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【盘点】2018年度癫痫相关资讯汇总(一)

2018-9-16

[肿瘤科, 神经科, 神经外科] 【盘点】2018年度癫痫相关资讯汇总(一)

【盘点】2018年度癫痫相关资讯汇总(一)

Neurology:见于结节性硬化症的Marcus-Gunn瞳孔

2018-9-4

[神经科] Neurology:见于结节性硬化症的Marcus-Gunn瞳孔

22岁女性,既往有结节性硬化症(TS),行左侧星形细胞瘤不全切除术,表现为视力减退4年。神经系统查体提示左侧相对性传入性瞳孔障碍(RAPD)(视频)伴左侧视盘苍白。双侧视敏度为20/100,左侧上部视野缺损。

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2018-9-4

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相关主要疾病的中国,美国,以及欧洲指南,均进行全面收录,通过APP可以直接下载指南,随时随地阅读浏览!

新生儿结节性硬化症1例

2018-6-19

[儿科] 新生儿结节性硬化症1例

患儿,男,1h,胎龄40周剖宫产娩出,出生体重3530g,羊水Ⅲ度粪染,生后无窒息。

NEJM:淋巴管平滑肌瘤-病例报道

2018-6-7

[肿瘤科, 呼吸, NEJM] NEJM:淋巴管平滑肌瘤-病例报道

这是一种罕见的疾病,可影响所有年龄段的女性,诊断的平均年龄为30-40岁。症状可能偶尔发生或与结节性硬化症相关。雷帕霉素(mTOR)信号转导通路的靶向激活可导致异常细胞增殖和淋巴管生成。病人出现症状后几周,出现明显的胸痛和呼吸困难。胸部X线片显示囊肿破裂导致对侧…

Lancet Child Adol Health:依维莫司用于难治性癫痫合并结节性硬化症患儿的辅助治疗

2018-5-24

[药械, 神经科, 儿科] Lancet Child Adol Health:依维莫司用于难治性癫痫合并结节性硬化症患儿的辅助治疗

研究认为在抗癫痫治疗基础上接受依维莫司辅助治疗可显著减少难治性癫痫合并结节性硬化症患儿癫痫的发作频率

【盘点】眼科研究新进展

2018-4-30

[眼科] 【盘点】眼科研究新进展

1. 眼科临床基础研究 Curr Eye Res:视网膜脱离和增殖性玻璃体视网膜病变中抗视网膜抗体的水平 日本仙台东北大学医学研究院眼科的Ichinohasama R近日在Curr Eye Res发表了一项工作,他们研究了眼内抗视网膜抗体与孔源性视网膜脱离(RRD)和增殖性玻璃体视网膜病变(…

结节性硬化症突破性疗法:西罗莫司凝胶

2018-4-23

[肿瘤科, 皮肤性] 结节性硬化症突破性疗法:西罗莫司凝胶

结节性硬化症(TSC)是一种罕见的顽固性疾病,TSC是由TSC1(hamartin)和TSC2(tuberin)基因中的突变引起的遗传性常染色体显性疾病。TSC1和TSC2肿瘤抑制基因中的突变引起mTORC1的超活化,能够在众多器官如脑,皮肤,肾脏和肺中发展为错构瘤的肿瘤性病变。

诺华的依维莫司美国特批用于治疗癫痫相关的结节性硬化症

2018-4-12

[神经科] 诺华的依维莫司美国特批用于治疗癫痫相关的结节性硬化症

结节性硬化症(TSC)是一种染色体显性遗传的罕见遗传病,全球约有一百万人患病。其中85%的TSC患者伴有癫痫,癫痫的发作会进一步加剧TSC的发展,不幸的是60%的与TSC相关的癫痫患者已经对癫痫治疗药物产生耐受。瑞士制药巨头诺华表示新一代的mTOR抑制剂--依维莫司的批准将会…

J Neurosci Res:与母斑病相关的青光眼病理生理学特征及治疗

2018-4-5

[眼科] J Neurosci Res:与母斑病相关的青光眼病理生理学特征及治疗

伊利诺伊大学芝加哥分校的伊利诺伊州眼科和视觉科学学院的Thavikulwat AT近日在J Neurosci Res发表了一篇文章,系统性的总结了与母斑病相关的青光眼病理生理学特征及治疗措施。

2018 年最值得关注的 12 个重量级新药

2018-3-26

[药械] 2018 年最值得关注的 12 个重量级新药

近日,《2018 最值得关注的药物预测》年度报告出炉。报告分析预测了 12 个可能在 2018 年上市,2022 年度销售额有望达到或超过 10 亿美元的新药(即重磅新药)。在这些新药中,仅有 1 个适用于癌症领域,2 个来自糖尿病领域,其余的分属于 9 个不同的疾病领域。下面我们就…

Neurology:小脑体积与结节性硬化症神经发育水平相关

2018-3-25

[神经科, 神经外科] Neurology:小脑体积与结节性硬化症神经发育水平相关

研究认为浦肯野细胞变性反映的小脑体积萎缩是2型结节性硬化症患儿神经发育异常的重要预测指标

GW的大麻二酚获欧盟孤儿药地位

2018-3-1

GW的大麻二酚获欧盟孤儿药地位

GW Pharma的大麻二酚(CBD)已被欧洲监管机构授予孤儿药物用于治疗结节性硬化症(TS)。TS是一种可能危及生命的遗传疾病,可导致良性肿瘤在大脑和其他重要器官中生长。多达80%到90%的TS患者会在他们的一生中患上癫痫,通常在儿童时期发病,多达三分之二的人没有对现有的药…

人民日报:“天赋基因”检测并不靠谱,新技术应用亟须创新监管

2018-1-6

[政策与人文] 人民日报:“天赋基因”检测并不靠谱,新技术应用亟须创新监管

随着技术进步和成本的大幅下降,基因检测逐渐从生物医学实验室走向临床,走近普通大众生活。在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下,不少机构也纷纷推出相关服务。基因检测到底价值如何?对于新兴技术,我们该如何更好利用和有效监管? …

基因检测 真能“剧透”人生?

2017-12-27

[政策与人文, 智慧医疗] 基因检测 真能“剧透”人生?

在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下,不少机构也纷纷推出相关服务。基因检测到底价值如何?我们该如何更好利用和有效监管?

2017 基于影像学的与结节性硬化症相关的血管平滑肌脂肪瘤的诊断和管理建议

2017-12-15

[肾内科] 2017 基于影像学的与结节性硬化症相关的血管平滑肌脂肪瘤的诊断和管理建议

结节性硬化症是一种由TSC1或TSC2基因突变引起的罕见的遗传性疾病,在结节性硬化症(TSC)患者中,有高达80%的患者患有肾血管平滑肌脂肪瘤。本文是由多学科专家小组基于当前最新证据和专家经验提出的管理建议,内容涉及典型的非典型或脂肪性结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪…

让爱不孤单——中国TSC-AML协作组成立!

2017-12-13

[心血管, 肿瘤科, 肾内科] 让爱不孤单——中国TSC-AML协作组成立!

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性、遗传性、多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性遗传性疾病,几乎能累及人体内所有的器官和组织,进而威胁患者生命、增加患者经济负担、并影响患者的生活质量。

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老年人多重用药安全管理专家共识

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癌症疼痛诊疗规范 (2018年版)

为进一步提高我国癌痛治疗规范化水平,提高肿瘤患者诊疗效果和生存质量,保障医疗质量安全,中华人民共…

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