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关注原发性<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font><font color="red">病</font>（PID） 让爱不再<font color="red">罕见</font>

关注原发性免疫缺陷病（PID） 让爱不再罕见

原发性免疫缺陷病（PID）是由于先天因素或遗传因素导致免疫系统缺陷，机体抗感染免疫功能低下的一组临床病症。在过去的20多年中，已有354种 PID 被逐步发现，随着对免疫缺陷的研究不断深入，这个数字还在不断增加。持续增长的患儿数量，使得 PID 成为一种“不罕见的罕见病”。 签约启动仪式

美通社 - 原发性免疫缺陷病，罕见病 - 2019-04-22

NEJM：基因治疗可恢复<font color="red">罕见</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font><font color="red">病</font>婴儿的<font color="red">免疫</font>力

NEJM：基因治疗可恢复罕见免疫缺陷病婴儿的免疫力

美国国立卫生院科研究团队对8名患有X-连锁严重联合免疫缺陷症（X-SCID）的婴儿进行了实验性基因治疗，在治疗后两年内，这些婴儿的免疫系统功能和正常生长均有显着改善。

生物探索 - 基因治疗，罕见免疫缺陷病，婴儿，免疫力 - 2019-04-19

深圳确诊国内首例XMEN<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font><font color="red">病</font>

深圳确诊国内首例XMEN免疫缺陷病

孩子出生后出现反复感染或重症感染，接种疫苗后出现严重不良反应等可能是患有先天性免疫疾病，建议尽快确诊和治疗。记者从深圳儿童医院获悉，近日，该院临床免疫团队历经半年成功确诊中国首例X连锁镁离子通道缺陷联合免疫缺陷病（XMEN），经过基因检测确诊后症状明显好转已出院。一名来自粤西茂名地区的3岁患儿，两岁半时因自身免疫性溶血性贫血发病，同时合并反复呼吸道感染及EB病毒感染。患儿起初在深圳儿童医院血液科进

健康界 - 深圳，XMEN免疫缺陷病，儿童医院 - 2017-08-24

Gastroenterology：克罗恩病患者<font color="red">罕见</font>单基因原发性<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>的识别

Gastroenterology：克罗恩病患者罕见单基因原发性免疫缺陷的识别

研究认为，XIAP免疫缺陷性突变与克罗恩病相关，该研究加深了人们对原发性免疫缺陷基因突变与克罗恩病理生理之间相关性的认识

MedSci原创 - 克罗恩病，CD，单基因原发性免疫缺陷 - 2018-03-01

Science子刊：利用CRISPR/Cas9修复源自<font color="red">罕见</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>病患者的造血干细胞基因<font color="red">缺陷</font>

Science子刊：利用CRISPR/Cas9修复源自罕见免疫缺陷病患者的造血干细胞基因缺陷

在一项新的研究中，来自美国国家卫生研究院（NIH）所属的国家过敏症和传染病研究所（NIAID）、MaxCyte公司和Leidos生物医学研究公司的研究人员开发出一种新的方法来修复源自X连锁慢性肉芽肿病（X-linked chronic granulomatous disease, X-CGD）患者体内的造血干细胞中的一种缺陷的基因。

生物谷 - CRISPR/Cas9 - 2017-01-15

导致<font color="red">罕见</font><font color="red">免疫</font>系统<font color="red">病</font>的原因

导致罕见免疫系统病的原因

研究人员发现，这些人患有一种之前没有被发现的基因遗传病，它会释放出通

译言网 - 免疫 - 2016-04-07

艾滋<font color="red">病</font>病毒“弃恶从善”可助治疗<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>

艾滋病病毒“弃恶从善”可助治疗免疫缺陷

艾滋病病毒因会破坏人体免疫系统而“臭名昭着”。不过，一个研究团队正尝试将它改造为一种“有益无害”的载体用于基因疗法，帮助免疫缺陷患者恢复免疫功能。

新华社 - 艾滋病病毒，治疗，免疫缺陷 - 2019-04-20

STM：基因编辑成功修复遗传性<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font><font color="red">病</font>

STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病

据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-

36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13

NEJM：常见变异性<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font><font color="red">病</font>的IKAROS突变

NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变

常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。

MedSci原创 - CVID，免疫缺陷，Ikaros，杂合突变 - 2016-03-22

【全国首部】重症联合<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font><font color="red">病</font> (SCID) 专家共识发布！

【全国首部】重症联合免疫缺陷病 (SCID) 专家共识发布！

【全国首部】重症联合免疫缺陷病 (SCID) 专家共识发布！

网络 - 2024-04-07

原发性<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font><font color="red">病</font>抗感染治疗与预防专家共识

原发性免疫缺陷病抗感染治疗与预防专家共识

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency，PID)典型临床表现为感染、自身免疫性疾病、自身炎症性疾病和肿瘤易感性增高，儿童期以感染为突出表现，常表现为反复、严重、持续性或条件致病菌感染

中华儿科杂志.2017,55(4) - 原发性免疫缺陷病，抗感染治疗 - 2017-07-26

CLIN CANCER RES：糖尿<font color="red">病</font>胰腺癌患者<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>特点

CLIN CANCER RES：糖尿病胰腺癌患者免疫缺陷特点

目前，免疫疗法为这一恶性肿瘤的治疗提供了新的希望。免疫治疗在许多类型的肿瘤患者中均有获益，但是胰腺癌患者并无获益。糖尿病和胰腺癌都是源于同一器官异常，糖尿病和胰腺癌有共同发生的倾向。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究糖尿病对胰腺癌患者免疫治疗的影响。

MedSci原创 - 胰腺癌，糖尿病，免疫缺陷 - 2017-10-30

2.28国际<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>日：<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>指南合集

2.28国际罕见病日：罕见病指南合集

罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称为罕见病。目前，全球已知的罕见病有近7000种，80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。罕见病约占人类疾病总数的10%，其中约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。2018年2月28日是第十个国际罕见病日，主题为「因你珍稀 所以珍惜」。为了增加人类

MedSci原创 - 罕见病 - 2018-02-27

细胞免疫缺陷疾病

免疫，风湿免疫 - 2023-01-18

原发性免疫缺陷病抗感染治疗与预防专家共识

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency，PID)典型临床表现为感染、自身免疫性疾病、自身炎症性疾病和肿瘤易感性增高，儿童期以感染为突出表现，常表现为反复、严重、持续性或条件致病菌感染

中华儿科杂志.2017,55(4):248-255. - 原发性免疫缺陷病，抗感染治疗 - 2017-07-26

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