Neurology：X染色体相关肌管性肌病自然史
2017-08-28 zhangfan MedSci原创
X染色体相关肌管性肌病是最为严重的神经肌肉疾病，患者病程稳定，大部分患者处于婴儿期以及儿童早期，尽管疾病负担十分严重，但对疾病的理解将为未来的治疗干预带来希望
近日研究人员对X染色体相关肌管性肌病(MTM)的自然史进行了研究。
研究人员通过在线调查进行横断面研究(n=35)，通过电话调查进行前瞻性1年纵向调查(n=33)。
研究数据来自50例男性MTM患者，对33名患者进行了纵向评估。与现有知识一致，MTM与众多疾病广泛相关，包括轮椅(86.7%的夜间行动)以及通气装置依赖 (75%需要超过16 小时的辅助通气)。然而与以往研究不同，尽管疾病负担十分严重，但患者的死亡率低于预期(10%每年)，66%的患者在研究结束时仍存活，患者的平均年龄10岁零11个月。研究中几乎所有的死亡患者均与呼吸衰竭有关。此外病程较预期稳定，前瞻性研究中鲜有不良事件，鲜有非肌肉相关并发症，最显著的并发症为学习障碍(43%)。
研究表明，X染色体相关肌管性肌病是最为严重的神经肌肉疾病，患者病程稳定，大部分患者处于婴儿期以及儿童早期，尽管疾病负担十分严重，但对疾病的理解将为未来的治疗干预带来希望。
原始出处：
Kimberly Amburgey et al. A natural history study of X-linked myotubular myopathy. Neurology. August 25 2017.
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感谢小编为我们精心准备了如此精辟的精神大餐.小编辛苦了.点个赞吧!
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不错的.学习了.谢谢分享!
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