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Eur Respir J:脓毒症患者的生存率与外周血白细胞端粒长度有关

2019/10/21

[感染, 急重症科, 进展] Eur Respir J:脓毒症患者的生存率与外周血白细胞端粒长度有关

在危重病患者,特别是脓毒症患者中,较短的PBL-TL与较差的生存率和更严重的ARDS密切相关。这些结果表明端粒功能障碍可能导致危重病患者较差的预后。

Clin Chem:血浆线粒体DNA拓扑分析显示线状和环状分子共存

2019/10/19

[转化医学, 检验, 进展] Clin Chem:血浆线粒体DNA拓扑分析显示线状和环状分子共存

细胞线粒体DNA (mtDNA)的结构为环状、共价闭合和双链DNA。研究表明,血浆中存在短mtDNA片段。目前尚不清楚环形线粒体DNA是否与线性线粒体DNA均存在于血浆中。

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2019/10/19

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父亲劣质饮食,可能会让子女受伤害

2019/10/19

[报道, 医学科普] 父亲劣质饮食,可能会让子女受伤害

身体发肤,受之父母。父母会从不同层面影响子代。近期一项来自诺丁汉大学医学院的研究提示,父亲所食蛋白缺乏,会影响其精子质量,进而影响其子女远期心血管健康。在这项研究中,研究中给“生小小鼠”前的雄性小鼠,或喂食正常蛋白质水平饮食(含18%蛋白质),或喂食劣质…

Science:罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城

2019/10/19

[风湿免疫科, 转化医学, Science] Science:罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城

近年来,随着测序技术的飞速发展,多组学分析技术在疾病的诊断中应用越来越广泛。然而,在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日,来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术,能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术…

查出萎缩性胃炎伴肠化生,50岁阿姨失声痛哭!其实......

2019/10/19

[消化, 医学教育, 医学知识] 查出萎缩性胃炎伴肠化生,50岁阿姨失声痛哭!其实......

萎缩性胃炎伴不同程度的肠化生,在中老年人当中非常常见,虽然它与胃癌并没有直接的关联,但是很多人胃镜查出来后,还不免忧心忡忡。

Clinica Chimica Acta:Deoxythymidylate kinase, DTYMK,是一种用于线粒体DNA 缺失综合症的新基因

2019/10/18

[预防医学, 急重症科, 转化医学] Clinica Chimica Acta:Deoxythymidylate kinase, DTYMK,是一种用于线粒体DNA 缺失综合症的新基因

线粒体DNA缺失综合征是一组异质性非特异性疾病。其共同特征是线粒体DNA的定量缺失,而没有定性缺陷。这些疾病的诊断较难,通常需要对整个外显子组测序的诊断。

Clinica Chimica Acta:产前DNA筛查三体18新方法

2019/10/18

[儿科, 全科医学, 妇产科] Clinica Chimica Acta:产前DNA筛查三体18新方法

母体血浆中DNA片段中鸟嘌呤-胞嘧啶(GC)含量相关的PCR扩增错误是产前筛查三聚体错误的原因之一。

PNAS:强强联手!新组合用药有望“创造”靶点,实现对癌症“围追堵截”

2019/10/18

[肿瘤科, 进展] PNAS:强强联手!新组合用药有望“创造”靶点,实现对癌症“围追堵截”

随着社会科技的发展,癌症治疗观念正在发生根本性的改变。其中通过设计合适的治疗药物,使其根据肿瘤细胞上的分子靶点对肿瘤细胞进行精准打击的“生物导弹”——靶向治疗俨然成为了肿瘤研究的热点。但是这种治疗方式的适应症有限,仅针对具有特殊靶点的癌症,使得靶点问题…

