liddle综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断及治疗
Liddle综合征又称假性醛固酮增多症，是1963年Liddle等首先报告，故称为Liddle综合征。本病的特征是：严重的高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症。临床症状与醛固酮增多症相似，但是醛
MedSci原创 - Liddle综合征 - 2022-08-19
1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析
Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症，是一种罕见的单基因致病型高血压，遗传方式为常染色 体显性遗传，遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G该病常 有家族聚集性，也存在散发情况，由 Grant Liddle 等于 1963 年首次进
现代妇产科进展 - Liddle，综合征 - 2019-11-19
Hypertension：3个互不相关的Liddle综合征家系，致病突变遗传自同一个祖先！
Liddle综合征是罕见的符合孟德尔遗传的高血压。Luca Pagani等人在墨西拿海峡的意大利地区的原住民中发现3个互不相关的家系，都携带上皮细胞钠离子通道的相同突变（βP617L）。本研究目的：1）通过线粒体DNA和Y染色体分析这3个家系是否存在密切的基因关系；2）量化评估3个家系的Liddle综合征患者的基因组相关性，并评估通过血统分享突变的假说。
MedSci原创 - Liddle综合征，孟德尔遗传，高血压，βP617L - 2018-01-01
一例罕见的低血钾，背后的原因是什么？
本案例从患者出现低血钾结果开始，检验人主动分析排查低血钾的可能原因，积极和临床沟通交流，最后发现低血钾发生的原因在于患者可能患有罕见的Liddle综合征。
“检验医学”公众号 - 低血钾 - 2022-09-22
12岁娃娃患上高血压 一晚小便5~7次
一提高血压，大家想到的都是中老年人。但下面这位12岁娃娃已经患上高血压，且高达210/120mmHg，无头痛、心悸、多汗等不适。经询问，无高血压家族史。该娃娃还有一怪毛病，每晚小便5~7次/晚。为了弄清楚究竟患上了何种怪病，前来北京协和医院就诊。小娃娃究竟患有何病，请看专家如何诊断。
环球医学 - 儿童，高血压，尿频 - 2018-09-07
Nature Medicine：激活小肠FXR，向肥胖说不！
近日，著名国际期刊Nature Medicine发表了美国科学家的一项最新研究成果，他们发现特异性激活肠道FXR会促进肠道FGF15表达改变胆汁酸组成成分，同时能够通过增加产热以及白色脂肪棕色化，改善肥胖小鼠的体重及代谢恶化表型。 研究人员指出，目前利用胆汁酸感应因子FXR的全身性表达靶向胆固醇代谢，甘油三酯合成，肝脏脂肪变性和胆汁淤积治疗相关疾病正成为新兴疗法。相比于全身性治疗
生物谷 - 肥胖，小肠 - 2015-02-09
Endocr Rev：美国内分泌协会声明：年轻高血压患者要筛查内分泌性疾病
近期，美国内分泌学会发布了内分泌性高血压筛查科学声明，对15多种会导致高血压的内分泌性疾病的筛查给出建议，声明强调需结合临床情况进行筛查，尤其是对于年轻高血压患者，内分泌性高血压筛查至关重要。 共识指出，约15%的高血压为继发性高血压，多由肾脏或内分泌疾病引起。超过一半高血压儿童患者和近30%的年龄小于40岁的高血压青年人存在继发性病因。 原发性醛固酮增多症是引起高血压的最常见内分泌疾病。声明
中国循环杂志 - 高血压患者，内分泌性疾病 - 2017-07-13
朱理敏：继发性高血压的诊断思路
继发性高血压指的是一类导致血压升高的主要病因明确或部分明确的高血压。目前，在整个高血压人群中，继发性高血压的患病率为5%~10%，随着现代影像学等各种检测手段的进步，该比例还在逐年上升。
门诊新视野 - 继发性高血压，疾病筛查，诊断思路 - 2020-12-31
这一年轻高血压患者 连阜外医院的专家都误诊了
23岁的年轻男子，3年前因发热就诊于当地医院，测血压180/100mmhg。此后无明显诱因就出现头晕、头痛，偶伴恶心，呕吐胃内容物，间断服用降压药硝苯地平控释片，无明显好转。2个月前就诊当地医院，测血压230/130mmhg，诊断为“原发性醛固酮增多症可能性大”。1个前，外院复诊，血压180/120mmg，血钾3.19mmol/L，尿钾48.14mmol/24h。
中国高血压疑难病例荟萃 - 年轻，高血压，误诊，阜外 - 2018-08-30
Am J Clin Nutr: 每天吃一个苹果可减少肥胖患者的炎症生物标志物水平
超重和肥胖影响着全球约52％的成年人，超重和肥胖会导致全身的慢性低度炎症，循环炎症生物标志物C反应蛋白（CRP）明显升高。
MedSci原创 - 肥胖，炎症 - 2021-05-10
Lancet：部分膝关节置换比全膝关节置换更安全
7月8日的Lancet上发表一项新的研究，表示部分膝关节置换术的安全性优于全膝关节置换。 牛津大学的研究者们在英国关节炎研究协会和皇家外科医学院的资助下进行了这项研究，研究结果发现： 1）尽管膝关节置换术的威胁生命的并发症风险极小，但接受全膝关节置换术的患者在术后第一个月内死亡的可能性比部分膝关节置换术患者高4倍，且术后第一年内死亡的可能性要高15%。 2）与部分膝关节置换的患者相比，接
睿医资讯 - 膝关节置换，骨关节炎 - 2014-07-09
PNAS：高脂饮食或可减缓人类线粒体代谢疾病
近日，刊登在国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究揭示了一种长寿激素如何帮助出生时线粒体发生多种突变的小鼠在其年轻时候维持机体代谢的自我平衡，相关研究或为开发治疗人类线粒体及代谢疾病相关的新型疗法提供帮助。 研究者Ronald Evans教授指出，本文研究或可帮助我们理解饮食、健康及机体老化之间的关系，同时也为我们分析这三者之间的关联来开发治疗人类代谢疾病的疗
生物谷 - 高脂饮食，代谢疾病 - 2015-07-02
Nature：单次注射FGF1有望成为治疗糖尿病新药
糖尿病分两型，I型糖尿病是因免疫系统攻击胰岛细胞、损伤其产生胰岛素功能所致，而胰岛素可维持血糖在正常水平；II型糖尿病与超重、缺乏锻炼引起的胰岛素抵抗有关，胰岛细胞可继续产生胰岛素，但机体不能有效利用这种激素，导致循环血糖升高。过去10年时间内，II型糖尿病发病率明显上升，属慢性疾病的II型糖尿病可导致严重的健康问题。这种疾病无治愈方法，但通过药物及生活方式（包括饮食、减肥及规律运动）调整
科学网 - II型糖尿病，FGF1，糖尿病治疗 - 2014-08-01
Nat Med：哮喘药氨来呫诺——新的减肥药？
氨来呫诺主要用于哮喘和口腔溃疡的治疗，近日，研究人员发现氨来呫诺也可以用来治疗肥胖症、糖尿病以及脂肪肝。密歇根大学生命科学研究所的研究人员日前发现一种用于治疗哮喘及其它病症的非专利药物---氨来呫诺（amlexanox），同样可以用于治疗小鼠的肥胖症、糖尿病以及脂肪肝。Mary Sue Coleman生命科学研究所主任Alan Saltiel主持了该项研究，并于2013年2月10日将研究结果发表在
care health - 氨来呫诺，减肥 - 2014-01-26
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