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Eur Rev Med Pharmacol Sci：利用DNA芯片检测<font color="red">遗传性</font><font color="red">听力</font><font color="red">损失</font>基因

Eur Rev Med Pharmacol Sci：利用DNA芯片检测遗传性听力损失基因

最近，有研究人员在患有临床零星耳聋的病人中，利用DNA芯片技术筛选了相关遗传基因，并且评估了临床检测的应用价值。

MedSci原创 - 听力损失，DNA芯片，基因 - 2017-09-26

PLoS One：一种改善的快速<font color="red">遗传性</font><font color="red">听力</font><font color="red">损失</font>基因变异鉴定方法

PLoS One：一种改善的快速遗传性听力损失基因变异鉴定方法

听力损失（HL）是一种常见的感官障碍。多半的HL案例可以归结到遗传起因。目前来讲，遗传性HL还没有有效的治疗方法，早期诊断来减少遗传性HL的发生率对遗传性HL的临床干预非常重要。之前的研究已经鉴定了111个非综合征听力损失基因。其中NSHL患者中最常见的变异基因在中国包括GJB2， SLC26A4和线粒体基因MT-RNR1。

MedSci原创 - 听力损失，检测技术，基因 - 2019-04-26

PLOS ONE：我国研究人员助力鉴定<font color="red">遗传性</font><font color="red">听力</font><font color="red">损失</font>中的基因突变

PLOS ONE：我国研究人员助力鉴定遗传性听力损失中的基因突变

听力丧失（HL）是一种常见的感觉障碍。超过一半的HL病例可归因于遗传原因。目前尚无有效的遗传性HL的治疗方法，早期诊断降低遗传性HL的发生率，对于遗传性HL的临床干预具有重要意义。

MedSci原创 - 遗传性听力损失 - 2019-04-13

【盘点】<font color="red">听力</font><font color="red">损失</font>与<font color="red">遗传</font>进展

【盘点】听力损失与遗传进展

【1】J Cell Mol Med：全基因组关联研究发现7q11.22和7q36.3与中国人群中噪声诱发的听力损失有关

MedSci原创 - 遗传，听力损失 - 2020-12-30

【盘点】<font color="red">遗传</font>因子与<font color="red">听力</font><font color="red">损失</font>

【盘点】遗传因子与听力损失

【1】Clin Genet：全外显子组测序在HOMER2中鉴定了常染色体显性非综合征耳聋的一个第二致病变异听力损失在世界范围内是一种常见的感官障碍，并且大约一半的发病都起因于遗传因素。最近，有研究人员在一个患有常染色体显性非综合征听力损失的中国家庭中，在HOMER2中鉴定了一个新的致病变异。研究人员指出，他们的结果是全球范围内第二个由HOMER2中的一个变异引起的听力损失。

MedSci原创 - 听力损失 - 2018-08-22

Ophthalmic Genet：CEP250突变与轻微的<font color="red">遗传性</font>锥体杆体营养不良和感官<font color="red">听力</font><font color="red">损失</font>相关

Ophthalmic Genet：CEP250突变与轻微的遗传性锥体杆体营养不良和感官听力损失相关

CEP250的变异能够引起非典型先天性聋视网膜色素变性综合征，可通过早期感官听力损失（SNHL）和相对较轻的色素性视网膜炎来进行鉴定。最近，有研究人员在一个无血缘关系日本家庭中测试了轻微的遗传性锥体杆体营养不良（CRD）和感官听力损失是由CEP250变异引起。研究人

MedSci原创 - 听力损失，CEP250，基因变异 - 2018-05-14

PLoS Genet：编码限制<font color="red">性</font>羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起人类<font color="red">遗传性</font><font color="red">听力</font><font color="red">损失</font>

PLoS Genet：编码限制性羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起人类遗传性听力损失

由于致病基因的遗传异质性，遗传性听力损失的诊断比较有挑战性。到目前为止，仍旧有一些遗传性听力损失相关基因需要鉴定。

MedSci原创 - 基因变异，异质性，听力损失 - 2020-05-11

STM：基因治疗使小鼠恢复<font color="red">听力</font>，<font color="red">遗传性</font>耳聋有望治愈

STM：基因治疗使小鼠恢复听力，遗传性耳聋有望治愈

波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程

生物谷 - 基因治疗，遗传性耳聋 - 2015-07-10

Hum Mol Genet：编码泛素水解酶的USP48的突变与常染色体显性非综合征<font color="red">性</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">听力</font><font color="red">损失</font>有关

Hum Mol Genet：编码泛素水解酶的USP48的突变与常染色体显性非综合征性遗传性听力损失有关

听力损失是最常见的感官障碍，估计影响全世界6%的人口。大约60%的遗传性耳聋是由于内耳结构的异常，如耳蜗和听觉神经。其遗传可分为综合症（30%以上的病例）和非综合症（70%以上的病例）两种形式。尽管已

MedSci原创 - 突变，听力损失，USP48 - 2021-06-25

噪声<font color="red">性</font><font color="red">听力</font><font color="red">损失</font>诊断和量化指南

噪声性听力损失诊断和量化指南

本文就医学法律背景下噪声性听力损失 (NIHL) 的诊断和量化提出建议。

SAGE - 噪声性听力损失 - 2022-08-04

Molecular Therapy：腺相关病毒（AAV）基因疗法首次拯救<font color="red">遗传性</font>耳聋老年小鼠的<font color="red">听力</font>

Molecular Therapy：腺相关病毒（AAV）基因疗法首次拯救遗传性耳聋老年小鼠的听力

这项研究证明了人类遗传性听力损失或可通过基因疗法进行治疗，同时为开发AAV2-hTMPRSS3基因疗法治疗DFNB8患者奠定了基础，可作为一种独立的疗法或与人工耳蜗植入相结合疗法。

MedSci原创 - AAV，腺相关病毒 - 2023-05-29

Neurology：<font color="red">遗传性</font>颏震颤

Neurology：遗传性颏震颤

患者兄弟，父亲和姑妈都有类似的发作性颏运动。

神经科病例撷英拾粹 - 颏震颤，遗传，运动障碍 - 2018-09-06

中国家族<font color="red">遗传性</font>肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）（3）—家族<font color="red">遗传性</font>胃癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）（3）—家族遗传性胃癌

本文为第3部分——家族遗传性胃癌。

中国肿瘤临床 - 胃癌，消化道肿瘤 - 2022-02-10

Hear Res：综合<font color="red">性</font><font color="red">听力</font><font color="red">损失</font>的分子诊断

Hear Res：综合性听力损失的分子诊断

综合性听力损失大约占据了遗传引起听力损失的30%。在已知基因中的变异筛选非常重要，因为它可以阐明听力损失的遗传病因，并且帮助家庭进行遗传咨询。最近，有研究人员描述了一个定制的 Ion AmpliSeq Panel，并且是针对综合性听力损失调查特异设计的。该Ion AmpliSeq Panel的定制设计覆盖了52个基因的编码序列。

MedSci原创 - 听力损失，分子诊断，基因变异 - 2018-11-18

中国家族<font color="red">遗传性</font>肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）（6） —家族<font color="red">遗传性</font>肾癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）（6） —家族遗传性肾癌

本共识将重点讨论发生率相对高的家族遗传性肾癌综合征。

中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会 - 2022-08-30

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