Eur Urol：男性BRCA1和BRCA2变异位点携带者前列腺癌风险研究
2019-09-29 AlexYang MedSci原创
BRCA1和BRCA2变异位点与前列腺癌风险相关，但是大规模的风险评估是基于回顾性的研究。最近，有研究人员评估了BRCA1和BRCA2变异位点的相对和绝对PCa风险，并加入了年龄、家族历史和变异位点来对风险进行修正。研究是一个前瞻性的研究，包括了BRCA1（n=376）和BRCA2（n=447）变异携带者。研究发现，16名BRCA1携带者和26名BRCA2携带者在跟踪调查期间诊断为PCa。BRCA
BRCA1和BRCA2变异位点与前列腺癌风险相关，但是大规模的风险评估是基于回顾性的研究。最近，有研究人员评估了BRCA1和BRCA2变异位点的相对和绝对PCa风险，并加入了年龄、家族历史和变异位点来对风险进行修正。
研究是一个前瞻性的研究，包括了BRCA1（n=376）和BRCA2（n=447）变异携带者。研究发现，16名BRCA1携带者和26名BRCA2携带者在跟踪调查期间诊断为PCa。BRCA2携带者的标准化发生率（SIR）为4.45（95%CI 2.99-6.61），绝对PCa风险在75岁和85岁时分别为27% (95% CI 17-41%)和60% (95% CI 43-78%)。对BRCA1携带者，总的SIR为2.35（95% CI 1.43-3.88）；相关的SIR在年龄小于65岁时为3.57（95% CI 1.68-7.58）。然而，在评估潜在的筛选影响的敏感性分析中，BRCA1 SIR在0.74和2.38之间变动。BRCA2携带者的PCa风险随着家族历史增加（每位受影响亲属HR 1.68，95% CI 0.99-2.85）。与人群发生率相比，BRCA2变异在c.2831和c.6401位置时与SIR 2.46（95% CI 1.07-5.64）相关，并且在该区域的变异要比其他区域变异的PCa风险更低（HR 0.37， 95% CI 0.14-0.96）。另外，与格林森得分不大于6 PCa(SIR 3.03， 95% CI 1.24-7.44)相比，BRCA2携带者具有与格林森得分不小于7更强的相关性（SIR 5.07， 95% CI 3.20-8.02），且PCa的死亡率更高（SMR 3.85， 95% CI 1.44-10.3）。其中，研究的限制性因素包括了对这些已知变异携带者可能的筛选影响。
最后，研究人员指出，他们的结果证实了回顾性BRCA2携带者分析中的PCa风险模式，包括了与PCa相关的进一步证据，并对BRCA1携带者中较弱的相关性提供了数据支持。
原始出处：
Nyberg T， Frost D， Barrowdale D et al. Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers： A Prospective Cohort Study. Eur Urol. 5 Sep 2019
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