Gastroenterology：50岁以下结肠癌人群肿瘤相关遗传突变研究
2017-11-16 zhangfan MedSci原创
研究发现，20%的50岁以下的中青年结肠癌患者存在肿瘤相关遗传突变，但近50%的患者无典型的临床病史。有家族结肠癌史的中青年人群应定期进行结肠癌风险监测以及时发现早期病变迹象
统计发现50岁以下中青年人群结肠癌(CRC)的发病率不断提高，近日研究人员就中青年CRC患者遗传易感性进行了考察。
研究人员对1998-2015年间50岁以下中青年人群结肠癌患者资料进行回顾性研究，收集患者病史、肿瘤表型和种系DNA测序结果。研究的主要终点是与肿瘤易感性相关的致病性种系突变。
研究招募了430名中青年CRC患者，其中111人(26%)一级亲属有CRC史， 41名患者（10%）有错配修复缺陷的组织学证据。临床基因测序发现，79人携带与遗传性癌症综合征相关突变，21人有不确定意义突变，56人携带与林奇综合征相关的致病性突变(MSH2突变25人，MLH1突变24人，MSH6突变5人，PMS2突变2人)，10名患者携带与家族性腺瘤性息肉病相关的致病性突变。13名患者携带与其他癌症相关基因突变(MUTYH突变8例， SMAD4突变2例， 1 in BRCA1突变1例， TP53突变1例， CHEK2突变1例)。对85名患有遗传性癌症综合症患者中，43患者一级亲属有CRC史。
研究发现，20%的50岁以下的中青年结肠癌患者存在肿瘤相关遗传突变，但近50%的患者无典型的临床病史。有家族结肠癌史的中青年人群应定期进行结肠癌风险监测以及时发现早期病变迹象。
原始出处：
Elena M. Stoffel et al. Germline Genetic Features of Young Individuals with Colorectal Cancer. Gastroenterology. November 13， 2017.
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