Sci Rep：STRC缺失引起的听力损失频率和临床特性研究

最近，STRC基因的拷贝数（CNVs）变异同样被认为是遗传性听力损失的主要起因。最近，有研究人员调查了STRC缺失在日本群体中的频率以及相关听力损失的特性。研究人员鉴定了17名具有STRC纯和缺失的渊源者。STRC纯和缺失在总的听力损失群体，的流行度为1.7%，4.3%的患者为轻度到中度听力损失。研究人员在听力损失群体和正常听力对照群体中鉴定的

MedSci原创 - 听力损失，STRC，遗传 - 2019-03-23

BMC Med Genomics：西班牙非综合征和综合症听力损失患者的全面基因诊断研究

感官听力损失（SNHL）是最常见的感官损伤。在SNHL早期，综合的二代测序（NGS）已经成为了标准的病因诊断方法。然而，对靶标基因区域的准确选择、分析能力和变异的注解仍旧在临床实施中具有相关的困难。最近，有研究人员开发了一个新的NGS panel，包括了199个与非综合征/综合征SNHL相关的基因。他们在10个之前已经鉴定过的淋巴母细胞细胞系的DNA的混合物中，评估了新panel在1624个已知核

MedSci原创 - 西班牙，听力损失，二代测序 - 2018-07-17

【盘点】听力损失与治疗最新进展

【1】Otol Neurotol：儿童突发感官听力损失研究 https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30870353最近，有研究人员调查了突发感官听力损失（SSNHL）儿童的临床特性、病因学、治疗结果和预后因素，目的是最终来指导儿科群体中SSNHL的临床诊断和治疗。研究包括了诊断为SSNHL的患者，时间为2011年11月到2017年12月。研究包括了25名SSN

MedSci原创 - 听力损失，治疗 - 2019-04-30

CLIN CHEM：等位基因特异性液滴数字PCR结合下一代基于测序的算法用于高同源性基因诊断拷贝数分析

将这种方法应用于STRC中的拷贝数分析，

MedSci原创 - 液滴数字PCR，等位基因特异性 - 2018-04-04

【盘点】听力损失研究盘点

听力损失（hearing loss）又称聋度（deafness）或听力级（hearing level）。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋；由于社会环境噪声（年龄、职业性噪声和疾病等影响除外）产生的听力损失称为社会性耳聋；职业性噪声导致的听力损失称为噪声性耳聋。梅斯医学小编整理了近期过敏性鼻炎的研究进展，与大家一起分享学习！【1】JAMA O

MedSci原创 - 听力损失 - 2018-07-23