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Blood:新发现16个静脉血栓栓塞的遗传易感位点!

2019-8-18

[心血管, 血液科, Blood] Blood:新发现16个静脉血栓栓塞的遗传易感位点!

静脉血栓栓塞(VTE)是一种高发病率和高死亡率的疾病。为进一步深入了解促进VTE发生的生理机制,研究人员对VTE患者进行全基因组关联研究(GWAS)和全基因组关联研究(TWAS)和基于全血和肝脏基因表达的全转录组关联研究(TWAS)。研究人员对18个队列的30 234位VTE患者和172 122位…

孟德尔随机化表示:肥胖相关的癌症风险被低估了!

2019-8-18

[肿瘤科, 预防医学, 研究设计与统计] 孟德尔随机化表示:肥胖相关的癌症风险被低估了!

在过去70年里,研究人员发现了导致癌症的多种因素,包括吸烟、酗酒、肥胖和紫外线照射,职业环境中的致癌物质以及感染因素。但是还有约一半的癌症负担与以上因素无关。确定致癌原因存在许多困难,包括流行病学研究设计的局限性、混杂因素和因果倒置等问题,以及对罕见癌症…

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2019-8-18

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相关主要疾病的中国,美国,以及欧洲指南,均进行全面收录,通过APP可以直接下载指南,随时随地阅读浏览!

Sci transl med:MS4A基因调控TREM2的表达,影响AD发病风险

2019-8-15

[老年医学, 进展] Sci transl med:MS4A基因调控TREM2的表达,影响AD发病风险

既往研究表明,脑脊液(CSF)可溶性髓样细胞触发受体2(sTREM2)与阿尔兹海默症(AD)相关;TREM2突变与AD风险有关,在AD进展过程中,CSF中的sTREM2的浓度不断变化。TREM2在小胶质细胞的活化、存活和吞噬过程中起着关键作用;但,sTREM2在AD中的病理生理作用尚不明确。研…

GUT:中国胃癌患者易感基因的全基因组关联及功能分析

2019-8-13

[消化, 肿瘤科, 中国学者] GUT:中国胃癌患者易感基因的全基因组关联及功能分析

研究人员确定了12个与中国人群中GC风险相关的基因,并解释了5p13.1-PRKAA1和10q23.33-noc3l在胃癌发生机制中的作用

Ann Rheum Dis:全基因组关联研究揭示了无症状高尿酸血症加重为痛风的新型基因座

2019-7-11

[风湿免疫科, 进展] Ann Rheum Dis:全基因组关联研究揭示了无症状高尿酸血症加重为痛风的新型基因座

这项荟萃分析首次揭示了与晶体诱发炎症相关的基因座,这是由AHUA加重为痛风的最后一步。

糖尿病的未来:精准预测 精准诊断 精准治疗

2019-7-9

[糖尿病, 政策与人文, 报道] 糖尿病的未来:精准预测 精准诊断 精准治疗

文章来源:中华糖尿病杂志,2019,11(6): 369-373作者:翁建平 朱大龙 母义明 赵家军 纪立农 Leif Groop 宁光单位:中国科学技术大学附属第一医院 南京大学医学院附属鼓楼医院 解放军总医院 山东省立医院 北京大学人民医院 瑞典隆德大学Malmo大学医院 上海交通大学医学院…

Nature:速览 | 对多个种族基因组研究,科学家找到与疾病相关的27种基因

2019-6-24

[转化医学, Nature, 报道] Nature:速览 | 对多个种族基因组研究,科学家找到与疾病相关的27种基因

近日,国际顶级期刊《Nature》杂志上刊发了一篇论文称,研究人员发现了27种与血压、2型糖尿病、肥胖等疾病相关的新基因组变异。这项研究是科学家对来自不同种族群体近五万人进行的全基因组关联研究(GWAS)得出的结论。

Nature Genetics:双相情感障碍的全基因组关联分析

2019-6-24

[精神心理科, 进展] Nature Genetics:双相情感障碍的全基因组关联分析

双相情感障碍是一种高度遗传的精神疾病。Eli A. Stahl等人通过对欧洲人群的20 352位患者和31 358位对照进行全基因组关联分析(GWAS),并在额外的9412例患者和137760位对照中对筛查出的822个发生率低于1X10-4的突变进行分析。GWAS在全基因组中发现的19个具有显著性(P<5×1…

