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JCLA:X连锁少汗性外胚层发育不良家族与一种新的外胚层发育不良a基因突变的遗传诊断

2019/1/18

JCLA:X连锁少汗性外胚层发育不良家族与一种新的外胚层发育不良a基因突变的遗传诊断

本研究对一个发生体外发育不良蛋白a (EDA)基因突变的家庭进行基因诊断及产前诊断,并报告了一种新的EDA基因突变。 研究人员对EDA基因的所有编码序列和侧翼序列进行proband的Sanger测序分析,根据EDA基因在proband上的突变情况,对家族成员进行EDA基因测序。基于以上结…

JCLA:有必要通过GJB3/GJB6筛查原发性听力损失GJB2携带者吗?

2019/1/18

JCLA:有必要通过GJB3/GJB6筛查原发性听力损失GJB2携带者吗?

遗传分析发现特发性耳聋个体中存在过多的单等位基因隐性GJB2突变,但在反式/顺式中其余的等位基因尚未确定。本研究旨在评估GJB3或GJB6变异对中国单等位基因GJB2突变患者非综合征型感音神经性听力障碍(NSHI)的影响。 研究人员对一组可能携带GJB2杂合突变的NSHI患者(n =…

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2019/1/18

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JCLA:中国汉族散发性乳腺癌患者白细胞介素18基因启动子区域多态性与易感性的相关性分析

2019/1/18

JCLA:中国汉族散发性乳腺癌患者白细胞介素18基因启动子区域多态性与易感性的相关性分析

白介素18 (IL 18)基因位于染色体11 q22.2 22.3,1,它包含许多单核苷酸多态性(single nucleotide polymorsms, SNPs),尤其是在启动子区域。在各种癌症中,白细胞介素18 137G/C, 607G/T多态性发挥多种作用。然而,关于白介素18 (IL 18)基因多态性与绝经期体重指数(body mas…

JCLA:PRMT6低甲基化与结直肠癌的显著相关性如何?

2019/1/18

JCLA:PRMT6低甲基化与结直肠癌的显著相关性如何?

蛋白质精氨酸N甲基转移酶6 (PRMT6)是各种生物过程中不可缺少的。在包括癌症在内的多种人类疾病中均有发现PRMT6的上调。在此,我们研究了PRMT6甲基化在CRC诊断中的作用。 研究人员采用定量甲基化特异性聚合酶链反应(qMSP)检测PRMT6启动子甲基化情况。采用甲基化参比(PM…

JCLA:血清总钙对危重症高、低电离钙的预测准确性如何?

2019/1/18

JCLA:血清总钙对危重症高、低电离钙的预测准确性如何?

利用总钙量及其校正值在危重症中预测高、低电离钙的准确性目前尚存在争议。本研究的目的是研究血清总钙浓度,无论是否校正白蛋白,能否预测危重症的危急上下仙极值。 研究人员采用医学信息重症监护(MIMIC) III数据库进行回顾性研究。测试包括血清白蛋白、总钙和电离钙…

JCLA:MiR-126与银屑病病情加重相关

2019/1/18

JCLA:MiR-126与银屑病病情加重相关

MiR-126与银屑病病情加重相关,可促进角质形成细胞增殖和炎症及抑制细胞凋亡。 本研究旨在探讨miR-126在银屑病病灶皮肤中的表达及其与临床特征的相关性,探讨miR-126上调对人角质形成细胞增殖、凋亡和炎症的影响。 研究人员对102例银屑病患者进行随访。采用定量聚合…

JCLA:不同免疫测定系统对全血他克莫司浓度的比较如何?

2019/1/17

JCLA:不同免疫测定系统对全血他克莫司浓度的比较如何?

不同的自动免疫测定法测定他克莫司通常会出现不同测定值。本研究的目的是比较日本市场上主要的免疫测定系统检测血中他克莫司浓度的差异。 研究人员通过3种商业分析方法进行分析118例患者的全血样本,即化学发光酶免疫分析(CLIA)、亲和柱介导免疫分析(ACMIA)和酶多重免…

JCLA:外周血和骨髓的核型及荧光原位杂交在骨髓增生异常综合征诊断中的应用价值评价

2019/1/17

JCLA:外周血和骨髓的核型及荧光原位杂交在骨髓增生异常综合征诊断中的应用价值评价

为明确外周血在骨髓增生异常综合征中是否可替代骨髓,研究人员应用核型和荧光原位杂交(FISH)方法评价外周血与骨髓的一致性。采用核型和FISH对35例骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓(BM)和外周血(PB)进行检测。采用标准方案对BM和PB样品开展核型检测,未使用生长因子培养…

