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迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例

2019-5-15

[骨科, 麻醉疼痛科] 迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例

34岁男性患者,全身关节疼痛10余年,加重1年于2018年4月12日入院。患者10年前无明显诱因出现双侧髋关节、膝关节疼痛、僵硬不适,伴下蹲及起立加重。无发热、皮疹、光过敏,无大量脱发、反复口腔溃疡。

Blood:2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果分析

2019-5-13

[血液科, Blood] Blood:2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果分析

用于临床诊断的靶向高通量测序(HTS)面板检测需要仔细考虑所包含的合适的诊断级基因,能够检测多种基因突变,具有高水平的分析灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过诊断级基因的ThromboGenomics HTS面板检测(包含与罕见出血、血栓或血小板异常[BTPD]相关的突变)对23…

指南下载 指南

2019-5-13

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相关主要疾病的中国,美国,以及欧洲指南,均进行全面收录,通过APP可以直接下载指南,随时随地阅读浏览!

儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识

2019-5-13

[儿科] 儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识

儿童是遗传病的主要人群。目前,遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中,但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面,为儿科医生在临床应用中提供指导,本共识旨在为遗…

专家共识:儿童遗传病遗传检测临床应用

2019-3-14

[儿科, 政策与人文, 医学科普] 专家共识:儿童遗传病遗传检测临床应用

遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病,遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和(或)基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库(online mendelian inheritance in man, OMI…

Neurology:癫痫患者基因检测的成本效应研究

2019-1-7

[神经科, 神经外科, 检验] Neurology:癫痫患者基因检测的成本效应研究

研究认为,对于病因不明的癫痫患者,接受癫痫缺失/重复测试(EP)以及全外显子测序(WES)是明确病因最具成本效应的方法

《转》访复旦大学生命科学学院卢大儒教授:单倍型分析及其应用

2018-12-6

[转化医学] 《转》访复旦大学生命科学学院卢大儒教授:单倍型分析及其应用

《转》访是转化医学网的品牌专访栏目,是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台,也是促进行业健康发展的重要力量,《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。

助力表观遗传基因检测,罗氏诊断-易毕恩示范合作实验室落地青浦

2018-12-3

[检验] 助力表观遗传基因检测,罗氏诊断-易毕恩示范合作实验室落地青浦

日前,全球体外诊断领导者罗氏诊断产品(上海)有限公司(以下简称“罗氏诊断”)与上海易毕恩基因科技有限公司(以下简称“易毕恩”)共同举办“表观遗传学肿瘤早筛领域临床转化高峰论坛”,并隆重宣布“罗氏诊断-易毕恩示范合作实验室”正式落地张江高新技术产业开发区…

免疫艾滋基因编辑婴儿罗生门:伦理审查申请书系伪造?

2018-11-26

[儿科, 政策与人文, 临床研究与统计] 免疫艾滋基因编辑婴儿罗生门:伦理审查申请书系伪造?

11月26日,人民网的一篇《世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿在中国诞生》稿件一时激起千层浪。该文称,来自中国深圳的科学家贺建奎在第二届国际人类基因组编辑峰会召开前一天宣布,一对名为露露和娜娜的基因编辑婴儿于11月在中国健康诞生。这对双胞胎的一个基因经过修改…

卢彦平教授专访:国内首次实现无创单病临床应用

2018-11-5

[儿科, 妇产科, 检验] 卢彦平教授专访:国内首次实现无创单病临床应用

2012年,英国遗传检测网络 (UKGTN) 批准使用无创产前基因检测对软骨发育不全 (ACH) 与致死性骨发育不全 (TD) 进行产前检测,并纳入英国国家医疗服务体系 (NHS),作为常规临床检测项目。而在国内无创技术在单基因疾病检测的临床应用一直处于空白状态。

J Gastroenterology:与SLCO2A1基因相关的慢性肠病不是克罗恩病

2018-10-13

[胃肠外科] J Gastroenterology:与SLCO2A1基因相关的慢性肠病不是克罗恩病

与SLCO2A1基因相关的慢性肠病(CEAS)是由SLCO2A1基因突变引起的遗传性疾病,其特征在于多种非特异性组织学的小肠溃疡。SLCO2A1也是原发性肥大性骨关节病(PHO)的致病基因。然而,目前我们对CEAS或PHO的临床特征知之甚少。

Circulation:遗传检测对于T波倒置的年轻运动员的诊断意义

2018-9-21

[心血管, Circulation] Circulation:遗传检测对于T波倒置的年轻运动员的诊断意义

T波倒置(TWI)在心肌病患者中很常见。但是,高达25%的非洲和非洲-加勒比裔运动员(黑人运动员)和5%的白人运动员存在无明确临床意义的TWI。遗传检测是否可帮助提高明确TWI的运动员是否患病的确诊率?研究人员对转移至英国三级心肌病和运动心脏病中心的100位TWI的运动员(…

Blood:如何采用分子遗传学检测诊断骨髓增生异常综合征

2018-9-8

[血液科, Blood] Blood:如何采用分子遗传学检测诊断骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征(MDS)难以确诊,特别是当血液和骨髓细胞的形态学改变很小、原始粒细胞比例未增加、核型正常的时候。在MDS患者中已发现40多个反复发生的体细胞基因突变,这让我们看到了针对这些突变做分子遗传检测的希望,可能会有助于明确诊断某些出现血细胞减少和非…

基因检测行业肿瘤检测市场最大 试剂盒是放量关键

2018-8-22

[肿瘤科, 政策与人文] 基因检测行业肿瘤检测市场最大 试剂盒是放量关键

近日,天津诺禾致源生物信息科技有限公司(下称诺禾致源)所开发的肿瘤用药基因检测试剂盒获批国家食药总局(下称CFDA)III类医疗器械创新产品,且已批准上市销售,是目前获批基因数目最多的二代基因测序(下称NGS)肿瘤多基因检测试剂盒。此前,第一个获CFDA批准的NGS肿…

NEJM综述:无创产前基因检测

2018-8-12

[妇产科, NEJM] NEJM综述:无创产前基因检测

梅斯医学小编按:近来有关国内某些公司基因检测方面发生了很大争议。不少家长报怨,基因检测未能检测出胎儿患病状况。而国内无创产前基因检测已在各大医院中普及与流行。美国国国立卫生研究院的Diana W. Bianchi 博士和香港中文大学的赵慧君教授给出权威的综述。周文浩教…

解读:上海市人民政府关于推进本市健康服务业高质量发展加快建设一流医学中心城市的若干意见

2018-7-30

[政策与人文] 解读:上海市人民政府关于推进本市健康服务业高质量发展加快建设一流医学中心城市的若干意见

7月24日,上海市政府新闻办举行市政府新闻发布会,翁铁慧副市长介绍了最新制定的《关于推进健康服务业高质量发展 加快建设一流医学中心城市的若干意见》相关情况。

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2019 INASL/ISPGHAN/MDSI临床实践指南:Wilson''s病(肝豆状核变性)

2019年1月,印度国家肝脏研究协会(INASL)、印度儿科胃肠病学、肝病学和营养学会(ISPGHAN)以及印度运动…

2019 AHA科学声明:接受左心室辅助装置患者的设备治疗和心律失常的管理

2019年5月,美国心脏协会(AHA)发布了接受左心室辅助装置患者的设备治疗和心律失常的管理的科学声明,左…

2019 ABS共识声明:术中放疗

2019年5月,美国近距离放疗学会(ABS)发布了术中放疗共识,传统意义上的放疗是通过外照射或近距离放射疗…

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