NEJM：结节性硬化症-案例报道
对于这名患者，医务人员推荐低盐摄入，严格控制血压（130/80mmHg），每天服用5毫克氨氯地平，避免非甾体类抗炎药。一年后，该患者肾功能稳定，皮肤表现无进展。
MedSci原创 - 结节性硬化症，皮疹，肾脏损伤 - 2017-05-18
结节性硬化症的诊断标准
诊断标准：1、确诊本病有下表所列的1条主要指标；或2条二级旨标；或1条二级指标加上2条三级指标。
罕见病发展中心 - 面部血管纤维，多发性指(趾)甲纤维瘤，脑皮层结节 - 2022-09-17
2019 专家建议：结节性硬化症
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以多器官良性肿瘤为特征，包括皮肤，脑，肾脏和肺脏。本文主要针对TSC的监测和管理的相关内容提出指导建议。
网络 - 结节性硬化症 - 2019-12-16
有偿调研：TSC（结节性硬化症）调研问卷
本次调研旨在更深入地了解TSC患者的生活质量、治疗需求以及面临的挑战。您只需花费短短几分钟时间，填写我们的问卷，为TSC研究贡献一份力量。
网络 - 2024-03-31
结节性硬化症并血管瘤1 例
患者女， 15 岁。头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀，因无明显 自觉症状，未予诊治。近半年头皮斑块处新增红色 丘疹，压之退色，遂就诊于本科门诊。患者既往体 健，生长发育无异常，无癫痫，无智力障碍，无传染病 史，无药物食物过敏史，无外伤手术及输血史。
中国皮肤性病学杂志 - 结节性，硬化症，血管瘤 - 2019-03-28
结节性硬化症的临床特征及影像学诊断
探讨结节性硬化症的临床特征与影像学诊断价值。结节性硬化症临床表现复杂多变,伴多器官受累并具有一定的影像学特征。熟悉各系统病变的特征及影像学表现,有助于临床诊断更加简明和精确。
西安交通大学学报(医学版) - 结节性硬化症，罕见病 - 2022-08-05
Neurology：见于结节性硬化症的Marcus-Gunn瞳孔
22岁女性，既往有结节性硬化症（TS），行左侧星形细胞瘤不全切除术，表现为视力减退4年。神经系统查体提示左侧相对性传入性瞳孔障碍（RAPD）（视频）伴左侧视盘苍白。
神经科病例撷英拾粹 - 结节性硬化症，星形细胞瘤，视神经 - 2018-09-04
2023 临床建议：结节性硬化症相关癫痫的管理（更新）
结节性硬化症（TSC）是一种多系统遗传疾病，呈常染色体显性遗传，癫痫是TSC患者中最常见的。本文主要针对结节性硬化症相关癫痫的管理提供指导建议。
Eur J Paediatr Neurol - 结节性硬化症相关癫痫 - 2023-09-28
结节性硬化症相关癫痫外科治疗中国专家共识
脑部主要病理改变包括皮质结节、白质放射状移行线、室管膜下钙化灶和室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant-cell astrocytomas, SEGA），神经系统症状主要有癫痫、发育迟滞、精神异常和局灶性神经功能缺失，以TSC 相关性癫痫（TSC-related epilepsy, TRE）最为常见，发病率占70%~90%，其中70% 为药物难治性癫痫。外科手术是药物难治性
网络 - 结节性硬化症，癫痫，外科治疗 - 2019-08-13
Neurology：小脑体积与结节性硬化症神经发育水平相关
研究认为浦肯野细胞变性反映的小脑体积萎缩是2型结节性硬化症患儿神经发育异常的重要预测指标
MedSci原创 - 结节性硬化症，小脑体积，MRI - 2018-03-25
2019 专家建议：结节性硬化症
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以多器官良性肿瘤为特征，包括皮肤，脑，肾脏和肺脏。本文主要针对TSC的监测和管理的相关内容提出指导建议。
Front Neurol. 2019 Nov 6; - 结节性硬化症 - 2019-12-16
结节性硬化症相关癫痫外科治疗中国专家共识
脑部主要病理改变包括皮质结节、白质放射状移行线、室管膜下钙化灶和室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant-cell astrocytomas, SEGA），神经系统症状主要有癫痫、发育迟滞、精神异常和局灶性神经功能缺失，以TSC 相关性癫痫（TSC-related epilepsy, TRE）最为常见，发病率占70%~90%，其中70% 为药物难治性癫痫。外科手术是药物难治性
中国当代儿科杂志.2019,21(8):735-742. - 结节性硬化症，癫痫，外科治疗 - 2019-08-13
国际TSC共识大会：结节性硬化症诊疗管理指南（2012）
Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):255-65 - 结节性硬化症 - 2013-10-01
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