J CLIN ONCOL：多基因面板与Lynch综合征
2017-06-19 xuyihan Nature自然科研
大多数现有文献认为Lynch综合征（LS）主要是由于MLH1和MSH2基因突变而导致的一种高风险性结肠直肠癌（CRC）和子宫内膜癌的遗传综合征。这些研究大多数是以遗传性CRC和以人群分布为基础的CRC和子宫内膜癌患者进行队列研究的，可能有偏倚结果。我们的目的是描述通过多基因面板检测确定的错配修复（MMR）突变携带者的大队列，评估他们的表型，并将结果与之前的研究比较。
研究目的：
大多数现有文献认为Lynch综合征（LS）主要是由于MLH1和MSH2基因突变而导致的一种高风险性结肠直肠癌（CRC）和子宫内膜癌的遗传综合征。这些研究大多数是以遗传性CRC和以人群分布为基础的CRC和子宫内膜癌患者进行队列研究的，可能有偏倚结果。我们的目的是描述通过多基因面板检测确定的错配修复（MMR）突变携带者的大队列，评估他们的表型，并将结果与之前的研究比较。
研究方法：
我们回顾性地分析了从2012年3月至2015年6月（n=34981）做过多基因面板测试患者的临床记录，包括MMR和EPCAM基因，并进行了一系列统计比较。
研究结果：
总的来说，MSH6突变是最常见的，其次分别是PMS2、MSH2、MLH1和EPCAM突变。
在具有MMR突变的528例患者中，63例（11.9%）患者仅有乳腺癌，144例（27.3%）患者仅有CRC。将仅有乳腺癌的患者与仅有CRC患者相比较，MSH6和PMS2突变率高于MLH1和MSH2（P = 2.3×10-5）。在528例患者中，22.2%达到BRCA1和BRCA2（BRCA1 / 2）基因检测标准而未达到LS标准，5.1%两者均未达到标准。在达到BRCA1/2而未达到LS检测标准的患者中，MSH6和PMS2较MLH1和MSH2基因突变更频繁（P = 4.3×10-7）。
结论：
这些结果对LS提供了一个新视角，也提示有MSH6和PMS2基因突变的个体可能表现为遗传性乳腺癌和卵巢肿瘤的表型。这些数据也强调了目前的检测标准在确诊病人上的局限性，以及具有MMR突变患者癌症风险进一步调查的必要。
原始出处：
Carin R. Espenschied.et al.Multigene Panel Testing Provides a New Perspective on Lynch Syndrome.J CLIN ONCOL.2017
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