Nat Commun：膀胱癌中ADGRG6 增强子变异和FRS2拷贝数变异是血管生成相关的驱使因子
有意义的是，研究人员发现ADGRG6 增强子变异和FRS2拷贝数变异与肿瘤中更高的蛋白表达量和不良预后相关。功能分析阐释了UBC细
MedSci原创 - 膀胱癌，变异，血管生成 - 2019-02-27
eLife：GPCR信号转导在男性不育不孕研究中新进展
山东大学基础医学院孙金鹏教授课题组和于晓教授课题组在GPCR对生殖系统的调控研究中取得新进展，研究成果“Gq activity- and β-arrestin-1 scaffolding- mediated ADGRG2/CFTR coupling are required for male fertility”发表于《eLife》。
山东大学基础医学院 - ADGRG2/CFTR，Gq，不育不孕 - 2018-04-13
Sci Rep：在一个大的巴基斯坦家族中，与X染色体连锁的AGDRG2变异和梗阻性无精症研究
研究人员对3名不育的男性进行了精液分析、激素测试、睾丸组织学研究、超声诊断、染色体核型分析、Y染色体微缺失和CFTR测试。临床测试诊断为梗阻性无精子症（OA）。为了鉴定病因，研究人员对2名不育兄弟和2名课余家族成员进行了全外显子组测序（WES），并通过Sanger测序进行了分离分析和变异确定
MedSci原创 - 无精症，遗传，巴基斯坦 - 2018-11-14
男性不育的遗传学病因——不得不重视的基因突变
输精管（vas deferens）是一对弯曲的细管，与输尿管并列而行，后端开口于泄殖腔。输精管的主要功能是把精子从附睾输送到尿道。 作者按： 近年来由于环境及社会因素的变化，男性生殖健康问题日趋严重。不仅精子的数量在逐年减少，而且精子的质量也在逐年下降，由此带来的男性不育症发生率逐年上升。据统计，不育症困扰着全球范围内约20%的育龄夫妇，其中男性因素约占一半。 男性不
知识分子 - 男性不育，精子 - 2017-01-11
【盘点】生殖健康相关研究
【1】Int J Impot Res：高能量密度饮食对阴茎海绵体影响的研究https：//www.nature.com/articles/s41443-018-0089-4勃起功能障碍是一种常见的症状，主要影响着年龄超过40岁的男性。勃起功能障碍与肥胖有着密切的联系。阴茎海绵体是参与勃起最为重要的结构。最近，有研究人员评估了高能量密度饮食（HED）情况下，小鼠的阴茎海绵体结构情况。研究人员在3
MedSci原创 - 生殖健康 - 2018-11-24
2022 ISPAD临床实践共识指南：儿童和青少年囊性纤维相关糖尿病的管理
2022 ISPAD临床实践共识指南：儿童和青少年囊性纤维相关糖尿病的管理
Pediatr Diabetes - 囊性纤维相关糖尿病 - 2022-12-29
ERJ-CFTR参与肺动脉高压的发病机制
2018 年第 6 届 PH 世界研讨会期间提出的新肺动脉高压 (PH) 分类中，PH 的血流动力学定义为平均肺动脉 (PA) 压 > 20 mmHg 和肺血管阻力 (PVR) > 3 Wood.
MedSci原创 - CFTR，肺动脉高压，肺动脉松弛 - 2021-10-11
Nature：重磅！两篇论文共同揭示：新型肺细胞
8月1日，《Nature》连发两篇文章，同时揭示了一种新型肺细胞——“肺部离子细胞”（pulmonary ionocyte）。两个不同的研究团队利用单细胞RNA测序技术对人类以及小鼠的呼吸道细胞绘制了详细的分子图谱，从中发现了新的知识点。
生物探索 - 呼吸上皮细胞，肺细胞，囊性纤维化 - 2018-08-07
2022年邵逸夫奖获奖名单公布！两名美国科学家因发现了囊性纤维化机制获生命科学与医学奖
邵逸夫奖为国际性奖项，以表彰在学术及科学研究或应用上获得突破性成果，并对人类生活产生深远影响的科学家。
MedSci原创 - 邵逸夫奖 - 2022-05-27
【盘点】NEJM 11月原始研究第四期汇总
【1】Tezacaftor联合Ivacaftor治疗≥12岁囊性纤维化且CFTR Phe508del突变纯合子的患者是安全有效的DOI：10.1056/NEJMoa1709846http://www.nejm.org
MedSci原创 - 2017-11-24
FDA批准Vertex囊性纤维化靶向药物Kalydeco用于2-5岁儿童
Vertex制药近日收获利好消息，FDA已批准Kalydeco（ivacaftor）用于携带囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）10种突变之一（G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R，R117H）的2-5岁囊性纤维化（CF）儿童患者。
生物谷 - 靶向药物，儿童，Vertex - 2015-03-20
PLoS Gene：研究表明囊性纤维化是两种类型疾病
CF患者继承分别来自父母各方的CFTR基因的一个严重突变拷贝，CFTR生成那些构成通道来转运氯化物分子进出细胞的蛋白质，
生物谷 - 囊性纤维化，胰腺炎，基因突变 - 2014-07-28
Nat Commun：研究证实CFTR蛋白参与调控胰岛素分泌
四川大学等处的研究人员证实，在胰岛β细胞中囊性纤维化跨膜转运调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR
生物通 - CFTR，囊性纤维化，陈小章，糖尿病 - 2014-07-18
VX-770在有囊性纤维化和G551D-CFTR突变者中的效果
背景 治疗囊性纤维化的一种新方法涉及改善突变囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）的功能。VX-770，一种CFTR增强剂，已显示可增加野生型和有缺陷细胞表面CFTR的体外活性。 方法 我们将39例有囊性纤维化和至少一个G551D-CFTR等位基因的成年病人随机分为两部分：第一部分包括四组：分别每12小时接受口服VX-770 25 mg、75 mg或150 mg，或者接受安慰剂治疗
囊性纤维化，CFTR，突变 - 2010-11-19
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