盘点：听力损失相关研究进展
2019-03-24 AlexYang MedSci原创
听力损失（hearing loss）又称聋度（deafness）或听力级（hearing level）。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋；由于社会环境噪声（年龄、职业性噪声和疾病等影响除外）产生的听力损失称为社会性耳聋；职业性噪声导致的听力损失称为噪声性耳聋。梅斯医学小编整理了近期听力损失的研究进展，与大家一起分享学习！【1】J Crani
听力损失（hearing loss）又称聋度（deafness）或听力级（hearing level）。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋；由于社会环境噪声（年龄、职业性噪声和疾病等影响除外）产生的听力损失称为社会性耳聋；职业性噪声导致的听力损失称为噪声性耳聋。梅斯医学小编整理了近期听力损失的研究进展，与大家一起分享学习！
Saethre-Chotzen综合症（SCS）是一种常染色体显性疾病，具体为染色体7p21.1位点上的TWIST1基因上的变异。之前的研究鉴定了颅内高压与听力损伤发病率的提高与该综合症具有相关性。
最近，有研究人员调查了SCS儿童中，听力历史和颅内高压的存在对他们的言语发展的影响。研究包括了那些具有确定TWIST1基因异常的患者，经历了为期22年的言语评估，共包括了30名具有遗传确认的SCS和言语评估数据的患者。研究发现，28名患者经历了外科手术干预；10名表现出了颅内高压。8名儿童患者的言语数据与颅内高压数据吻合。大约44%的颅内高压儿童患者表现出同时接受和表达语言发育的推迟（n=4/8）。对具有纵向数据的儿童（n=2），颅内高压的起始反应了言语技巧的衰退。另外，25名儿童患者具有有效的听力测定数据，发现80%（n=20/25）的儿童患者具有听力损失历史。其中50%的具有确定的传导性听力损失且伴有中耳溢液，剩余50%具有假定的传导性听力损失且伴有中耳溢液。大约100%的具有有效听力数据的儿童具有至少一只耳朵患有中耳溢液的证据。结果还表明了43%（n=13/20）的儿童在儿童时期表现出了接受或者表达语言技巧的延迟。
最后，研究人员指出，考虑到听力对语言发育的重要性和颅内高压对言语技巧发育的延迟的影响，SCS儿童的听力、语言和颅内高压应该给予常规跟踪调查研究。
常染色体隐性非综合征性听力损失（ARNSHL）是一种遗传异质性感觉神经障碍，通常通过先天性或者语前听力损失来鉴定。
最近，有研究人报道了一名表现为非综合征听力感官听力损失的中国男性，其临床表型与听觉神经谱系障碍（ANSD）一致。该患者的外显子组测序表明间隙链接蛋白β2基因（GJB2）c.235delC存在纯和变异。Sanger测序表明其父母在该变异位点均为杂合。已知的病理性GJB2 c.235delC变异在200名健康对照中并未检测到。研究人员认为，该变异应该是一个引起疾病的变异位点，主要通过产生一个截短了的蛋白p.(L79Cfs*3)，从而干扰了连接蛋白类合适的折叠或者多聚化，从而导致间隙链接功能的缺失。
最后，研究人员指出，他们的研究表明了该患者中GJB2 c.235delC变异与ARNSHL和ANSD相关。
终生炎症与许多非传染性疾病相关，然而在听力方面尚未有研究。最近，有研究人员确定了是否一个慢性炎症的新生物标记-糖蛋白（GlycA）与童年中期与中年时期听力敏感度相关。
研究是一个基于群体的纵向研究，包括了1169名儿童和1316名父母。研究人员计算了高弗莱彻指数（1、2和4kHz时的平均阈值），并定义大于15分贝听力水平为听力损失（dB HL），还利用线性/逻辑回归定量了GlycA与听力阈值/损失之间的相关性。研究发现，儿童和成年人的平均（SD）高弗莱彻指数（dB HL）分别为8.0 (5.7)和13.1 (6.9)，其中分别有8.7%和26.1%的患者表现为听力损失。GlycA的1-SD增加（儿童0.13mmol/L，成人0.17mmol/L）能够预测更低个体频率的更高听力阈值（1kHz：儿童 β 0.8， 95% CI 0.3-1.3； 成年人 β 0.8， 95% CI 0.2-1.4）。上述模式在高弗莱彻指数中也很明显（儿童 β 0.7， 95% CI 0.3-1.1； 成人 β 0.8， 95% CI 0.3-1.4）。将高弗莱彻指数转译为GlycA的1-SD能够相似的预测成年人的听力损失（odds ratio (OR) 1.2， 95% CI 1.0-1.5），但是在儿童中并不是很适用。
