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JACC:汉族自发冠脉夹层致病基因

2019-7-13

[心血管, 急重症科, 转化医学] JACC:汉族自发冠脉夹层致病基因

近期,美国心脏病学杂志(JACC)刊登了华中科技大学同济医学院附属同济医院汪道文教授和阜外医院窦克非教授的研究,该研究采用全外显子组测序(WES)等基因检测技术,在国际上首次发现TSR1可能为冠脉自发性夹层致病基因。

动物所开发出快速精准的核酸检测技术

2019-7-4

[转化医学, 报道] 动物所开发出快速精准的核酸检测技术

新研究在传统的PCR和测序技术之外建立了一种新的核酸检测技术。

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2019-7-4

1000份最新指南,直接下载

相关主要疾病的中国,美国,以及欧洲指南,均进行全面收录,通过APP可以直接下载指南,随时随地阅读浏览!

Front Aging Neurosci:老年痴呆症可“潜伏”34年

2019-6-30

[精神心理科, 神经科, 老年医学] Front Aging Neurosci:老年痴呆症可“潜伏”34年

老年痴呆症,也就是阿尔茨海默病,根据中国疾病负担报告,过去11年间,从死亡数变化来看,阿尔兹海默病增长了57.8%,在所有疾病中排名第五。

Nat Med:血液转录组测序可提高罕见病的诊断率

2019-6-26

[转化医学, 检验, 进展] Nat Med:血液转录组测序可提高罕见病的诊断率

斯坦福大学的研究人员近日发现,整合血液样本的转录组数据有助于提高罕见病患者的诊断率,并确定新的疾病相关基因。

Brain:渐冻人有望“解冻”

2019-6-17

[神经科, 中国学者, 进展] Brain:渐冻人有望“解冻”

如何给渐冻人“解冻”是一个困扰全球科学家的世界级难题。近日,中国科学院神经科学研究所研究员徐进研究组揭示了导致部分ALS的新机制,并发现从20世纪80年代开始在临床中用于治疗哮喘的药物曲尼司特,有可能成为治疗ALS的新药。 夏至即将到来,然而,有一群人在这个炎…

贺建奎实验的“致命”问题:基因编辑女婴未来或会折寿

2019-6-4

[政策与人文, 报道] 贺建奎实验的“致命”问题:基因编辑女婴未来或会折寿

北京时间 6 月 3 日,《自然-医学》(Nature Medicine)发表的一项研究通过超过 40 万人的样本分析发现,携带两个 CCR5 基因突变拷贝的个体死亡率会增加 21%。

40多位专家历时2年编写的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》精华都在这里

2019-5-30

[心血管, 医学知识] 40多位专家历时2年编写的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》精华都在这里

3月底《中华心血管病杂志》正式发布了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》,这不仅对于我国300余种单基因遗传心血管病涉及的4000多万患者是重大利好,更让基因检测、遗传阻断、遗传咨询等精准医学概念真正走进心血管疾病临床诊治。《指南》发布同日,新华社配发专电“…

2019年我国基因检测市场发展现状及趋势分析

2019-5-27

[政策与人文, 智慧医疗, 报道] 2019年我国基因检测市场发展现状及趋势分析

我国基因检测产业市场潜力巨大,产业集聚化发展显着,公司成立速度放缓行业进入整合期。我国监管政策滞后,行业准入门槛较低。

基因测序搞了多年 全面基因治疗还有多远

2019-5-27

[转化医学, 医学知识, 医学科普] 基因测序搞了多年 全面基因治疗还有多远

“基因关系到人的外貌、智力、性格等方方面面,但人们最关注的还是它对健康的影响。”5月25日,在2019基因组学和精准医学国际研讨会上,南京医科大学副校长季勇在接受记者采访时谈到,精准医疗是基因技术一个重要的应用方向,它意味着治病将从“对症下药”向“对人下药”…

【盘点】最新听力损失研究小结

2019-5-20

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] 【盘点】最新听力损失研究小结

听力损失(hearing loss)又称聋度(deafness)或听力级(hearing level)。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋;由于社会环境噪声(年龄、职业性噪声和疾病等影响除外)产生的听力损失称为社会性耳聋;职业性噪声…

中国TSC-AML协作组助力TSC规范诊疗

2019-5-15

[报道] 中国TSC-AML协作组助力TSC规范诊疗

有种美丽却忧伤的病痛,俗称“蝴蝶结症”,学名叫结节性硬化症(Tuberous Sclerosis,TSC),属于罕见病的一种。由于患者脸上以鼻子为中心,向鼻翼两边以蝴蝶形状长出结节点,因此得名“蝴蝶结症”。TSC的临床表现个体化差异大,常常累及多个器官和系统,因此很容易被误诊…

妊娠合并肝豆状核变性1例

2019-5-15

[消化, 肝病, 妇产科] 妊娠合并肝豆状核变性1例

患者,26岁,因停经38+4周,发现总胆汁酸升高12天于 2017年6月8日入院。停经30+天查尿妊娠试验阳性,B超检 查证实官内早孕,孕14+周建卡定期产前检查。孕期多次血常 规提示血小板降低(最低57×109儿)。孕期查甲状腺功能、早 中期唐氏筛查、tllll£葡萄糖耐量试验(OGTF)、胎…

迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例

2019-5-15

[骨科, 麻醉疼痛科, 病例] 迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例

34岁男性患者,全身关节疼痛10余年,加重1年于2018年4月12日入院。患者10年前无明显诱因出现双侧髋关节、膝关节疼痛、僵硬不适,伴下蹲及起立加重。无发热、皮疹、光过敏,无大量脱发、反复口腔溃疡。

Int J Pediatr Otorhinolaryngol:非综合征听力损失患者的常见耳聋基因变异分析

2019-5-9

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] Int J Pediatr Otorhinolaryngol:非综合征听力损失患者的常见耳聋基因变异分析

之前的研究表明,根据种族群体和区域的不同,耳聋基因的变异频率和变异谱差异显著。中国温州非综合征听力损失的分子病因还没有系统的阐释。为了给该区域提供精确的遗传测试和咨询,最近,有研究人员调查了温州耳聋群体的NSHL分子病因。研究发现,GJB2在整个群体中的检出比…

萧山护士突发中风、惧怕阳光、精神异常 要靠喝人血治病?

2019-5-7

[政策与人文, 报道] 萧山护士突发中风、惧怕阳光、精神异常 要靠喝人血治病?

杭州萧山一位24岁的护士,怀孕一个多月突发中风、腹痛,腹痛还会在腹部四处“游走”,中风手术之后对症治疗,用止痛药,腹痛没有缓解,甚至还出现举止异常、精神错乱。吃坏了?受刺激了?种种猜测之后,医生将她的尿液放在阳光下曝晒4个小时,尿液变成咖啡色,确认为卟啉…

破除“巨人”早逝魔咒 阻断马凡综合征试管婴儿满月

2019-5-6

[政策与人文, 报道] 破除“巨人”早逝魔咒 阻断马凡综合征试管婴儿满月

美国女排名将、郎平最大的对手之一海曼1986年猝死球场,其死因是“马凡综合症”的严重并发症——胸主动脉夹层动脉瘤破裂。一个月前,复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心诞生了一名第三代试管婴儿,医生成功阻断了罕见的马凡综合征。这样的病例此前鲜有报道…

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心血管疾病在世界范围内越来越普遍,是导致死亡的主要原因之一。为了促进血脂异常的合理治疗,韩国脂质…

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