Sci Rep：良性前列腺增生（BPH）遗传力和基因组关联研究
2019-05-01 AlexYang MedSci原创
良性前列腺增生（BPH）能够导致明显的社会健康负担。差不多70%的男性在年龄超过70岁时都会发展为BPH。很少有研究对BPH风险的遗传决定因素进行研究，并且对该疾病生物学过程基础的理解也许能够为新的药物治疗方法的开发和风险评估提供必要的认识。最近，有研究人员在2个群体中评估了基于SNP的BPH遗传力，并利用2656个案例和7763个对照进行了BHP风险的全基因组关联分析（GWAS）。基于SNP遗传
良性前列腺增生（BPH）能够导致明显的社会健康负担。差不多70%的男性在年龄超过70岁时都会发展为BPH。很少有研究对BPH风险的遗传决定因素进行研究，并且对该疾病生物学过程基础的理解也许能够为新的药物治疗方法的开发和风险评估提供必要的认识。
最近，有研究人员在2个群体中评估了基于SNP的BPH遗传力，并利用2656个案例和7763个对照进行了BHP风险的全基因组关联分析（GWAS）。基于SNP遗传力评估表明了大约60%的表型变异归因于遗传因素。利用逻辑回归对BPH风险建模，并将其作为祖先、年龄和估算基因型数据等主成分的函数，并利用METAL进行了元分析。研究发现，最优结果在第22号染色体的SYN3的rs2710383位点 (p-value=4.6×10-7；风险比（OR）=0.69， 95%置信区间（CI）=0.55-0.83)。其他可能的信号包括GLGC、UNCA13、SORCS1和BTBD3与SPTLC3之间。研究人员同样也评估了前列腺组织基因表达的预测。其中，最显著的结果为ETV4表达增加（chr17； p-value=0.0015）。该基因的过表达与前列腺癌不良的预后相关。
最后，研究人员指出，尽管没有鉴定出BPH易感性变异位点，研究人员为该表型的遗传力提供了证据，并且鉴定了可能的信号，还评估了前列腺中BPH与遗传预测基因表达的相关性。
原始出处：
Jacklyn N. Hellwege， Sarah Stallings， Eric S. Torstenson et al. Heritability and genome-wide association study of benign prostatic hyperplasia (BPH) in the eMERGE network. Sci Rep. 15 April 2019
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