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Cell:寻根溯源——蛋白基因组研究全面剖析结直肠癌

2019-4-26

[肿瘤科, Cell] Cell:寻根溯源——蛋白基因组研究全面剖析结直肠癌

随着我国迈入老龄化社会的脚步加剧,加之人们生活方式的改变,结直肠癌发病率和死亡率正在逐年上升,为患者、家庭和社会带来了巨大的身心及经济负担。随着基因组学、蛋白质组学技术的发展,在基因与蛋白层面上阐述结直肠癌的发病机制,进而提高早期诊断和治疗能力并非天方…

Blood:腺苷脱氨酶2缺陷病(DADA2)的发病机制!

2019-4-25

[血液科, Blood] Blood:腺苷脱氨酶2缺陷病(DADA2)的发病机制!

腺苷脱氨酶2 (ADA2)基因(以前称为CECR1)的常染色体隐性功能丧失性突变,使ADA2活性降低,导致系统性血管炎,即ADA2缺陷(DADA2)。一直以来,普遍认为中性粒细胞和一种称为低密度粒细胞(LDGs)的中性粒细胞亚群,至少在一定程度上,通过中性粒细胞胞外陷阱(NETs)的形成,在…

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2019-4-25

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相关主要疾病的中国,美国,以及欧洲指南,均进行全面收录,通过APP可以直接下载指南,随时随地阅读浏览!

Cancer Res:发现前列腺癌新靶标

2019-4-25

[肿瘤科, 泌尿外科] Cancer Res:发现前列腺癌新靶标

前列腺癌是一种泌尿系恶性肿瘤,对中老年男性造成了巨大的危害。通常,前列腺癌发展较为缓慢而易于治疗。去势治疗是治疗前列腺癌的标准治疗方式之一。然而由于去势治疗后发展的抵抗一直缺乏相应的治疗靶点,也是前列腺癌治疗中的瓶颈。其中,大部分的去势抵抗患者最终转变…

Nature:给癌细胞“上户口”,科学家们找到了抗癌新思路

2019-4-25

[肿瘤科, Nature] Nature:给癌细胞“上户口”,科学家们找到了抗癌新思路

人类对于癌症的认知总是呈螺旋式上升。过去,我们简单地以为癌症按发病部位区分,长在肺部的都是肺癌,长在胃部的都是胃癌。在这种简单粗暴的认知下,只要是同一个部位的癌症,医生们往往都会采用一刀切的治疗方案。而随着人类基因组的测序完成,我们在精准医学上取得了巨…

Cell:揭示出肝硬化中的复杂突变景观

2019-4-24

[肝病, Cell] Cell:揭示出肝硬化中的复杂突变景观

正常组织随着年龄的增长而累积遗传变化,但是在慢性退行性疾病的情况下,体细胞突变是否促进非恶性细胞的克隆扩增(clonal expansion)尚不清楚。

低密度脂蛋白胆固醇,被降得“很低很低”,究竟安全吗?

2019-4-24

[心血管, 医学教育] 低密度脂蛋白胆固醇,被降得“很低很低”,究竟安全吗?

低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)管理,在治疗和预防动脉粥样硬化性心血管疾病及其并发症方面的获益,毋庸置疑。随着新型药物的研发,尤其是PCSK9抑制剂的出现,现在有可能将LDL-C降低到非常低的水平,甚至有可能低于专家建议的新生儿或非人类物种的水平。

STM:捷报!靶向编辑某一基因可逆转先天性肺部疾病

2019-4-24

[呼吸, 转化医学] STM:捷报!靶向编辑某一基因可逆转先天性肺部疾病

自20世纪初至今,短短百年之内,基因技术研究领域的高歌猛进,让人类与基因之间的关系发生了巨变。去年,首例基因编辑婴儿的问世引发了众多热议,但是抛开伦理问题,基因技术无疑在不断走向成熟。近日,宾夕法尼亚大学医学院和费城儿童医院在基因编辑领域再次取得突破,他…

Blood:IGF1R调节肿瘤对PI3K-δ抑制剂的耐药性

2019-4-23

[肿瘤科, 血液科, Blood] Blood:IGF1R调节肿瘤对PI3K-δ抑制剂的耐药性

靶向疗法正在彻底改变癌症的治疗,但耐药性极大阻碍了靶向疗法的发展与应用。PI3K-δ抑制剂Idelalisib已被批准用于治疗慢性淋巴细胞白血病(CLL)和非霍奇金淋巴瘤(NHL),但部分患者对其耐药的机制尚不明确。Annika Scheffold等人在小鼠中通过多次肿瘤移植和治疗在体内模…