最后，研究人员指出，儿童中期GlycA与不良的听力相关。他们的研究潜在的重新定义了听力损失与其他非传染性疾病具有共同的炎症前因。重复和机制研究能够为探究因果推论和进行早期的预防干预提供信息。
最近，有研究人员报道了一个回顾性的群体研究，具体内容为耳蜗移植（CIs）应用入选标准的扩展对移植1年后表现的影响。
研究人员基于移植前听力测定阈值和辅助语音识别评分，将164名CI受试者分成2个组，其中一组进行保守移植标准治疗（在0.5、1和2 kHz时的平均听力损失大于85dB HL，并且助听器音素评分小于30%），剩下的受试者进行扩展的移植标准治疗。研究人员发现，与保守治疗组相比，扩展的移植标准治疗患者表现出了1年耳蜗移植后更高的音素评分，表明了标准的放宽对CI的言语认知结果具有积极的影响。考虑到生活质量，2个小组均在移植1年后有显著的改善。另外，保守治疗组表现出了NCIQ高级感知域更好的结果。
最后，研究人员指出，他们的数据表明了CI应用标准的扩展能够积极的影响重度听力损失患者的言语认知结果，并且2个小组均表现出了对生活质量积极的影响。
最近，有研究人员阐释了神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）患者的耳蜗移植（CI）结果情况。研究包括了患有NF2且经历CI的患者，并在一所大学医院的NF2门诊进行。
研究包括了8名经历CI的NF2患者。耳蜗移植的平均年龄为28.6岁（范围为17-63岁），其中6名为女性。在CI之前耳聋持续时间均值为3.5年（范围0.3-10年）。2名患者通过中间窝颅骨切开术经历了显微切除，1名患者在CI之前经历了立体定向放射治疗。2个肿瘤在CI时还在生长；5个肿瘤不在生长，维持的时间均值为3.8年（范围1-6年）；1个肿瘤经历了总的切除。另外，移植耳朵的平均术前PTA值为103.1dB(范围为81.3-115dB)，平均术前AzBio评分为0%；而移植后平均术后PTA为30.9dB（12.5-43.8dB），平均术后AzBio评分为20%（范围为0-82%），跟踪调查的时间均值为16.6个月（范围1.4-27.6个月）。数据记录阐释了6名患者为日常CI使用者，2名为非使用者，其中1名对侧耳朵听力正常。
最后，研究人员指出，CI对NF2听力损失患者的听力重建是有效的；然而，对侧听力正常的患者或者跟踪调查不良的患者表现并非如此。
与有机溶剂和噪音的接触可能是听力损失和耳鸣发生的原因。最近，有研究人员调查了有机溶剂与听力损失和耳鸣的相关性，并评估了有机溶剂与职业噪音接触与听力损失和耳鸣的互作关系。
研究人员利用多变量逻辑回顾分析评估了有机溶剂1，4-二氯苯、苯、乙苯、苯乙烯、甲苯、邻二甲苯、m-/对二甲苯与自我报道的听力损失的相关性，并利用听力测定评估了听力损失和自我报道的耳鸣。研究人员使用的模型调整了年龄、性别、种族、糖尿病、非职业噪音接触、抽烟和收入变量。研究发现，有机溶剂与自我报道的耳鸣没有统计学显著相关性。苯（OR 1.43， 95% CI 1.15-1.78）、乙苯（OR 1.24， 95% CI 1.02-1.50）和甲苯（OR 1.27， 95% CI 1.06-1.52）浓度与高频听力损失增加的调整后风险显著相关。而这些溶剂与职业噪音对高频听力损失方面没有统计学显著的互作关系。
最后，研究人员指出，有机溶剂与耳鸣没有相关性；然而，有机溶剂接触与高频听力损失患病率存在相关性。
乌谢尔综合征是引起遗传性盲聋的最常见的病因。到目前为止已经鉴定了3种亚型。乌谢尔综合征I是最常见的病情较重的亚型，可以通过先天性的重度到永久性听力损失、视网膜色素变性和前庭功能障碍来鉴定。
最近，有研究人员对一个家庭进行了分析，包括了180个基因的定制捕获和二代测序分析、Sanger测序分析和生物信息分析。研究发现，在一名原发病患鉴定了MYO7A基因的复合杂合变异：已知的错义变异c.494C>T (p.Thr165Met)和一个新的错义变异c.6113G>A (p.Gly2038Glu)。该名中国听力损伤儿童被错误诊断为非综合症听力损失，而在9岁时综合的听力测定、前庭以及眼科检查后改变诊断结果为乌谢尔综合征。
最后，研究人员指出，由于遗传异质性和临床表现中的变化，分子诊断和眼科检查应该由具有乌谢尔综合征知识且有经验的眼科医师来诊断，从而提高听力损失病因诊断的准确度和可靠性。
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