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Gastroenterology:蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)-华西医院案例报道

2016-5-19

Gastroenterology:蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)-华西医院案例报道

这是华西医院发表在Gastroenterology上的一篇案例。患者女,15岁,反复苍白、疲劳、呕血。查体:患者下肢、背部、臀部均有大小不同的深蓝色结节。值得一提的是,这些深蓝色、柔软、质韧、易压缩的病变自打婴儿时期就存在,只是随着时间的流逝,病变的数目、大小在增加,而…

HMG:鱼鳞病-少毛-白甲综合征致病基因GJA1被确定

2015-1-23

HMG:鱼鳞病-少毛-白甲综合征致病基因GJA1被确定

北京大学第一医院皮肤性病科杨勇教授课题组论文 “Exome sequencing reveals mutation in GJA1 as a cause of keratoderma-hypotrichosis-leukonychia totalis syndrome”(外显子组测序揭示间隙连接蛋白A1(GJA1基因)突变为鱼鳞病-少毛-白甲综合征的致病原因),2015年1月,…

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2015-1-23

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NEJM:西京医院报道表现为腹壁静脉曲张的布加氏综合症一例

2014-5-8

NEJM:西京医院报道表现为腹壁静脉曲张的布加氏综合症一例

此病例发表在今天的NEJM上,患者表现为腹壁静脉曲张的布加氏综合症。 57岁男,双下肢间歇性水肿5年,因右侧腹壁和胸壁静脉曲张入院(图A)。过去18年里,静脉曲张的大小和数量逐渐增加。实验室检查发现以下异常结果:总胆红素44.0umol/L(正常值3.4-20.5umo…

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2015年7月美国甲状腺学会(ATA)发布了专门针对儿童的甲状腺结节与分化型甲状腺癌诊治指南。本文对该指…

糖尿病患者血糖波动管理专家共识

在实现患者HbA1c达标的同时,加强血糖波动管理是实现血糖精细化管理的重要手段,对于预防糖尿病并发症…

2017 国际共识:多血管炎和显微镜下多血管炎肉芽肿病ANCAs检测

抗中性粒细胞胞质抗体(ANCAs)是用于诊断定义明确的小血管血管炎的有价值的实验室指标,本文的主要目…

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