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聚焦<font color="red">NIPT</font>,关爱生育健康

聚焦NIPT,关爱生育健康

“大目标大合作,防控出生缺陷;大民生大科学,为老百姓造福”。3月17日,由华大基因主办的第十三届国际基因组学大会:生育健康临床应用(ICG13·RH)在深圳国家基因库隆重开幕。大会邀请了新晋中国科学院院士、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤教授担任大会主席。黄荷凤院士作为大会首位发言者,为大家带来了《产前诊断与筛查:应用与进展》的精彩演讲。黄院士更多地从临床医生的角度、从患者关怀的

MedSci原创 - 生育 - 2018-03-30

<font color="red">NIPT</font>:“全民医保”列车已启动

NIPT:“全民医保”列车已启动

NIPT纳入医保?根据最新公告,德国政府将在2年后给出答案。此前,英国政府也预计,将在未来1到2年内将NIPT纳入到医保体系中。近两年,我国关于将NIPT纳入医保的声音也越发越多。

生物探索 - NIPT,医保 - 2017-02-21

欧美权威机构发布<font color="red">NIPT</font>的10条建议

欧美权威机构发布NIPT的10条建议

近日,欧洲人类遗传学学会和美国人类遗传学学会发表联合声明,对临床实践中的无创产前筛查(NIPT)提出了10条建议。这些建议发表在《European Journal of Human Genetics》杂志上,从伦理的角度讨论了NIPT的未来。“NIPT有望更好地实

生物通 - 无创产前筛查(NIPT),基因测序,遗传咨询 - 2015-03-26

BMJ:无创性产前检测(<font color="red">NIPT</font>)唐氏综合症

BMJ:无创性产前检测(NIPT)唐氏综合症

该研究的目的是调查在NHS的产科护理途径中实施无创性性产前检测(NIPT)唐氏综合症的益处和成本。

MedSci原创 - 无创性产前检测(NIPT),唐氏综合症 - 2016-07-05

<font color="red">NIPT</font>试点:发展临床实验室是必经之路

NIPT试点:发展临床实验室是必经之路

又一纸红头文件《国家卫计委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》(以下简称《通知》)彻底宣告无创产前检测(NIPT)寒冰期结束,108家医疗机构的高规格加入,阵容庞大

马瞻 - 临床实验室 - 2015-01-26

<font color="red">NIPT</font>不偏爱,《自然》子刊说所有孕妇都能做

NIPT不偏爱,《自然》子刊说所有孕妇都能做

近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。

生物探索 - NIPT,孕妇 - 2017-02-14

NEJM:全基因组鸟枪法,提高<font color="red">NIPT</font>准确率

NEJM:全基因组鸟枪法,提高NIPT准确率

1月12日,《新英格兰医学杂志》展示了一种新方法可以提高NIPT的准确性。2015年,Snyder及其同事曾在《新英

生物探索 - NIPT - 2017-01-16

<font color="red">NIPT</font>重要成就:无创产前单基因病检测的简化方案

NIPT重要成就:无创产前单基因病检测的简化方案

香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法,用于单基因疾病的无创产前检测(NIPT),使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。

测序中国 - NIPT重要成就,无创产前单基因病检测,简化方案 - 2016-12-22

美欧人类遗传学会发布无创产前筛查(<font color="red">NIPT</font>)建议

美欧人类遗传学会发布无创产前筛查(NIPT)建议

文中,欧洲人类遗传学协会(ESHG)和美国人类遗传学会(ASHG)对临床实践中的无创产前筛查(NIPT)提

生物谷 - 人类遗传学会,产前筛查,NIPT - 2015-04-29

卫计委批准109家医疗机构开展<font color="red">NIPT</font>高通量测序临床试点

卫计委批准109家医疗机构开展NIPT高通量测序临床试点

国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》,首次公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业(遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断),批准了7家北广两地的试点机构。 然而,该消息公布后,让大多数人最为疑惑的是为何第三方检验机构的比例如此之大,医疗机构在基因测序领域被国家否定了么?为此,测序中国曾做了专业的解读,明

MedSci原创 - 卫计委,测序 - 2015-01-17

NEJM:“<font color="red">NIPT</font>教父”卢煜明在鼻咽癌检测方面的进展

NEJM:“NIPT教父”卢煜明在鼻咽癌检测方面的进展

由于ctDNA在血液中实在太罕见,香港中文大学的卢煜明(Dennis Lo)教授将目标转到会引起鼻咽癌的Epstein-Barr的DNA上,在鼻咽癌筛查中进行尝试,提高了该疾病的早期检测和生存率。他领导的这项研究,8月10日发表在《新英格兰医学杂志》NEJM上。

生物探索 - 卢煜明,鼻咽癌 - 2017-08-11

卢煜明开启<font color="red">NIPT</font>新时代,实现无创单基因遗传病检测

卢煜明开启NIPT新时代,实现无创单基因遗传病检测

导读 随着技术的发展和优化,NIPT检测内容有望扩展至三体之外,包括性染色体异常、其他染色体数目及结构异常等。此外,无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤也是NIPT极具发展潜力的方向。

生物探索 - 卢煜明,NIPT新时代,无创单基因遗传病检测 - 2016-12-20

卫计委:109家医疗机构开获批<font color="red">NIPT</font>高通量测序临床试点

卫计委:109家医疗机构开获批NIPT高通量测序临床试点

三周前,国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》,首次公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业(遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断),批准了7家北广两地的试点机构。 在本次妇幼保健服务司发布的《通知》中,明确描述了试点单位的工作内容,具体包括:产前筛查与诊断前咨询,适用范围,知情同意书签署,临床资料收集和标本采集

测序中国 - 医疗机构,高通量 - 2015-01-19

Illumina签署NIPT协议,产品覆盖欧洲部分区域

Illumina公司宣布,已与三家欧洲机构签署协议,在欧洲部分区域开展无创产前筛查(NIPT)。Illumina公司授权Biomnis公司, 主要在法国开展NIPT业务;授权Genoma,在意大利开展NIPT服务;授权人类遗传学中心和诊断实验室(The Center for Human Geneticsand Laboratory),在德国开展 NIPT业务。

不详 - Illumina,NIPT协议 - 2014-07-03

2014 ISUOG共识声明:非侵入性产前检测(NIPT)对产前超声检查的影响

2014年国际妇产科超声学会发表了ISUOG共识声明:非侵入性产前检测(NIPT)对产前超声检查的影响。

Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Jul;44(1):122-3. - 非侵入性产前检测(NIPT),产前超声检查 - 2014-06-03

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