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结节性硬化症并血管瘤1 例

2019-3-28

[皮肤性] 结节性硬化症并血管瘤1 例

患者女, 15 岁。头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀,因无明显 自觉症状,未予诊治。近半年头皮斑块处新增红色 丘疹,压之退色,遂就诊于本科门诊。患者既往体 健,生长发育无异常,无癫…

超声诊断胎儿心脏多发性肿物一例

2019-2-24

[妇产科, 影像放射] 超声诊断胎儿心脏多发性肿物一例

就诊原因:孕中期胎儿系统性超声检查。孕妇无不适感;无畸形家族史;早孕期胎儿NT检查未见异常;唐氏筛查为低风险。

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2019-2-24

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相关主要疾病的中国,美国,以及欧洲指南,均进行全面收录,通过APP可以直接下载指南,随时随地阅读浏览!

肺淋巴管肌瘤病的CT诊断3例

2019-1-7

[肿瘤科, 呼吸, 影像放射] 肺淋巴管肌瘤病的CT诊断3例

肺淋巴管肌瘤病(pulmonary lymphangiomyomatosis,PLAM)是一种临床上比较少见的好发于育龄期妇女的肺部疾病,其基本病理基础为肺间质、支气管、血管和淋巴管内出现未成熟的平滑肌异常增生和肺部囊性病变。PLAM病因不明,临床症状不典型,患者首次就诊误诊率高达98%。就…

15岁男孩突然昏倒,只因大脑里长了这个肿瘤!

2018-12-26

[肿瘤科, 神经科, 神经外科] 15岁男孩突然昏倒,只因大脑里长了这个肿瘤!

男性,15岁,入院前17天在体育课上突然昏倒,呼之不应,持续约几分钟后自行缓解。

罕见病药物市场潮涌:揭秘国内外药企的掘金路线图

2018-9-30

[药械, 政策与人文] 罕见病药物市场潮涌:揭秘国内外药企的掘金路线图

全球罕见病药物市场总额达703亿美元。VC投入到罕见病领域的资金额也逐年上升。

【盘点】2018年度癫痫相关资讯汇总(一)

2018-9-16

[肿瘤科, 神经科, 神经外科] 【盘点】2018年度癫痫相关资讯汇总(一)

【盘点】2018年度癫痫相关资讯汇总(一)

Neurology:见于结节性硬化症的Marcus-Gunn瞳孔

2018-9-4

[神经科] Neurology:见于结节性硬化症的Marcus-Gunn瞳孔

22岁女性,既往有结节性硬化症(TS),行左侧星形细胞瘤不全切除术,表现为视力减退4年。神经系统查体提示左侧相对性传入性瞳孔障碍(RAPD)(视频)伴左侧视盘苍白。双侧视敏度为20/100,左侧上部视野缺损。

新生儿结节性硬化症1例

2018-6-19

[儿科] 新生儿结节性硬化症1例

患儿,男,1h,胎龄40周剖宫产娩出,出生体重3530g,羊水Ⅲ度粪染,生后无窒息。

NEJM:淋巴管平滑肌瘤-病例报道

2018-6-7

[肿瘤科, 呼吸, NEJM] NEJM:淋巴管平滑肌瘤-病例报道

这是一种罕见的疾病,可影响所有年龄段的女性,诊断的平均年龄为30-40岁。症状可能偶尔发生或与结节性硬化症相关。雷帕霉素(mTOR)信号转导通路的靶向激活可导致异常细胞增殖和淋巴管生成。病人出现症状后几周,出现明显的胸痛和呼吸困难。胸部X线片显示囊肿破裂导致对侧…

Lancet Child Adol Health:依维莫司用于难治性癫痫合并结节性硬化症患儿的辅助治疗

2018-5-24

[药械, 神经科, 儿科] Lancet Child Adol Health:依维莫司用于难治性癫痫合并结节性硬化症患儿的辅助治疗

研究认为在抗癫痫治疗基础上接受依维莫司辅助治疗可显著减少难治性癫痫合并结节性硬化症患儿癫痫的发作频率

【盘点】眼科研究新进展

2018-4-30

[眼科] 【盘点】眼科研究新进展

1. 眼科临床基础研究 Curr Eye Res:视网膜脱离和增殖性玻璃体视网膜病变中抗视网膜抗体的水平 日本仙台东北大学医学研究院眼科的Ichinohasama R近日在Curr Eye Res发表了一项工作,他们研究了眼内抗视网膜抗体与孔源性视网膜脱离(RRD)和增殖性玻璃体视网膜病变(…

结节性硬化症突破性疗法:西罗莫司凝胶

2018-4-23

[肿瘤科, 皮肤性] 结节性硬化症突破性疗法:西罗莫司凝胶

结节性硬化症(TSC)是一种罕见的顽固性疾病,TSC是由TSC1(hamartin)和TSC2(tuberin)基因中的突变引起的遗传性常染色体显性疾病。TSC1和TSC2肿瘤抑制基因中的突变引起mTORC1的超活化,能够在众多器官如脑,皮肤,肾脏和肺中发展为错构瘤的肿瘤性病变。

诺华的依维莫司美国特批用于治疗癫痫相关的结节性硬化症

2018-4-12

[神经科] 诺华的依维莫司美国特批用于治疗癫痫相关的结节性硬化症

结节性硬化症(TSC)是一种染色体显性遗传的罕见遗传病,全球约有一百万人患病。其中85%的TSC患者伴有癫痫,癫痫的发作会进一步加剧TSC的发展,不幸的是60%的与TSC相关的癫痫患者已经对癫痫治疗药物产生耐受。瑞士制药巨头诺华表示新一代的mTOR抑制剂--依维莫司的批准将会…

J Neurosci Res:与母斑病相关的青光眼病理生理学特征及治疗

2018-4-5

[眼科] J Neurosci Res:与母斑病相关的青光眼病理生理学特征及治疗

伊利诺伊大学芝加哥分校的伊利诺伊州眼科和视觉科学学院的Thavikulwat AT近日在J Neurosci Res发表了一篇文章,系统性的总结了与母斑病相关的青光眼病理生理学特征及治疗措施。

2018 年最值得关注的 12 个重量级新药

2018-3-26

[药械] 2018 年最值得关注的 12 个重量级新药

近日,《2018 最值得关注的药物预测》年度报告出炉。报告分析预测了 12 个可能在 2018 年上市,2022 年度销售额有望达到或超过 10 亿美元的新药(即重磅新药)。在这些新药中,仅有 1 个适用于癌症领域,2 个来自糖尿病领域,其余的分属于 9 个不同的疾病领域。下面我们就…

Neurology:小脑体积与结节性硬化症神经发育水平相关

2018-3-25

[神经科, 神经外科] Neurology:小脑体积与结节性硬化症神经发育水平相关

研究认为浦肯野细胞变性反映的小脑体积萎缩是2型结节性硬化症患儿神经发育异常的重要预测指标

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2018年版韩国HIV感染者HIV/AIDS的诊断和治疗指南,主要内容涉及HIV/AIDS患者的初始评估,随访检测,…

2018 国际共识声明:机器人肝切除术

机器人手术系统已在肝脏外科中应用,但人们对于机器人手术的安全性、可行性、有效性以及成本效益等诸多…

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