Blood:重编程与骨髓增生异常综合征的克隆进化阶段

2019-4-23

[肿瘤科, 血液科, Blood] Blood:重编程与骨髓增生异常综合征的克隆进化阶段

髓样肿瘤,包括骨髓增生异常综合征(MDS),是由造血干/祖细胞(HPCs)克隆获得体细胞突变所引起的一类遗传异质性疾病。前恶性突变的顺序及其对HPC自我更新和分化的影响尚不甚明确。Jasper Hsu等人发现MDS患者样本的重编程可从携带部分补充性突变的单个癌前细胞中诱导产生多…

新的乳腺癌血液检查可提前两年诊断出癌症复发

2019-4-23

[肿瘤科, 检验, 乳腺癌] 新的乳腺癌血液检查可提前两年诊断出癌症复发

伦敦帝国理工学院和莱斯特大学的一项新研究发现,对于早期乳腺癌患者的诊断,一项简单的血液检测可提前两年检测出乳腺癌的复发。

眶周黄色斑块和腹膜后纤维化1例

2019-4-23

[皮肤性] 眶周黄色斑块和腹膜后纤维化1例

患者女性,50余岁,右下眼睑黄色斑块,伴腹部和背部持续疼痛。胸部、腹部和骨盆CT扫描示胸腔经腹膜后间隙广泛浸润。可见多个骨结构硬化改变。活检后诊断为特发性腹膜后纤维化。患者开始使用泼尼松和硫唑嘌呤治疗。下眼睑黄色斑块活检显示为黄色瘤复发(图A)。输尿管梗阻…

胃癌靶向治疗的现状与思考

2019-4-23

[肿瘤科] 胃癌靶向治疗的现状与思考

胃癌是我国高发肿瘤,早诊率低,多数患者确诊时已属晚期,药物治疗成为主要手段。传统化疗药物的疗效已趋平台,进一步研发新型分子靶向药物成为提高疗效的关键。从作用靶点上看,目前有成效的胃癌靶向治疗仍集中在抗人表皮生长因子受体-2(HER2)和抗血管内皮生长因子(VEGF…

实验性基因疗法让“泡泡男孩”重获自由

2019-4-23

[风湿免疫科] 实验性基因疗法让“泡泡男孩”重获自由

“泡泡男孩”,是指由于严重的先天性免疫缺陷而无法抵抗微生物的入侵,只能采取物理隔绝的方法避免感染,隔绝的方法一般是用塑料泡泡罩起来。地球对这些泡泡男孩来说就好像是外星殖民地一样。这种疾病叫做严重联合免疫缺陷病,致病原因是单个或多个基因的异常,可致病的基…

Nat Med:卵巢癌类器官平台:点亮卵巢癌研究

2019-4-23

[肿瘤科, 妇产科] Nat Med:卵巢癌类器官平台:点亮卵巢癌研究

卵巢癌是一种异质性肿瘤,并且往往是在病程的晚期才能被诊断出来。体外能够很好地模拟肿瘤标记以及肿瘤异质性的模型有限,并且也很难被建立起来。基于卵巢癌的研究面对的种种难题,来自于荷兰皇家艺术科学院乌布雷希特研究院的Hans Clevers研究组以及荷兰乌得勒支大学医学…

PI3K抑制剂的临床发展:旨在改善对实体瘤的治疗效果

2019-4-22

[肿瘤科, 药械] PI3K抑制剂的临床发展:旨在改善对实体瘤的治疗效果

PI3K/AKT/TOR信号通路在诸多人类癌症疾病中都发生了改变。PI3K能被激活的癌基因和/或扩增/突变的酪氨酸激酶(如突变的RAS、ERBB2 (HER2)、MET、BCR ABL和KIT等)异常激活。

最新研究证实使用CRISPR进行子宫内编辑,可在出生前治疗致命的肺部疾病

2019-4-22

[呼吸, 预防医学] 最新研究证实使用CRISPR进行子宫内编辑,可在出生前治疗致命的肺部疾病

Science Translational Medicine最新发表的文章显示,科学家使用CRISPR基因编辑实现子宫内编辑,阻断动物模型中肺病疾病的致命突变,该有害突变在婴儿出生后数小时内会引起死亡。该研究证明,子宫内编辑可能是一种在出生前治疗肺病的有前途的新方法。

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