Int J Pediatr Otorhinolaryngol：非综合征听力损失家庭中MYO15A基因新的纯和变异鉴定
2019-07-30 AlexYang MedSci原创
全世界中有数百万的人口遭受听力损失的折磨。先天性耳聋或者语前聋患者中，不少于50%的患者与遗传因子有关，并且具有高度的遗传异质性。到目前为止，尽管数百个基因在非综合征听力损失患者中已经发现，但是仍旧有许多基因或者位点需要去鉴定。最近，有研究人员利用靶标测序和Sanger测序的方法对患有常染色体阴性非综合征听力损失的哈萨克坦血统家庭进行了鉴定。之后，研究人员利用功能和结构研究来预测该新的变异造成的病
全世界中有数百万的人口遭受听力损失的折磨。先天性耳聋或者语前聋患者中，不少于50%的患者与遗传因子有关，并且具有高度的遗传异质性。到目前为止，尽管数百个基因在非综合征听力损失患者中已经发现，但是仍旧有许多基因或者位点需要去鉴定。
最近，有研究人员利用靶标测序和Sanger测序的方法对患有常染色体阴性非综合征听力损失的哈萨克坦血统家庭进行了鉴定。之后，研究人员利用功能和结构研究来预测该新的变异造成的病理影响。研究人员在引起耳聋的MYO15A基因中鉴定了一个新的纯和变异。该变异p.R3191C与疾病表型共分离并且在任何数据库中均没有该变异信息。自动工具预测表明了该新的变异对MYO15A蛋白的结构和功能具有巨大的影响。
最后，研究人员指出，他们的研究首次报道了MYO15A的一个新的变异。他们的发现扩展了MYO15A的变异谱，使得耳聋患者的未来遗传诊断更为精准。
原始出处：
Zhou H， Kuermanhan A， Zhang Z et al. Identification of a novel homozygous mutation in the MYO15A gene in a Kazakh family with non-syndromic hearing loss. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 21 Jul 2019
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