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Gut:北大汤富酬/付卫合作揭示家族性腺瘤性息肉病的发病机制

2019-11-25

[消化, 肿瘤科, 进展] Gut:北大汤富酬/付卫合作揭示家族性腺瘤性息肉病的发病机制

家族性腺瘤性息肉病(FAP:Familial Adenomatous Polyposis)是结直肠癌的一种特殊病例。FAP患者自出生起就携带了抑癌基因APC (Adenomatosis Polyposis Coli)基因的胚系突变,往往于青少年时期就开始在结肠和直肠区域长出成百上千个处于不同进展阶段的腺瘤。如果不及时接受…

【盘点】近期生殖健康进展盘点

2019-11-23

[泌尿外科, 转化医学, 进展] 【盘点】近期生殖健康进展盘点

【1】IJIR:经皮神经电刺激治疗早泄患者临床试验研究 最近,有研究人员在2017年6月到2018年10月期间进行了阶段II单臂临床试验,评估了经皮神经电刺激治疗(TPTNS)对早泄(PE)治疗的效果和安全性情况。研究包括了12名患有PE的患者,并且之前没有进行过任何治疗。其中1名…

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2019-11-23

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Nature:先导编辑让分子剪刀迈向超精确

2019-11-22

[转化医学, Nature, 进展] Nature:先导编辑让分子剪刀迈向超精确

近日,《自然》在线刊发了美国布罗德研究所教授刘如谦(David Liu)等研发的基因编辑新技术——先导编辑(prime editing)。

【盘点】JACC十一月第4期研究一览

2019-11-21

[心血管, JACC, 进展] 【盘点】JACC十一月第4期研究一览

1. 他汀类药物的使用与认知力下降不呈相关性DOI: 10.1016/j.jacc.2019.09.041http://www.onlinejacc.org/他汀类药物可能与记忆和认知力下降相关,本研究的目的旨在评估老年患者他汀类药物使用和记忆与认知力变化的相关性。本研究纳入分析了MAS研究中的1037名70-90岁的患…

JACC:罕见基因突变与心源性猝死相关

2019-11-21

[心血管, JACC, 进展] JACC:罕见基因突变与心源性猝死相关

来自49个基因的罕见突变可以增加导致心源性猝死的4个重要危险因素的发生率:心肌病、冠心病、遗传性心律失常和主动脉病或主动脉夹层。本研究的目的旨在评估心源性猝死病例中罕见致病性变异的患病率,以及这种变异在无症状成人人群中的患病率和临床重要性。本研究纳入分析…

1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析

2019-11-19

[心血管, 病例] 1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析

Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症,是一种罕见的单基因致病型高血压,遗传方式为常染色 体显性遗传,遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变,主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等,常于青少年起…

乳晕处平滑肌瘤1 例

2019-11-19

[普通外科, 整形科, 皮肤性] 乳晕处平滑肌瘤1 例

患者女, 27 岁,右侧乳房肤色结节12 年。12 年 前患者右侧乳房乳晕部位无明显诱因出现一芝麻大 小肤色结节,无自觉症状,未予重视,以后皮损缓慢 增大,未予治疗。近2 年来皮损增大较明显,无明显 疼痛,逐来本院就诊。追问病史,患者近2 年来有反 复挤压皮损习惯。患者…

Gene:在原发性性腺功能不全患者中鉴定了2个纯合的ALMS1变异

2019-11-11

[泌尿外科, 耳鼻咽喉科, 转化医学] Gene:在原发性性腺功能不全患者中鉴定了2个纯合的ALMS1变异

原发性性腺功能不全(AS)是一种少见的单基因多系统纤毛障碍,并且具有一些基本的特征,包括锥杆营养不良、感觉神经听力丧失、代谢功能障碍和由中心体基体蛋白编码基因ALMS1的双等位基因突变引起的多器官功能衰竭。最近,有研究人员在一个患有AS的伊朗家庭中对致病基因进…

