elife：甲羟戊酸通路上的遗传变异可导致汗孔角化症
天昊基因科技（苏州）有限公司与复旦大学附属华山医院皮肤科张正华副教授团队合作研究成果 "Genomic Variations of the Mevalonate Pathway in Porokeratosis" 于2015年7月23日在生命科学领域的权威杂志《elife》上发表， 该杂志是由来自美国、英国、德国的三大科学基金资助机构（Howard Hughes Medical Ins
生物谷 - 基因，皮肤科，汗孔角化症 - 2015-08-13
NEJM：Mitapivat治疗丙酮酸激酶缺乏症的疗效（ACTIVATE试验）
在丙酮酸激酶缺乏症患者中，Mitapivat显著增提高了其血红蛋白水平，减少了溶血，并改善了患者报告的结局。在接受Mitapivat治疗的患者中没有观察到新的安全性信号。
MedSci原创 - 疗效，Mitapivat，丙酮酸激酶缺乏症 - 2022-04-15
2024 国际专家指南：丙酮酸激酶缺乏症的诊断和管理
丙酮酸激酶（PK）缺乏是世界范围内慢性先天性非球形红细胞溶血性贫血的最常见原因，PK缺乏导致的慢性溶血性贫血具有广泛和严重的后果，本文主要为PK缺乏症患者的临床护理制定循证指南。
Lancet Haematol - 丙酮酸激酶缺乏症 - 2024-03-05
【Lancet Haematol】丙酮酸激酶缺乏症的诊断和治疗：国际专家指南
近日发表了丙酮酸激酶缺乏症的国际诊断和管理指南，针对五个关键主题领域并就相关建议达成一致：诊断和遗传学、慢性并发症的监测和管理、贫血的标准管理、靶向和晚期治疗以及特殊人群。现整理相关建议供参考。
聊聊血液 - 丙酮酸激酶缺乏症，PKD - 2024-03-06
NEJM：Mitapivat在丙酮酸激酶缺乏症中的安全性和疗效分析
由此可见，Mitapivat的使用与50％的丙酮酸激酶缺乏的成人血红蛋白水平的快速增加相关，并且在延长期的29个月的中位随访期间持续有反应。不良反应较轻微且短暂。
MedSci原创 - Mitapivat，丙酮酸激酶缺乏症，安全性，疗效 - 2019-09-05
2021 JDA指南：皮脂缺乏症的管理
2021年12月，日本皮肤病协会(JDA)发布了皮脂缺乏症的管理指南英文版。本文主要针对皮脂缺乏症的管理提供指导建议，共包括6个决策要点。
J Dermatol - 皮肤疾病，皮脂缺乏症 - 2022-01-05
2023 BSSM指南：男性成人睾酮素缺乏症
男性成人睾酮素缺乏症（TD）的诊断和管理具有挑战性，本文主要针对男性成人TD的诊断和治疗提供循证声明。
World J Mens Health - 睾酮素缺乏症 - 2023-03-10
2024 共识指南：孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理
本文主要针对孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理提供共识指导。
J Inherit Metab Dis - 孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症 - 2024-04-22
NEJM：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-案例报道
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。
MedSci原创 - 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，胆固醇酯晶体 - 2017-03-02
多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识
多羧化酶缺乏症（MCD）包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏症和生物素酶（BTD）缺乏症，分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测
浙江大学学报(医学版) - 多羧化酶缺乏症，全羧化酶合成酶缺乏症，生物素酶缺乏症 - 2022-05-21
Crit Care：败血症危重患儿维生素A缺乏症
由此可见，脓毒症患儿的维生素A缺乏症患病率很高。维生素A缺乏可能是脓毒症危重患儿死亡率的标志。
MedSci原创 - 败血症，危重患儿，维生素A缺乏症 - 2019-08-12
成人生长激素缺乏症诊治指南解读
作者：解放军第二炮兵总医院 李全民 AGHD常不典型，临床关注度低 临床上对成人生长激素缺乏症（Adult Growth Hormone Deficiency，AGHD）的关注度不够，原因主要有两点
国际糖尿病网 - 生长激素 - 2015-11-24
2018 AUA指南：睾酮素缺乏症的评估和管理
2018年3月，美国泌尿外科学会(AUA)发布了睾酮素缺乏症的评估和管理指南，近年来睾酮检测和处方量增加了近两倍，本文主要针对睾酮素缺乏症的评估以及睾酮治疗的安全性和有效性提出了指导建议，内容包括：睾酮素缺乏的诊断
：J Urol. 2018 Mar 27 - 睾酮素缺乏症 - 2018-04-07
BMJ：容易发生误诊的铜缺乏症
铜是人体的必需元素，铜元素缺乏会引发严重神经功能障碍和血球减少等疾病。但是在临床实践中，临床医生却容易误诊铜缺乏症。英国皇家普雷斯顿医院神经内科和曼彻斯特大学的学者对铜缺乏症的诊断和治疗进行了详细描述，本文近期发表在 BMJ 杂志上。1. 何谓低铜血症？
丁香园 - 铜缺乏症，血球减少，神经系统功能障碍 - 2014-07-31
生长激素缺乏症(GHD)诊断方法(药物激发试验)
2021-04-15
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