Clinica Chimica Acta:中性粒细胞NETs结构的量化及其与脓毒症和器官功能障碍的严重程度的关系

2019/10/17

[全科医学, 预防医学, 急重症科] Clinica Chimica Acta:中性粒细胞NETs结构的量化及其与脓毒症和器官功能障碍的严重程度的关系

本实验室以前的研究已经发现氧化应激、亚硝化应激及其与细胞因子的关系有助于脓毒症的严重程度和器官功能障碍。

Clinica Chimica Acta:供体特异性循环细胞游离DNA作为心脏移植损伤的无创生物标志物

2019/10/17

[全科医学, 预防医学, 转化医学] Clinica Chimica Acta:供体特异性循环细胞游离DNA作为心脏移植损伤的无创生物标志物

在开发非侵入性诊断生物标志物方面,科学家已经付出了巨大的努力,这些标志物可能取代或减少心肌内膜活检。

Clinica Chimica Acta:家族性地中海热的分子诊断

2019/10/17

[全科医学, 预防医学, 急重症科] Clinica Chimica Acta:家族性地中海热的分子诊断

长程PCR (LR-PCR)用于扩增基因组的靶区。本研究旨在建立利用LR-PCR和大规模并行测序(MPS)技术进行靶向基因测序。

Clinica Chimica Acta:原发性开角型青光眼患者的眼泪中可以得到什么信息?

2019/10/17

[眼科, 预防医学, 影像放射] Clinica Chimica Acta:原发性开角型青光眼患者的眼泪中可以得到什么信息?

眼泪是对眼科疾病有潜在的诊断价值一种生物液体。

女性 X-连锁网状色素异常症

2019/10/17

[皮肤性, 转化医学, 病例] 女性 X-连锁网状色素异常症

X-连锁网状色素异常症 (X-linked reticulate pig- mentary disorder, XLRPD)是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。女性患者除皮疹外常无 明显系统症状,而男性患者症状重,常伴有致死性或亚 致死性系统症状[1]。 截至 2018 年 4 月 1 日,检索中国知…

Chest:创伤和败血症患者的血浆线粒体DNA水平与急性呼吸窘迫综合征相关

2019/10/17

[呼吸, 急重症科, Chest] Chest:创伤和败血症患者的血浆线粒体DNA水平与急性呼吸窘迫综合征相关

由此可见,在两个严重疾病人群中血浆mtDNA水平与ARDS发生率相关。如果有支持的临床前数据,研究人员的发现可能表明循环线粒体DNA与肺损伤之间存在潜在的联系,值得作为ARDS的潜在靶向进行下一步研究。

聚焦精准 引领未来| BRCA检测推动乳腺癌精准治疗

2019/10/16

[肿瘤科, 转化医学, 检验] 聚焦精准 引领未来| BRCA检测推动乳腺癌精准治疗

随着精准医疗时代的到来,生物标志物使得肿瘤的诊疗过程更加精准和规范。BRCA1/2基因突变使女性患乳腺癌风险提高约五倍,尤其在具有家族遗传史、年轻和三阴性乳腺癌患者中,BRCA突变比例高于5%。著名好莱坞女星安吉丽娜·朱莉就是因为基因检测发现自己带有BRCA1基因突变,…

Nature Immunol | 发明基于CRISPR的集成内源基因激活肿瘤免疫疗法

2019/10/16

[肿瘤科, 药械, 转化医学] Nature Immunol | 发明基于CRISPR的集成内源基因激活肿瘤免疫疗法

癌症免疫疗法,特别是靶向T细胞表面分子的免疫检查点疗法,在临床癌症治疗中取得了巨大的成功 ,给此前近乎无药可用的晚期癌症病人带来曙光。目前,免疫疗法在过二十种癌症中获批,成为转移性肺癌等几种癌症的一线标准疗法。为此,免疫检查点疗法的开创者James P. Alliso…

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2019 意大利指南:成人肠造口的手术治疗

世界范围内容,造口是一个医学和社会问题,来自意大利的多学科研究小组为成人肠道造口以及尿道造瘘的管…

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