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年轻患者发生心肌梗死，最终<font color="red">病因</font>竟是这种<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>！

年轻患者发生心肌梗死，最终病因竟是这种罕见病！

抽丝剥茧，及时发现关键体征，做出正确诊断。

医学界心血管频道 - 心肌梗死，高胆固醇血症，遗传 - 2018-06-20

Science：新方法有助于寻找<font color="red">罕见</font>遗传<font color="red">病</font>的<font color="red">病因</font>

Science：新方法有助于寻找罕见遗传病的病因

近日，Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术，可用于追踪罕见遗传疾病的原因。

细胞 - 新方法，罕见遗传病，病因 - 2019-10-14

J Lipid Res：从以色列到日本，国际合作揭开<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font><font color="red">病因</font>

J Lipid Res：从以色列到日本，国际合作揭开罕见病病因

年前，一名婴儿出生在以色列海法的Rambam医学中心。他刚出生时状况良好，但两小时后癫痫发作。医务人员立即将他转移到新生儿重症监护病房，并开展各项检查，以便尽快做出诊断。然而，每项结果都是阴性的。这名婴儿到底怎么啦？

生物通 - 罕见病病因，国际合作，进展 - 2018-06-01

Neurology：脊髓空洞症的<font color="red">罕见</font><font color="red">病因</font>

Neurology：脊髓空洞症的罕见病因

60岁，男性。进展性下肢无力、麻木、尿潴留、长期便秘2年，伴发作性严重下肢瘫痪。

脑血管病及重症文献导读 - 脊髓空洞，下肢瘫痪，流空影 - 2018-08-23

持续性低血糖的<font color="red">罕见</font><font color="red">病因</font>

持续性低血糖的罕见病因

目前CHI（先天性高胰岛素血症）的治疗以药物和外科手术为主，治疗目标是将血糖维持在3.5mmol/L以上。

网络 - 先天性高胰岛素血症 - 2023-04-27

Neurology：可治的<font color="red">罕见</font><font color="red">病因</font>所致舞蹈症

Neurology：可治的罕见病因所致舞蹈症

72岁女性，出现进行性舞蹈样动作，累及右侧半身和口面部肌肉（视频）。余查体无殊，没有共济失调。

神经科病例撷英拾粹 - 舞蹈症，红细胞增多，罕见 - 2018-10-12

<font color="red">罕见</font><font color="red">病因</font>引起进行性单肢肌萎缩1例

罕见病因引起进行性单肢肌萎缩1例

手部肌肉萎缩的原因是肿瘤组织压迫顶叶皮质运动区所致的“顶叶性肌萎缩”。

神经科少见病例 - 肌萎缩侧索硬化症，单肢肌萎缩，顶叶性肌萎缩 - 2022-09-28

病例分享：<font color="red">罕见</font><font color="red">病因</font>导致急性肝衰竭一例

病例分享：罕见病因导致急性肝衰竭一例

葡萄牙学者近日报告了一个罕见的由于乳腺癌弥漫性肝转移而诱发的急性肝衰竭病例。

国际肝病 - 急性肝衰竭，罕见，乳腺癌弥漫性肝转移 - 2018-01-09

6个月未查出<font color="red">病因</font> 竟是<font color="red">罕见</font>心脏肿瘤

6个月未查出病因 竟是罕见心脏肿瘤

收治入院后，初步诊断风湿性心脏病可能性大。后经心脏彩超和专家会诊，最终确诊为左心房恶性纤维组织细胞瘤。该病例系心脏原发肿瘤，实属罕见，术前不易确诊，因此患者病情延误，手术时已进展为恶性。

急诊临床病案评析：感染与心血管性疾病 - 心脏，肿瘤 - 2017-11-25

16岁少年全身雀斑且血压升高 <font color="red">病因</font>很<font color="red">罕见</font>

16岁少年全身雀斑且血压升高 病因很罕见

本次住院，发现病因竟异常罕见。

中国高血压疑难病例荟萃 - 全身，雀斑，血压，升高 - 2018-07-19

病例分享：结晶性黄斑变性的<font color="red">罕见</font><font color="red">病因</font>：葡萄膜炎

病例分享：结晶性黄斑变性的罕见病因：葡萄膜炎

结晶性黄斑变性是一组以黄斑区高反射结晶沉积为特征的疾病，有多种已知和可能的发病原因，比如毒性、遗传和退行性变。

中国眼科医生 - 结晶性黄斑变性，病因，葡萄膜炎 - 2017-12-17

2.28国际<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>日：<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>指南合集

2.28国际罕见病日：罕见病指南合集

罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称为罕见病。目前，全球已知的罕见病有近7000种，80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。罕见病约占人类疾病总数的10%，其中约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。2018年2月28日是第十个国际罕见病日，主题为「因你珍稀 所以珍惜」。为了增加人类

MedSci原创 - 罕见病 - 2018-02-27

<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>：太过<font color="red">罕见</font>，难以开发？

罕见病：太过罕见，难以开发？

统计表明，一共有6000-7000种罕见病，患病率为全部人口的6-8%，全球范围看患者数量大约3.5亿。只有5%的罕见病有获得批准的治疗药物。

DIA《全球论坛》 - 罕见病，基因，药物 - 2017-02-28

我国<font color="red">罕见</font>病患儿超千万，<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>并不<font color="red">罕见</font>

我国罕见病患儿超千万，罕见病并不罕见

每年二月的最后一天是国际罕见病日，今天是第11届国际罕见病日，也是上海第三届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“罕见病，并不罕见”，因此今年上海市卫计委也相应将本次宣传日的主题定为“关注罕见病，改善诊治环境”。

医学界儿科频道 - 罕见病，患儿，中国 - 2018-02-28

血清胰岛素异常升高，这种<font color="red">罕见</font><font color="red">病因</font>你知道吗？

血清胰岛素异常升高，这种罕见病因你知道吗？

本案例就工作中遇到的异常血清胰岛素结果进行复核、排查、原因分析，并通过查阅文献和患者病情记录，积极与临床沟通，及时有效的为临床提供检验结果，为临床进一步明确诊断提供了帮助。

“检验医学”公众号 - 胰岛素，罕见病 - 2023-04-24

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