JCLA:原发性干燥综合征患者唇腺淋巴细胞的免疫表型及临床特点

2019/1/17

JCLA:原发性干燥综合征患者唇腺淋巴细胞的免疫表型及临床特点

本研究的目的是探讨原发性干燥综合征(pSS)患者唇腺淋巴细胞免疫表型与外周血免疫表型的一致性。 研究人员选取71例pSS患者和35例颌面部外伤患者作为研究对象。根据71例pSS患者唇腺CD20与CD3比值,将其分为高表达组(48例)和低表达组(23例)。分析唇腺淋巴细胞免疫表型、病…

Nature Nanotechnology:DNA检测能够判断抗体的有效性

2019/1/17

Nature Nanotechnology:DNA检测能够判断抗体的有效性

使用基于DNA的精确纳米结构设计 - 瑞典卡罗林斯卡医学院的科学家能够证明密集的抗原之间最准确的距离,以便获得免疫系统中结合能力最强的抗体。该研究发表在《Nature Nanotechnology》杂志上,这一研究对抗癌疫苗和免疫疗法的发展具有重要意义。

维生素C对尿干化学究竟有哪些影响?这篇文章说的最透彻!

2019/1/15

维生素C对尿干化学究竟有哪些影响?这篇文章说的最透彻!

随着科技进步,尿液干化学法因操作简便、快速、自动化程度高,广泛应用于临床。但干化学法在检测原理有一定的局限性,而且容易受物理、化学、药物等因素干扰。众所周知,维生素C是一种价廉、毒副作用较少的药物,该药在临床上的应用日趋广泛,与多种疾病的防治关系密切。…

JACC:未确诊患者心肌肌钙蛋白升高不可小觑

2019/1/15

JACC:未确诊患者心肌肌钙蛋白升高不可小觑

心肌肌钙蛋白(cTn)升高是急诊入院患者的常见表现,即使在无急性冠状动脉综合征(ACS)的情况下也如此。在这些患者中,一部分人未发现cTn升高的病因,而肌钙蛋白血症有时用于描述这种情况。JACC发表的这项研究旨在探讨cTn水平与ACS患者的临床表现和长期预后的关系,这些…

中国卫生行业标准-抗菌药物敏感性试验的技术要求(WS/T 639-2018)

2019/1/14

中国卫生行业标准-抗菌药物敏感性试验的技术要求(WS/T 639-2018)

本标准规定了临床抗菌药物敏感性试验的技术要求,包括常规药敏试验的药物选择和报告、药敏试 验方法、各种属细菌药敏试验、常见菌特殊耐药表型检测、药敏试验的质量控制、商品化药敏试验检测 系统的性能验证。本标准适用于开展临床微生物学检验的各级临床实验室。

中国卫生行业标准-临床微生物学检验标本的采集和转运

2019/1/14

中国卫生行业标准-临床微生物学检验标本的采集和转运

本标准规定了临床微生物学(病毒学、细菌学和真菌学)检验标本采集和转运的技术要求。本标准适用于开展临床微生物学检验的各级医疗机构及其临床微生物学实验室。

中国卫生行业标准-常用血清肿瘤标志物检测的临床应用

2019/1/14

中国卫生行业标准-常用血清肿瘤标志物检测的临床应用

自20世纪60年代,甲胎蛋白(AFP)及癌胚抗原(CEA)被发现并应用于临床检验后,肿瘤标志物的概念已被医学界普遍接受,并受到全世界医学领域科学家们广泛重视和研究。目前已知的肿瘤标志物达上百种,广大临床医务工作者需要有指导医疗实践的文件,以适应目前临床检测的需要…

Neurology:临床孤立综合征患者血清神经丝的预后价值

2019/1/12

Neurology:临床孤立综合征患者血清神经丝的预后价值

由此可见,血清NfL对CIS患者转为MS具有预后价值。NfL可能在MS中扮演生物标志物的双重角色,即峰值水平可以作为严重炎症活动的定量标志物,而稳态水平可以反映神经变性和慢性炎症过程。

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2018年12月,美国妇产科医师学会(ACOG)发布了妊娠期和产后急性发作、严重高血压的急诊治疗委员会意见,…

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