新生儿面横裂一例

患者 女， 35岁，孕2产1，主因孕39+2周，不规律下腹痛2h，于 2018年6月24日收入院。孕妇平素月经规律，周期5～6 d/28 d，量 中等，色暗红，偶有痛经，末次月经2017年9月22日，预产期 2018年6月29日。停经32 d自测尿人绒毛膜促性腺激素（hCG） 阳性，停经56 d行彩超检查提示：宫内早孕，大小与孕周相 符。孕16周自觉胎动，活跃至娩。孕19周行胎儿非整倍体检测 提示：13，18，21-三体均为低风险。孕25周行四维彩超检查： 未见明显异常。孕26周行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）提示： 空腹血糖、餐后1 h血糖、餐后2 h血糖均正常。孕期体质量增 加5.7 kg。孕妇入院后监测胎心、胎动正常。于2018年6月25日临产，产程进展顺利，于当日顺产一男活婴，该新生儿出生后 自然啼哭，呼吸规则，心率136次/min，肌张力略差，反射存 在，肤色红润，Apgar评分9-10-10分，体质量3 400 g，身长50 cm。查体见：足月儿外貌，反应尚可，男性外阴，新生儿右侧面 横裂，裂隙由右侧嘴角至右侧外耳，余项未见明显异常。临床 诊断：新生儿面横裂，遂转至新生儿科行进一步治疗（图1）。

面横裂根据发病部位可分为单侧裂和双侧裂[1]， 其是颅面裂的一种，目前国际上颅面裂主要采取 Tessier分类法，面横裂的裂线位于颧骨与颞骨之间， 属于Tessier Cleft 7[2]。面横裂的发病原因并不明确， 大多数学者认为其发生可能是遗传因素和环境因 素在胚胎发育的特定时期内共同作用，使得妊娠期 胚胎的第4～5周中胚层迁移和融合功能紊乱，胚突正常发育受到阻挠，上颌突与下颌突未能完全融合 所致[3]。据文献报道面横裂发病率约为1/30万～1/15 万[4]，每80～300万活婴中或者每100～300个面裂畸形 的新生儿中可见一例面横裂，其中双侧面横裂发病 极罕见，约占面横裂的10%～20%，且50%的双侧裂 患者同时合并其他系统畸形[3， 5-6]。面横裂的裂隙范 围并不是固定不变的，轻微者可表现为口角接合处 的轻微伸长，严重者裂隙可延长至靠近听道的气孔 开口，临床上以裂隙从口角延长至侧面部最为常 见[3， 7]。新生儿面横裂诊断并不困难，根据患儿临床 表现便可确诊，但妊娠期诊断面横裂较困难，现有 文献报道产前检查出面横裂的文献均为个案报道， 尚无系统性研究，在这些报道中诊断手段主要依靠 三维或者四维彩超检查，但即使彩超作为筛查手 段，其敏感度较低，且与妊娠胎龄、胎儿在子宫内的 体位、裂隙的程度和彩超医师的技术水平关系密 切[8-9]。虽然目前认为面横裂很可能受到遗传因素影 响，但尚未证实其与特定的基因异常表达有关，因 此当前医疗水平尚不能通过染色体或者基因检测 对该病进行筛查或者确诊。在治疗上，目前面横裂 主要依赖于外科手术，旨在通过手术缝合恢复面部 正常的解剖结构和功能，手术难易程度主要取决于 裂隙的大小程度以及是否同时伴有其他颅面部畸 形（如腭裂），但是目前并没有临床指南或者专家共 识认为存在最佳的某种术式，所以具体术式应根据 患儿的具体情况决定，采取个性化手术方案为宜。 Tse等[10]认为根据患儿唇部的解剖结构进行复位和 肌肉修复是常用的简单而有效方法。Ryu等[11]则认 为：对于面横裂的手术治疗，整形外科医生应该同 时考虑嘴唇的功能和美学问题，研究指出：适当修 复口轮匝肌，采用裂隙侧1 mm内侧过度矫正对于治 疗面横裂效果较好。也有研究认为，皮肤 “Z”字瓣成 形皮肤封闭术不但可以改善患儿面部外观，也可以 使嘴唇功能协调，Makhija等[12]的研究指出其在17例 不同程度面横裂患儿的诊治中有15例采用皮肤“Z” 字瓣成形皮肤封闭术，随访2年发现手术效果满意， 并发症较少。对于面横裂同时合并面部其他畸形的 患儿也可以考虑采用“两步法”手术矫正，即在不同 年龄阶段分两次进行手术矫正[13]。 结合本病例，该孕妇既往顺娩一男活婴，现体 健，此次妊娠无妊娠合并症及并发症，孕期行胎儿 非整倍体检测提示：13-三体、18-三体和21-三体均 为低风险，这也验证了面横裂的发生目前尚不能通 过孕期行常规染色体筛查检出。孕妇孕期行四维彩超检查未见明显异常，这与前述面横裂孕期筛查发 现率较低是一致的，当然，也有较少案例报道产前 利用超声可以诊断出一些面横裂的发生，但是大多 数报道是在产后诊断的[1]。该患儿的裂隙范围自右 侧口角至右侧外耳，属于重度面横裂，出生后喂养 困难，遂转至新生儿科进一步诊治，在后续随访中 逐渐失联，目前已不知其转归情况。 综上所述，面横裂是一种严重影响患儿美观和 生存的面部畸形，虽然其发病率低，但是孕期产检 不宜查出，产后根据临床表现易于诊断。目前面横 裂的发病原因尚不明确，希望在医学不断发展和进 步的今天可以尽早明确面横裂的发病原因，从而科 学地预防面横裂的发生，以免给孕妇家庭造成巨大 的心理负担。

参考文献略，图片略。

 

原始出处：

房倩羽，新生儿面横裂一例并文献复习[J],国际生殖健康/计划生育杂志， 2019，38（3）：261-262。