疗的生物标志物。

FDA批准首个针对TMB的癌症全外显子组临床基因检测产品

2019-11-14

[政策与人文, 报道] FDA批准首个针对TMB的癌症全外显子组临床基因检测产品

近日,NantHealth公司宣布,美国食品和药品监督管理局(FDA)授予Nanthealth公司Omics CoreSM基因检测技术市场许可。这是FDA批准的首个检测实体瘤中总体肿瘤突变负荷(TMB)的全外显子组体外诊断产品。

肠炎恶化为结肠癌有迹可循

2019-11-12

[政策与人文, 报道] 肠炎恶化为结肠癌有迹可循

近日,上海交通大学医学院附属仁济医院干细胞中心高维强、李力课题组在《自然-通讯》上在线发表最新研究成果,揭示BRG1基因在结肠炎症和肿瘤发生发展中的重要作用,并阐明了其在维持肠道稳态中的作用机制。

赛默飞进博会全球首发三款新品,助力本土行业创新升级

2019-11-12

[政策与人文, 报道] 赛默飞进博会全球首发三款新品,助力本土行业创新升级

11月5-10日,赛默飞携逾40款展品亮相第二届进博会,通过五大展区集中展示其在学术科研、医疗健康与精准医疗、生物制品与制药、食品安全及环境监测等重点垂直领域的最新数字化解决方案和创新成果。

Am J Respir Crit Care:HIV感染者口腔微生物群改变与肺功能下降有关

2019-11-12

[感染, 呼吸, 进展] Am J Respir Crit Care:HIV感染者口腔微生物群改变与肺功能下降有关

由此可见,PWH口腔微生物群的改变与肺功能受损和全身性炎症有关。这些结果表明,口腔微生物组可作为HIV患者肺功能的生物标志物,其紊乱可能会导致COPD发病。

Gene:在原发性性腺功能不全患者中鉴定了2个纯合的ALMS1变异

2019-11-11

[泌尿外科, 耳鼻咽喉科, 转化医学] Gene:在原发性性腺功能不全患者中鉴定了2个纯合的ALMS1变异

原发性性腺功能不全(AS)是一种少见的单基因多系统纤毛障碍,并且具有一些基本的特征,包括锥杆营养不良、感觉神经听力丧失、代谢功能障碍和由中心体基体蛋白编码基因ALMS1的双等位基因突变引起的多器官功能衰竭。最近,有研究人员在一个患有AS的伊朗家庭中对致病基因进…

Gastroenterology:放化疗后循环肿瘤DNA与食管癌患者进展风险

2019-11-11

[消化, 肿瘤科, 检验] Gastroenterology:放化疗后循环肿瘤DNA与食管癌患者进展风险

研究认为,食管癌放化疗后,循环肿瘤DNA检测阳性与肿瘤的进展、转移和疾病特异性存活有关,可用于鉴别肿瘤进展风险最高的患者。

Dev Cell:干细胞科学家,肾脏也有性别差异

2019-11-10

[肾内科, 转化医学, 进展] Dev Cell:干细胞科学家,肾脏也有性别差异

近日,美国南加州大学(USC)的研究人员完成了对肾脏的详细解构,首次揭示出肾脏的性别差异以及这一器官更多的信息。该研究近日已发表在《Developmental Cell》上,它有助于区分肾病对男性和女性的不同影响,从而使肾病患者受益。这项发现也可以帮助医生确定与疾病相关的基…

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2019 CCS立场声明:经导管主动脉瓣置换术

2019年11月,加拿大心血管学会(CCS)发布了经导管主动脉瓣置换术的立场声明,经导管主动脉瓣植入(TAVI…

2019 儿童肿瘤和造血干细胞移植患者抗菌预防管理指南

菌血症和其他侵袭性细菌感染在接受强化化疗以及造血干细胞移植的儿童患者中非常常见,系统性抗菌预防可…

大剂量甲氨蝶呤亚叶酸钙解救疗法治疗恶性肿瘤专家共识

大剂量甲氨蝶呤亚叶酸钙解救(high dose methotrexate-calciumfolinate-rescue,HD-MTX-CFR)疗法中应…

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