JNNP：NOTCH2NLC相关神经元核内包涵体病的临床特征

神经核内包涵体病（NIID）是一种罕见的神经退行性疾病，其特点是临床表现高度多变，多系统受累。临床表现各不相同，包括认知功能障碍、周围神经病变、运动障碍、和自主神经功能障碍。在中枢和外周神经系统以及内

网络 - 临床特征，包涵体病，NOTCH2NLC - 2022-10-10

Neurology：台湾遗传性神经病患者NOTCH2NLC基因GGC重复扩增

NOTCH2NLC GGC重复扩增是遗传性神经病的一个被低估的重要原因。在台湾CMT队列中，扩增的CMT2病例占分子上未指定的CMT2病例的10.6%(7/66)。

MedSci原创 - Charcot-Marie-Tooth病，NOTCH2NLC GGC - 2021-10-30

Cancer Res： Notch-Wnt互作调控CCR2非依赖性TAMs参与肝癌进展

论文围绕Notch通路调控不同亚群TAMs在肝癌进展中的作用展开研究，从而为肝癌的诊断和治疗提供新靶点、新策略。

生物通 - 进展，肝癌，转化医学 - 2019-08-12

Nat Genet：原发性前列腺癌中，TMPRSS2–ERG调控转录因子和可激活NOTCH信号通路

TMPRSS2-ERG（T2E）结构重排代表了大约50%的前列腺肿瘤，并且可以导致ERG转录因子的过度表达。最近，有研究人员利用染色质、基因组和表达数据，展示了T2E阳性和非T2E原发性前列腺肿瘤中不同的cis-调控机制，同时也包括了调控元件的集群（COREs）。研究发现，该差异由HOXB13和FOXA1的ERG征用调控，从而完成一种T2E特异性的转录表达。另外，研究人员还报道了关于结构重排ERG

MedSci原创 - 前列腺癌，转录因子，信号通路 - 2017-08-12

JNNP：遗传性周围神经病病例中NOTCH2NLC相关疾病的临床表型多样性

本研究的这些发现有助于我们理解NOTCH2NLC相关疾病的临床异质性，如非长度依赖性运动显性表型和突出的自主神经受累。

MedSci原创 - NOTCH2NLC GGC，NOTCH2NLC - 2023-07-18

Cell Death Dis：肿瘤微环境浸润B细胞通过IL-1β/HIF-2α/ Notch1信号促进肾癌转移

目前越来越多的证据表明，肿瘤微环境（TME）对于肾细胞癌（RCC）的发生发展至关重要。有趣的是，来自肾细胞癌肿瘤微环境的免疫细胞中B淋巴细胞（B细胞）的平均频率为4％。

MedSci原创 - 肾癌 B细胞 肿瘤微环境 - 2020-03-19

Stem cells：携带NKX2-5突变的先天性心脏畸形的体外模型揭示BMP/Notch介导的信号异常。

Nkx2-5基因编码的转录因子在心脏发育过程中发挥重要作用。人类和小鼠的NKX2-5基因杂合突变可导致先天性心脏畸形（CHDs）。但至今这些突变导致心脏畸形的分子机制也未明确。近期，Abeer等人建立携带人类CHDs患者相关的NKC2-5 R142C突变的杂合小鼠模型（Nkx2-5R141C/+小鼠），小鼠表现为房间隔缺失和先天性导管未闭。研究人员利用Nkx2-5 R141C杂合小鼠胚胎获得胚胎干

MedSci原创 - 先天性心脏畸形，NKX2-5，R141C突变 - 2018-01-15

Mucosal Immunol：牙龈卟啉单胞菌在口腔上皮细胞中激活Notch-1触发抗菌蛋白质PLA2-IIA的表达

在这里，我们确定Notch-1/PLA2-IIA轴是一种新的分子通路，通过该通路Pg可以特异性调节口腔上皮抗菌和炎症反应。Pg激活Notch-1，抑制或沉默Notch-1可完全消除口腔上皮细胞（OECs）中Pg诱导的P

MedSci原创 - 2018-03-11

Cell：扎心了！学习能力不够？记忆力差？都是这些基因影响的！

我们知道，世界上智力拔尖者不过寥寥，人们往往将他们的成功归功于决心和毅力，并以此勉励世人奋发向上。然而，5月31号《Cell》上发表的一篇文章表示，这些人的成功也许是因为他们在出生时就占据了基因优势，一些人类特有的基因在他们体内大展神威，这些基因是人类理解、学习、记忆等能力发展的关键，帮助他们赢在了起跑线上。

转化医学网 - 记忆力，NOTCH2NL，神经元 - 2018-06-02

Cell：基因推动人脑进化 同时与脑疾病存在关联

3个几乎相同的基因可以帮助解释，0.5升的灰质是如何在早期人类祖先的脑袋中变成1.4升的器官的，从而使我们得以如此成功和与众不同。这些新发现的基因也有助于阐明大脑发育有时是如何出错的，从而导致脑神经系统紊乱。

中国科学报 - 三基因，人脑进化，脑疾病 - 2018-06-05

第148届美国神经学协会年会（ANA 2023）：动态和静息态功能网络连接区分CADASIL患者的认知障碍

动态和静息态功能网络连接揭示了具有CADASIL NOTCH3基因突变的认知障碍和非认知障碍个体之间的差异。静息态效应在视觉领域最常见，而动态效应在认知控制领域最常见。

MedSci原创 - 伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)，动态网络，静息态网络 - 2023-09-21

白血病沙龙第七期-白血病病例原始报告解读

2024-04-18

Clin Oral Invest：牙齿磨损对口腔健康相关生活质量的影响

本研究的目的是确定中重度牙齿磨损患者的口腔健康相关生活质量和颌面外观水平。包括有和没有恢复治疗要求的患者。

MedSci原创 - 牙齿磨损，口腔健康相关生活质量 - 2018-08-25

Mol Syst Biol：小肠干细胞自我更新调控新机制

4月28日，《分子系统生物学》（Molecular Systems Biology）杂志在线发表了中国科学院生物物理研究所卜鹏程课题组与杜克大学Xiling Shen课题组关于Notch正反馈信号通路促进小肠干细胞自我更新的最新研究成果，文章题为A Notch positive feedback in the intestinal stem cell niche is essential for

生物物理研究所 - 小肠干细胞，干细胞，自我更新 - 2017-05-19