BioEssays：儿童自闭症与肉碱缺乏有关？
2017-07-17 佚名 Medical Xpress
来自贝勒医学院的arthur beaudet博士在观察了多年自闭症患者的临床和基因表现并在动物模型实验的基础上提出，肉碱和营养缺乏可能引发轻度自闭症。如果这一推测被证实，将可以通过补充肉碱避免10%—20%儿童患自闭症。
来自贝勒医学院的arthur beaudet博士在观察了多年自闭症患者的临床和基因表现并在动物模型实验的基础上提出，肉碱和营养缺乏可能引发轻度自闭症。如果这一推测被证实，将可以通过补充肉碱避免10%—20%儿童患自闭症。
Beaudet 实验室研究生Patricia Celestino Soper在2009年发现每350名男性中就有一人不能自身合成肉碱，是由于他们位于X染色体上的TMLHE基因复制不活跃。
“虽然只有约1%自闭症患者表现出TMLHE基因缺失，但是大脑中肉碱缺乏可能在自闭症中起到了更大的作用。”Beaudet说。
为了进一步证实不成比例地影响男性肉碱缺乏症和轻度形式自闭症的关系，Beaudet教授和他的同事开始寻找X染色体上其他与肉碱表达有关的基因。他们发现SLC6A14基因表达与运送肉碱穿过血脑屏障有关，并且在男性和女性中有着不同的表现——虽然基因未发生突变，但是相对于健康男性，健康女性该基因的表达更加活跃，可能能够促进肉碱向大脑运输。
Beaudet说，可通过评估小鼠模型肉碱运输通过血脑屏障能力和检测脑内肉碱缺乏引起的异常症状来推断SLC6A14的参与程度。
肉碱在婴幼儿体内是怎样的呢？
研究人员认为，由于肉碱可以穿过胎盘，因此婴幼儿出生时体内就储存有丰富的肉碱。同时，母乳、婴幼儿配方奶粉、牛奶中也含有丰富的肉碱，所以婴幼儿食用这些食品往往不会发生肉碱缺乏。
“但是在许多国家，当4到8个月的婴儿开始增加辅食时，首选的非乳制品常常是水果、果汁、谷物或者蔬菜等几乎不含肉碱的食物”Beaudet说，“蛋、乳制品和肉类都含有大量的肉碱。红肉尤其丰富。1盎司牛肉所含的肉碱是1盎司白米饭肉碱含量的两千多倍。当低肉碱含量的食物添加到婴儿饮食中后，由于牛奶摄入减少，肉碱的摄入比例也降低了。”
而这种减少可能导致脑耨件缺乏症和自闭症，一些自闭症儿童的家长反映挑食也有可能减少肉中肉碱的摄入。
但研究人员推测，除了基因和饮食以外，其他一些因素比如微生物也会影响到肉碱在人体内的代谢。
虽然肉碱缺乏证见于一些自闭症患者的报道中，但是这些跑道的案例并不足以充分证明肉碱缺乏与自闭症的必然联系。
直接测试这个假说的方法是，选择已有患自闭症儿童的家庭，看补充肉碱的方法，是否可以降低这些家庭里新出生孩子的自闭症患病率。
Beaudet指出，这一研究引发了一个问题，就是，上世纪八十年代，有专家说肉碱由于可自身合成因此没有必要格外补充，但是现在是否应该在婴儿日常食谱中加入肉碱的每日推荐量？
原始出处：L. Beaudet. Brain carnitine deficiency causes nonsyndromic autism with an extreme male bias： A hypothesis.BioEssays(2017).
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