一文掌握:做Meta分析的10个原则

2019-6-20

[政策与人文, 报道] 一文掌握:做Meta分析的10个原则

近年来文献数量显着增加,大量不同主题的Meta分析数量也显着增长。在生物医学领域,Meta分析是多种发表类型中拥有较高被引数的类型。针对Meta分析已经有不少书籍或指南,本文是一篇指导Meta分析的简洁文章,帮助入门者初步了解Meta分析的操作和撰写。1. 明确Meta分析的主…

Cell Rep: 接种疫苗能终身免疫吗?最新发现疫苗的持久性或许与遗传有关

2019-6-19

[感染, 预防医学, 进展] Cell Rep: 接种疫苗能终身免疫吗?最新发现疫苗的持久性或许与遗传有关

疫苗时代的到来,已然重塑了世界公共卫生的局面,它不仅保护每年数百万的人免于死亡,特别对新生儿的死亡率下降起到重要作用。

Nature:史上最大规模外显子测序!这些基因和糖尿病有关(附详细列表)

2019-5-23

[糖尿病, Nature, 进展] Nature:史上最大规模外显子测序!这些基因和糖尿病有关(附详细列表)

顶尖学术期刊《自然》今日在线发表了一项有关2型糖尿病的大规模数据研究,来自世界各地数百名科学家联手向这种复杂疾病的遗传风险发起挑战。

【盘点】最新前列腺疾病研究小结

2019-5-20

[泌尿外科, 转化医学, 进展] 【盘点】最新前列腺疾病研究小结

前列腺是男性生殖器附属腺中最大的实质性器官。由前列腺组织和肌组织构成。前列腺癌是指发生在前列腺的上皮性恶性肿瘤。2004年WHO《泌尿系统及男性生殖器官肿瘤病理学和遗传学》中前列腺癌病理类型上包括腺癌(腺泡腺癌)、导管腺癌、尿路上皮癌、鳞状细胞癌、腺鳞癌。其…

Sci Rep:良性前列腺增生(BPH)遗传力和基因组关联研究

2019-5-1

[泌尿外科, 转化医学, 进展] Sci Rep:良性前列腺增生(BPH)遗传力和基因组关联研究

良性前列腺增生(BPH)能够导致明显的社会健康负担。差不多70%的男性在年龄超过70岁时都会发展为BPH。很少有研究对BPH风险的遗传决定因素进行研究,并且对该疾病生物学过程基础的理解也许能够为新的药物治疗方法的开发和风险评估提供必要的认识。最近,有研究人员在2个群…

【盘点】听力损失与治疗最新进展

2019-4-30

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] 【盘点】听力损失与治疗最新进展

【1】Otol Neurotol:儿童突发感官听力损失研究 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30870353最近,有研究人员调查了突发感官听力损失(SSNHL)儿童的临床特性、病因学、治疗结果和预后因素,目的是最终来指导儿科群体中SSNHL的临床诊断和治疗。研究包括了诊断为SSNHL…

Lancet Respir Med:儿童哮喘和成人哮喘的共同和独特的遗传危险因素

2019-4-28

[呼吸, 儿科, 政策与人文] Lancet Respir Med:儿童哮喘和成人哮喘的共同和独特的遗传危险因素

成人期哮喘的遗传危险因素在很大程度上是儿童期哮喘遗传风险的一个子集,但总体影响较小,说明非遗传风险因素在成人哮喘发病中的作用更大。研究认为儿童哮喘多是由过敏和上皮屏障功能基因调节不当引起的,而成人哮喘的发病原因更多地是以肺部为中心和环境决定的

以NEJM一篇新文为例,聊聊孟德尔随机化研究

2019-4-8

[政策与人文, 临床研究与统计, 报道] 以NEJM一篇新文为例,聊聊孟德尔随机化研究

2019年3月14日,新英格兰医学杂志发表了一篇论着,Mendelian Randomization Study of ACLY and Cardiovascular disease, 即《ACLY和心血管疾病的孟德尔随机化研究》。与小咖在2017年1月9日报道的一篇发表在新英格兰医学的孟德尔随机化研究——精读NEJM:基因变异与冠心病…

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2019年8月,美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了软组织肉瘤指南2019年第3版,指南主要内容包括: 指南更…

2019 VA临床实践指南:下肢截肢患者的康复

在2015年和2017年间,美国退伍军人事务部(VA)和美国国防部发布了下肢截肢患者的康复的管理指南以解决关…

2019 法国专家组指南:代谢性酸中毒的诊断和管理

代谢性酸中毒时急诊和重症监护医学中常见的疾病,法国重症监护学会联合法国急诊医学会共同制定了代谢性…

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