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JAMA:评估美西律对<font color="red">非</font><font color="red">营养不良性</font><font color="red">肌</font><font color="red">强直</font>的疗效 N -of-1试验可行吗?

JAMA:评估美西律对营养不良性强直的疗效 N -of-1试验可行吗?

2018年12月,发表在《JAMA》的一项研究使用汇总N -of-1试验(单病例随机对照试验)评估了美西律治疗营养不良性强直的效果。

环球医学 - 美西律,非营养不良性肌强直 - 2019-01-06

Neurology:<font color="red">强直</font>性<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>1型

Neurology:强直营养不良1型

临床和电生理提示强直。 MRI可见整个白质受累的双侧散在和融合性异常高信号,主要累及前颞叶和外囊

神经科病例撷英拾粹 - 强直,肌营养不良,肌无力,肌萎缩 - 2018-10-27

<font color="red">强直</font>性<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>患者麻醉一例

强直营养不良患者麻醉一例

17年前因上肢肌肉无力,于外院行肌电图、肌肉活检、遗传学检查,诊断“强直营养不良1型”,肌无力和强直症状逐渐加重。1年前出现步态异常,易跌倒,偶有饮水呛咳和吞咽困难,无呼吸困难及构音障碍。

临床麻醉学杂志 - 强直性,肌营养不良 - 2019-01-23

Neurology:I型<font color="red">强直</font>性<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>脑影像学研究

Neurology:I型强直营养不良脑影像学研究

对于I型强直营养不良患者,脑影像学显示广泛的白质和灰质病变

MedSci原创 - I型强直性肌营养不良,MRI,CT - 2017-08-07

Neurology:2型<font color="red">强直</font>性<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>患者的听力障碍!

Neurology:2型强直营养不良患者的听力障碍!

由此可见,耳蜗感音神经性听力障碍是DM2患者的常见症状,提示早期老年性耳聋。因此,当怀疑听力障碍时,研究人员建议告知DM2患者听力受损和需要进行听力测试,以为有指征的听力损伤修复早期患者采用助听器治疗。

MedSci原创 - 2型强直性肌营养不良,听力,障碍 - 2018-01-18

PNAS:<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良性</font>心脏病发生的分子机制

PNAS:营养不良性心脏病发生的分子机制

近日,来自斯坦福大学医学院的研究人员通过研究发现,进行性的端粒缩短或许会促进心脏功能减弱及变大,而这会直接导致很多杜氏营养不良症患者直接死亡,研究者发现,这种端粒缩短尤其会发生在实验室培养的疾病模型小鼠的心肌细胞中,而且端粒缩短还诱发DNA的损伤进而会导致细胞线粒体功能衰退,最终,心肌细胞就无法有效向全身泵出血液作为营养供给了。

生物谷 - 肌营养不良性心脏病,机制 - 2016-11-15

2018 循证建议:成人1型<font color="red">强直</font>性<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>的管理

2018 循证建议:成人1型强直营养不良的管理

1型强直营养不良是一种罕见的进展性的遗传疾病,目前还没有相关患者的管理指南,本文主要针对成人1型强直营养不良的管理提出指导建议。

Neurol Clin Pract. 2 - 1型强直性肌营养不良 - 2019-01-08

BMJ:溃疡创面出现<font color="red">营养不良性</font>钙化

BMJ:溃疡创面出现营养不良性钙化

女性患者,84岁,双侧腿部存在慢性溃疡,溃疡基底和皮下组织有大量的深棕色,骨性的,硬的钙化物沉积(如下图箭头所示)。

MedSci原创 - 溃疡,营养不良性钙化,慢性静脉高血压 - 2016-03-11

Duchenne型<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>1例

Duchenne型营养不良1例

Duchenne型营养不良( DMD)亦称假肥大型 营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是 营养不良蛋白基因突变引起的营养不良蛋白功 能缺失或不足,导致肌肉无力,运动迟缓,行走丧失,

国际检验医学杂志 - Duchenne型肌营养不良 - 2020-05-15

JAMA:心脏起搏器可改善1型<font color="red">肌</font><font color="red">强直</font>性<font color="red">营养不良</font>患者生存率

JAMA:心脏起搏器可改善1型强直营养不良患者生存率

3月28日,《美国医学会杂志》(Journal of American Medical Association)发表的一项回顾性队列研究显示,对于心电图提示心脏传导异常的1型强直营养不良患者,置入永久性心脏起搏器与定期监测的侵入性策略相比

网络 - 心脏起搏器,肌强直性营养不良 - 2012-03-31

Lancet:Ataluren用于杜氏<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>的治疗

Lancet:Ataluren用于杜氏营养不良的治疗

研究发现,大部分杜氏营养不良症患者接受Ataluren治疗后症状无显著改善,但对于基线6MWD测试成绩300-400m之间的患者,治疗显示出显著的效果。

MedSci原创 - 杜氏肌营养不良,Ataluren,6MWD - 2017-07-18

杜氏<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>症首个新药获批

杜氏营养不良症首个新药获批

杜氏营养不良症患者会慢慢出现肌无力。图片来源:Eric Kruszewski 日前,美国食品药品监督管理局(FDA)批准了首个治疗杜氏营养不良症的药物,相关试验数据主要来自于对12名男孩儿的研究结果。

科学网 - 杜氏肌营养不良症,突变 - 2016-09-28

2018 循证建议:成人1型强直营养不良的管理

1型强直营养不良是一种罕见的进展性的遗传疾病,目前还没有相关患者的管理指南,本文主要针对成人1型强直营养不良的管理提出指导建议。

Neurol Clin Pract. 2018 Dec;8(6):507-520. - 1型强直性肌营养不良 - 2019-01-07

Hum Mol Genet:营养不良发育过程中营养不良蛋白/营养不良蛋白双敲除小鼠骨骼和肌肉异常的系统研究及其机制

营养不良蛋白- /- / utrophin - /- 双敲除(dKO-Hom)小鼠是人Duchenne营养不良症(DMD)的鼠模型。该研究调查了dKO-Hom小鼠的骨骼和肌肉异常及其机制。我们收集了来自对照小鼠和不同年龄的三种营养不良小鼠模型的骨骼和骨骼样品,并对骨骼和骨骼组织进行了MicroCT和组织学分析。还分析了血清RANKL和SOST水平,破骨细胞生成和血清蛋白质组学。

MedSci原创 - 2019-02-01

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