NEJM：儿童癌症患者易感基因的种系突变
儿童和青少年癌症的发病率和易感基因突变的范围在很大程度上是未知的。关于这种突变的认识可提高对肿瘤的发生，直接护理患者的认识，使患者和家庭能够进行遗传咨询。
MedSci原创 - 儿童癌症患者，易感基因，种系突变 - 2015-11-19
JAMA ONCOL： 种系突变会影响乳腺癌治疗效果
卡铂的使用有助于没有BRCA1和BRCA2种系突变的患者治疗，BRCA1和BRCA2突变的患者显示出理想的反应率，而且没有观察到卡铂的累加效应。
MedSci原创 - 乳腺癌，种系突变 - 2017-07-24
2022 UK建议：临床实践中SDHA种系基因检测和监测
高达10%的副神经节瘤和棕色素细胞瘤患者以及高达30%的野生型胃肠道间质瘤患者存在SDHA致病性种系变异（PGVs）。多数SDHA PGV携带者存在明显散发肿瘤，但致病性变体通常是从具有该变体的父母那
J Med Genet - SDHA种系基因检测 - 2022-03-11
2022 EAU指南：泌尿系肿瘤综合征的种系检测
在不断扩大的精准医学领域，随着检测方法的改进以及可用性的增加，遗传学检测在患者的评估和治疗中的应用显著增加。本文主要总结了当前可用于泌尿系肿瘤综合征患者的生殖系检测指南。
Eur Urol Focus - 泌尿系肿瘤综合征，种系检测 - 2022-07-13
【中文译文】2022 EAU指南：泌尿系肿瘤综合征的种系检测
在不断扩大的精准医学领域，随着检测方法的改进以及可用性的增加，遗传学检测在患者的评估和治疗中的应用显著增加。本文主要总结了当前可用于泌尿系肿瘤综合征患者的生殖系检测指南。
Eur Urol Focus - EAU，肿瘤科，泌尿肿瘤，中文译文 - 2022-09-28
J Clin Oncol：恶性间皮瘤患者中癌症易感基因的种系突变频率
最近，来自奥尔堡大学医院的研究人员进行了一项探究，以确定恶性间皮瘤（MM）患者中种系癌症易感突变的患病率和临床预测因子。
MedSci原创 - 恶性间皮瘤，种系突变 - 2018-08-18
Nat Med：全基因组种系与前列腺癌表观遗传背景相关
肿瘤的发生可以由种系、环境和随机因素诱发。但这些因素是怎样互作产生肿瘤的分子表型的仍旧未知。最近，有研究人员在589个局部前列腺肿瘤中量化了种系多样性对体细胞表观基因组的影响。
MedSci原创 - 前列腺癌，种系，遗传背景 - 2019-10-07
【衡道丨文献】乳腺癌患者种系突变检测的ASCO-SSO建议
据目前可用的最佳证据，发布了针对临床医师及其他健康从业人员、护士、社会工作者、患者、遗传咨询师、护理人员的临床实用建议，具体涉及乳腺癌患者种系突变检测的意义及相关问题。
衡道病理 - 乳腺癌，种系突变检测 - 2024-04-18
J Clin Oncol：与种系PALB2致病变异相关的癌症风险研究
最近，有研究人员评估了年龄特异性相对和绝对乳腺癌癌症风险和与种系PALB2病理变异（PVs）相关的卵巢癌、胰腺癌、男性乳腺癌、前列腺癌和结肠直肠癌风险情况，且上述风险还没有很好的研究分析。
MedSci原创 - 前列腺癌 癌症 种系致病变异 - 2020-03-17
ARCH PATHOL LAB MED：具有种系倾向的骨髓肿瘤：2016年病理学家更新
最近的研究已经确定了一个迅速扩大的种系突变列表，这些突变与受影响家庭中发生骨髓肿瘤的风险增加有关。识别这些很重要，因为这样的诊断可能会为患者和携带者的临床管理和监测提供独特的方法。
MedSci原创 - 骨髓肿瘤，病理学家 - 2019-02-03
CELL：从新冠患者中分离出强效的近种系SARS-CoV-2中和抗体
为了鉴定SARS-CoV-2中和抗体，最近，研究人员分析了12例COVID-19患者在确诊后8～69天的抗体反应。通过筛选4,313个SARS-CoV-2反应性B细胞。
MedSci原创 - 中和抗体，新冠病毒 - 2020-07-10
2023 国际专家共识声明：种系SDHD致病突变患者嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的管理
本文主要针对种系SDHD致病突变患者嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的管理提供共识指导。
Nat Rev Endocrinol - 副神经节瘤，嗜铬细胞瘤 - 2023-12-18
2023 临床共识指南：携带种系SDHD致病变异患者的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的管理
种系SDHD致病变异体患者主要受头颈部副神经节瘤的影响，在近20%的患者中，可能与来自其他部位的副神经节瘤共存(例如，肾上腺髓质、主动脉旁、心脏或胸椎和骨盆)。本文主要针对携带种系SDHD致病变异患者
Lancet Diabetes Endocrinol - 副神经节瘤，嗜铬细胞瘤，种系SDHD致病变异 - 2023-04-07
Diabet Med：视网膜成像联合这几种系统风险因素，助力糖尿病视网膜病变筛查
根据发表在Diabetes Medicine上的一项队列研究，在爱尔兰成人2型糖尿病（T2DM）患者中，糖化血红蛋白（HbA1c）、收缩压和甘油三酯升高与糖尿病视网膜病变（DR）风险增加有关，并可能为
idiabetes - 2型糖尿病，糖化血红蛋白 - 2020-03-18
JAMA ONCOL： 种系突变影响乳腺癌治疗效果
在非标准的多化疗方案下，卡铂的使用有助于没有BRCA1和BRCA2种系突变的患者治疗，BRCA1和BRCA2突变的患者显示出理想的反应率，而且没有观察到卡铂的累加效应。
MedSci原创 - 种系突变，三阴乳腺癌 - 2017-07-20
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