EAS2018丨心血管疾病的基因诊断：丑小鸭到白天鹅
2018-05-17 国际循环编辑部 国际循环
第86届欧洲动脉粥样硬化大会于5月6日在葡萄牙里斯本召开，大会将ANITSCHKOW大奖授予Tybjaerg-Hansen教授，以表彰她在动脉粥样硬化与心血管疾病遗传学研究方面的突出贡献。现对Tybjaerg-Hansen教授的主要研究成果进行介绍，以飨读者。
第86届欧洲动脉粥样硬化大会于5月6日在葡萄牙里斯本召开，大会将ANITSCHKOW大奖授予Tybjaerg-Hansen教授，以表彰她在动脉粥样硬化与心血管疾病遗传学研究方面的突出贡献。现对Tybjaerg-Hansen教授的主要研究成果进行介绍，以飨读者。
丹麦哥本哈根大学Tybjaerg-Hansen教授
获奖者介绍
Tybjrg-Hansen教授是世界公认的动脉粥样硬化相关人类遗传学研究和人口健康评估领域的领导者。她开创性的工作已经并将继续影响欧洲动脉粥样硬化学会，并将继续在动脉粥样硬化基础研究领域发挥巨大作用。在具有示范性意义的哥本哈根城市心脏研究中，她主导完成基因部分的数据收集和分析工作。她设计并证明了这项研究的生物库在脂质代谢、动脉粥样硬化和心血管疾病遗传因素的识别上的重要性。Tybjrg-Hansen教授是从遗传学角度来解释单个基因对疾病发展影响的先驱。
研究内容
Tybjaerg-Hansen教授为阐述脂蛋白的遗传学机制及其与动脉粥样硬化性心血管疾病的相关性作出了重大贡献。在早期英国心脏基金会的分子生物学研究小组工作中，她负责筛查基因突变患者的工作，并阐明了有家族性缺陷的载脂蛋白B-100的遗传基础。
她随后采取Mendelian随机化的方法，对带有缺血性心脏病风险的变异基因开展研究。研究最大的进展在于，确定遗传变异所致的脂蛋白（a）和甘油三酯（作为残余胆固醇标志物）水平的差异，与缺血性心脏病存在因果联系，而其他影响C反应蛋白和高密度脂蛋白胆固醇水平的变异则被证明不具有因果关系。
她的研究证明，APOC3基因变异会影响富含甘油三酯的脂蛋白形成，对缺血性心脏病风险有重要影响，这个发现对探讨高甘油三酯血症的治疗方法有重要意义。此外，她的研究小组还发现以下普通人群中存在以下几种关联，胆固醇转运蛋白基因表达与缺血性心脏病和胆石病风险之间存在联系，身高体重指数（BMI）是胆石病的因果危险因素，年龄迹象(如男性秃顶)和缺血性心脏病风险存在相关性。
Tybjaerg-Hansen教授近期的合作研究内容主要关于脂蛋白变异和阿尔茨海默症的联系，并确定2型糖尿病新的易感性位点和与冠心病共同病因。她今年发表于欧洲心脏杂志（EHJ）上的文章，着眼于肝脂含量与缺血性心脏病的二元性。
让我们共同期待Tybjaerg-Hansen教授今后在动脉粥样硬化领域作出更大的贡献。
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心血管疾病的基因诊断.
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