Nature Genetics: COPD相关的基因座与肺功能以及肺纤维化的基因座重叠
2017-02-22 MedSci MedSci原创
科学家发现COPD的基因座和肺功能以及肺纤维化的基因座部分重合，全基因组关联研究揭示了COPD和其他肺疾病的关系 。
慢性阻塞性肺疾病（COPD)是全球氛围内死亡的主要原因之一。尽管吸烟是患COPD的主要危险因素，但是COPD的易感性还是受到遗传因素的影响。
该课题的研究人员在对总共包含了15256例COPD患者和47936名正常对照者在内的，在多个国家地区进行的26项全基因组关联研究进行整合及分析后，确定了与COPD存在关联的22个基因座，其中13个基因座是第一次被发现。这13个基因座中包含了9个已经在普通人群中发现的与肺功能相关的基因座（HHIP，CHRNA5，HTR4，FAM13A，RIN3，TGFB2， GSTCD-NPNT，CYP2A6，和IL27-CCDC101)，而另外四个基因座（EEFSEC，DSP，MTCL1和SFTPD）是新发现的。
此外研究人员还注意到其中两个基因座（FAM13A和DSP）与肺纤维化也存在关联，这两个基因座是肺纤维化的危险因素，但在却COPD中起着保护作用。
为了进一步了解COPD和哮喘在基因座上的联系，研究人员对与哮喘关联的基因座和COPD基因座进行了比较，虽然发现有一个基因座涉及了个体对于哮喘和肥胖的联合易感性，但是没有一个COPD基因座是和哮喘的基因座重合的。
研究人员认为这一研究结果不仅找到了COPD相关联的新的基因座，也进一步阐述了COPD和其他肺部疾病之间的关系，显示了遗传关联研究在COPD研究中的重要作用。
原始出处：
Brian D Hobbs et al. Genetic loci associated with chronic obstructive pulmonary disease overlap with loci for lung function and pulmonary fibrosis.Nature Genetics. 2017 Feb 06. doi:10.1038/ng.3752
Brian D Hobbs et al. Genetic loci associated with chronic obstructive pulmonary disease overlap with loci for lung function and pulmonary fibrosis.Nature Genetics. 2017 Feb 06. doi:10.1038/ng.3752
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