Brit J Cancer：NF1突变与结膜黑色素瘤！
2018-03-22 xing.T MedSci原创
由此可见，类似于皮肤黑素瘤，结膜黑素瘤可以根据遗传突变分为四组：BRAF突变、RAS突变、NF1突变和三种野生型黑素瘤。该遗传分类有助于评估转移性结膜黑色素瘤患者的治疗选择。
结膜黑色素瘤是潜在致命的眼部肿瘤。尽管局部治疗有效，但肿瘤复发和转移仍然频繁。结膜黑色素瘤的遗传学机制尚未完全明确。
近日，肿瘤领域权威杂志British Journal of Cancer上发表了一篇研究文章，研究人员通过靶向的下一代测序筛查了63例结膜黑素瘤患者已知的其它黑素瘤亚型重要的基因突变。研究人员评估了突变状态与患者预后之间的关系。
研究人员发现激活MAP激酶途径的基因在结膜黑素瘤患者中存在频繁的突变。NF1突变最为常见（n=21，33％）。复发激活突变也确定了BRAF（n=16，25％）和RAS（n=12，19％; 11个NRAS和1个KRAS）基因。
由此可见，类似于皮肤黑素瘤，结膜黑素瘤可以根据遗传突变分为四组：BRAF突变、RAS突变、NF1突变和三种野生型黑素瘤。该遗传分类有助于评估转移性结膜黑色素瘤患者的治疗选择。
原始出处：
S. L. Scholz, et al. NF1 mutations in conjunctival melanoma. British Journal of Cancer. 2018.https://www.nature.com/articles/s41416-018-0046-5
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