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NEJM:结节性硬化症-案例报道

2017/5/18 作者:xing.T   来源:MedSci原创 我要评论3
Tags: 结节性硬化症  皮疹  肾脏损伤  
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患者为一名71岁的男性,因评估过去20年发展而来的慢性肾脏病而就诊。该患者被诊断为结节性硬化症,或Bourneville氏病,在20世纪末。该患者体检发现下巴、鼻子和脸颊红色丘疹,其与面部血管纤维瘤一致(如图A所示),并且有较小的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲(如图B所示)。患者无癫痫发作或发育迟缓史,无相似皮肤表现的家族史。


结节性硬化症是影响细胞分化和增殖的常染色体显性遗传。该疾病的特点是错构瘤性病变,可以影响许多器官系统,包括中枢神经系统、眼睛、皮肤和肾脏。面部血管纤维瘤由血管和纤维组织组成。甲周纤维瘤是良性肿瘤,是由结缔组织组成,通常出现在20岁或以后。这种疾病的患者常伴有肾损害,包括血管平滑肌脂肪瘤或广泛的肾囊肿的形成。

对于这名患者,医务人员推荐低盐摄入,严格控制血压(130/80mmHg),每天服用5毫克氨氯地平,避免非甾体类抗炎药。一年后,该患者肾功能稳定,皮肤表现无进展。

原始出处:

Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1610501

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龙胆草

学习了,谢谢分享

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2017/5/19 8:21:23 回复

tanxingdoctor

学习啦谢谢分享

(来自:梅斯医学APP)

2017/5/19 1:21:02 回复

flysky120

典型病例,学习一下知识

(来自:梅斯医学APP)

2017/5/18 8:57:06 回复

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