Gastroenterology：RNASET2基因多态性与克罗恩病
RNASET2表达降低导致了TL1A介导的T细胞产生IFNγ分泌增加，是严重CD患者的潜在生物标志物
MedSci原创 - 克罗恩病，RNASET2基因，干扰素 - 2017-04-15
Cancer：基因测序发现男性乳腺癌的易感基因——PALB2
男性乳腺癌是一种罕见的疾病，只占所有乳腺癌当中的0.6%，而且在所有男性癌症当中占不到1%。遗传因素是男性乳腺癌发生的重要原因。不管是先天因素还是后天因素所导致，雄性激素缺乏、雌性激素分泌过多的男性，都更容易罹患乳腺癌。 与女性乳腺癌比较，男性乳腺癌发现时往往较为晚期，所以肿瘤会比较大，也常伴随有淋巴结的转移。
MedSci原创 - 乳腺癌，男性乳腺癌 - 2016-09-30
Br J Cancer：MACROD2基因：宫颈癌中HPV病毒的整合热点基因
宫颈癌（CC）作为全球妇科癌症相关死亡的主要原因之一，其也是女性第二大常见的恶性肿瘤。尽管CC患者的临床表现有所不同，但HPV（高危人类乳头瘤病毒）感染仍是CC发生的一个重要起始事件，也是最重要的危险
MedSci原创 - 宫颈癌，HPV病毒，MACROD2 - 2020-11-23
Hepertension：Nrf2基因缺失对高血压的影响
核因子红细胞2相关因子2（Nrf2）是氧化还原稳态的主转录调节因子，它可以影响抗氧化基因的表达。延髓头端腹外侧（RVLM）的中枢氧化应激和抗氧化酶的表达降低促进慢性心力衰竭中的交感神经激活。近期，一项发表在杂志Hypertension上的研究评估了RVLM中Nrf2的缺失是否增加交感神经驱动力和血压。研究者们将慢病毒-Gre-GFP或慢病毒-GFP微量注射至Nrf2- floxed小鼠中的RVLM
MedSci原创 - Nrf2，高血压 - 2017-05-06
汉族2型糖尿病基因多态性研究
既往研究中，由于样本数量和来源的局限，国内具有普遍性意义的2型糖尿病易感基因多态性位点的验证工作缺乏。 11月26日，中日友好医院的杨文英教授在中华医学会糖尿病学分会2011年会（CDS2011）的全体大会报告中介绍了一项中国汉族人群2型糖尿病遗传易感性验证研究结果。该研究在大规模人群样本中验证96个已知2型糖尿病易感基因多态性位点与中国汉族人群2型糖尿病的关联性。在96个基因中，糖尿病
基因多态性，SNP，糖尿病 - 2011-11-28
Genetics：Pla2g2a基因变异影响结肠癌的形成
Neufeld博士重点研究了一种可以防止结肠癌的基因——结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)。她的许多实验涉及到利用APC基因突变（这会导致结肠癌）小鼠来测试，观察是否会有针对该突变的新化合物。
生物谷 - 结肠癌，基因治疗 - 2014-09-28
Nature：MX2基因可抑制HIV复制
英国一项最新研究发现，有一种基因可帮助抑制艾滋病病毒（HIV）在体内扩散。研究人员认为，未来有望据此研发出新的、副作用更小的艾滋病疗法。英国伦敦大学国王学院等机构的研究人员在新一期《自然》杂志上报告说，他们将可引发艾滋病的Ⅰ型人类免疫缺陷病毒（HIV-1）引入两个不同的人体细胞系中，其中一个细胞系中的MX2基因表达被“开启”，即基因可充分发挥作用，而对照组中这一基因表达被“关闭”。
健康报 - MX2基因，HIV，英国，艾滋病疗法，病毒复制 - 2013-09-23
乳癌诊治别忽视HER2基因检测
近日，出席全国第三届乳腺癌论坛（南京）暨全国乳腺癌规范化综合诊治学习班的著名乳腺外科专家、江苏省肿瘤医院院长唐金海教授指出，乳腺癌患者一旦确诊应尽早进行HER2（人类表皮生长因子受体-2）基因检测，
中国医学论坛报 - 乳腺癌，HER2，基因检测 - 2012-08-01
JCO：肺癌的HER2靶向治疗方案应纳入HER2基因检查
欧洲开展的一项回顾性研究的最新结果发现抗HER2治疗，如广泛应用于乳腺癌治疗的曲妥珠单抗（赫赛汀），对小部分有特异HER2基因突变的进展期非小细胞肺癌（NSCLC）患者有抗肿瘤效果。尽管在超过20%的乳腺癌患者中，其肿瘤细胞有由遗传学改变导致的HER2蛋白的高表达，而仅有1-2%的肺癌患者有HER2基因的突变。但这种基因的突变可导致蛋白的持续激活，从而使肿瘤细胞存活并刺激它们的生长。 这是迄今最
dxy - 肺癌，HER2，靶向治疗，HER2，基因检查 - 2013-05-07
Nature：解密明星抑癌基因BRCA1/2
肿瘤抑制基因BRCA1或BRCA2发生遗传突变是迄今为止人类遗传性癌症风险最常见的一个促进因子，往往在年轻的育龄妇女中引起乳腺癌或卵巢癌。尽管科学家们曾尝试在活体哺乳动物中测试BRCA基因，以阐明其在调控与基因组复制相关的一个修复过程中所起的作用，却一直难以做到。
手牵手博客站 - 癌症，抑癌基因 - 2014-05-09
NEJM：肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。
生物谷 - 肿瘤细胞，HIF2α基因突变 - 2012-09-12
Nature：黑色素瘤全基因组分析发现PREX2关键基因
nbsp; 来自麻省哈佛Broad研究院，德国埃森大学等多处研究机构组成的研究团队发表了题为“Melanoma genome sequencing reveals frequent PREX2mutations”的文章，进行了25位肿瘤患者全基因组测序，从中发现了一组参与皮肤癌的基因突变，这是首次针对人类黑色素瘤进行的高分辨率，全基因组规模分析，相关成果公布在Nat
生物通 - 黑色素瘤，全基因组，BRAF，NRAS，PREX2 - 2012-05-16
ASCG2可能是痛风的重要风险基因
日本一项最新研究发现，如果体内一种与尿酸排出有关的基因发生变异，不到29岁的年轻人患上痛风的风险也会大幅升高。这一研究成果将有助于实现通过基因检查有效预防痛风发作。
MedSci原创 - 痛风，ASCG2 - 2013-07-26
Nat Genet：BRCA-2基因变异显著增加肺癌风险
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因BRCA-2变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为“BRCA-2”的基因变异p.Lys3326X与肺癌患病风险明显
不详 - 肺癌，BRCA-2 - 2014-06-10
JCI: 痉挛基因reticulon2导致神经细胞变性
在期刊Journal of Clinical Investigation上，一个国际科学家小组，由剑桥大学Evan Reid博士和迈阿密大学Stephan Zuchner博士所领导，报道了基因reticulon2突变导致一种遗传性痉挛性截瘫（HSP），该基因位于染色体19上。该小组在基因reticulon2上确定了三个突变作为
MedSci原创 - 神经细胞变性，痉挛 - 2012-01-29
为您找到相关结果约500个