快讯:2019年中国工程院院士,医药卫生学部10人

2019-11-7

[政策与人文, 报道] 快讯:2019年中国工程院院士,医药卫生学部10人

王军志 王军志,1955年出生,研究员,博士生导师,中国食品药品检定研究院首席研究员、副院长。 王军志研究员建立了科学的生物制品质量检测体系 引进世界卫生组织(WHO)生物制品批签发管理模式和理念,建立了我国生物制品批签发质量审核体系。 以第一或…

【盘点】听力损失与分子机制

2019-10-26

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] 【盘点】听力损失与分子机制

【1】Nat Commun:GSTA4能够减少铂耳毒性 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31515474铂是最常用于癌症治疗的化疗药物之一。不幸的是,铂化疗的其中最主要的副作用是永久性的听力损失。最近,有研究人员表明了谷胱甘肽转移酶α4(GSTA4),Ⅱ期解毒酶超家族成员,能够…

Nature:边切边补,告别DNA双链完全断裂!新“魔剪”剑指89%遗传变异!

2019-10-25

[肿瘤科, 风湿免疫科, 转化医学] Nature:边切边补,告别DNA双链完全断裂!新“魔剪”剑指89%遗传变异!

基因治疗是最具革命性的医疗技术之一,它是以改变人遗传物质为基础的生物医学治疗手段。其中以CRISPR/Cas9为代表的基因编辑日新月异的发展极大地推动了基因功能研究进程。但是,“基因魔剪”的应用之路并非一帆风顺,技术本身存在的局限性极大地限制了其发展。

PNAS:揭示一种病原菌—宿主互作分子机理

2019-10-23

[感染, 中国学者, 进展] PNAS:揭示一种病原菌—宿主互作分子机理

华南农业大学群体微生物研究中心教授张炼辉课题组与新加坡南洋理工大学合作,揭示了一种全新的病原菌—宿主相互作用的分子机理。相关研究发表于美国《国家科学院院刊》。

Science:罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城

2019-10-19

[风湿免疫科, 转化医学, Science] Science:罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城

近年来,随着测序技术的飞速发展,多组学分析技术在疾病的诊断中应用越来越广泛。然而,在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日,来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术,能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术…

女性 X-连锁网状色素异常症

2019-10-17

[皮肤性, 转化医学, 病例] 女性 X-连锁网状色素异常症

X-连锁网状色素异常症 (X-linked reticulate pig- mentary disorder, XLRPD)是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。女性患者除皮疹外常无 明显系统症状,而男性患者症状重,常伴有致死性或亚 致死性系统症状[1]。 截至 2018 年 4 月 1 日,检索中国知…

Science:新方法有助于寻找罕见遗传病的病因

2019-10-14

[骨科, 转化医学, Science] Science:新方法有助于寻找罕见遗传病的病因

近日,Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术,可用于追踪罕见遗传疾病的原因。

成立3年赴美IPO却“可能永远无法盈利” 基因编辑还能诱人多久?

2019-10-12

[转化医学, 报道] 成立3年赴美IPO却“可能永远无法盈利” 基因编辑还能诱人多久?

在国内曾掀起“轩然大波”的基因编辑,近日又被一份招股书激起了一阵浪花。近日,Beam Therapeutics向美国证券交易委员会(SEC)递交了纳斯达克上市申请。这家公司由“CRISPR大牛”张锋、David Liu和J. Keith Joung创立,主要利用单碱基编辑技术开发精准基因药物。招股书…

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胰岛移植临床技术操作规范(2019版)

为了进一步规范胰岛移植的临床技术操作,中华医学会器官移植学分会组织器官移植学专家从胰岛移植的适应…

2019 BSG/ACPGBI/PHE指南:息肉切除术后以及结直肠癌切除术后监测

2019年11月,英国胃肠病学会(BSG)联合大不列颠及爱尔兰肛肠协会(ACPGBI)、英国公共卫生部(PHE)共同发布…

感染诱发的老年多器官功能障碍综合征诊断与治疗中国指南2019

国家老年疾病临床医学研究中心(解放军总医院)牵头、与中国老年医学学会及解放军老年医学专业委员会在该…

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