Blood：血色素沉着病亚表型分析发现突变HJV、HAMP和TFR2基因突变型HH铁负荷以及临床病变更为严重

2018-05-11 MedSci MedSci原创

中心点：通过对血色素沉着病遗传亚型的综合分析比较发现，非-HFE型HH亚型的铁负荷和症状更为严重。关节病在HFE相关的血色素沉着病中更常见，提示关节病可能与铁过负荷无关。摘要：HFE相关的遗传性血色素沉着病（HH）的临床进展及其表型变异已获得充分研究。但对由HJV、HAMP或TFR2基因突变所导致的非HFE-HH的自然史知之甚少。故此，Kam Sandhu等人开展研究对铁调素缺陷型HH的表型和临床

中心点：

通过对血色素沉着病遗传亚型的综合分析比较发现，非-HFE型HH亚型的铁负荷和症状更为严重。

关节病在HFE相关的血色素沉着病中更常见，提示关节病可能与铁过负荷无关。

摘要：

HFE相关的遗传性血色素沉着病（HH）的临床进展及其表型变异已获得充分研究。但对由HJV、HAMP或TFR2基因突变所导致的非HFE-HH的自然史知之甚少。故此，Kam Sandhu等人开展研究对铁调素缺陷型HH的表型和临床表现进行对比。其研究结果于近日刊登在Blood杂志上。

本研究纳入所有已发表的遗传学证实的HJV、HAMP和TFR2突变引起的HH病例。共获得156位非HFE HH患者的表型和临床数据，并以QIMR Berghofer血色素沉着病数据库的984例HFE-p.C282Y纯合突变的HH患者数据作对照。

经分析发现相比HFE-HH，非HFE-HH发病年龄更早，临床过程更严重。HJV-HH和HAMP-HH的表型和临床特征相似，表现最为严重，并普遍伴随心肌病和性功能减退。TFR2-HH发病年龄和严重程度都较为居中。除了在HFE-HH中常见的关节炎和关节病之外，本研究所有所涉及的临床结果均常见于青少年型HH。

本研究是首个对HH的遗传形式的不同表型和临床特征进行分析比较的研究，研究结果可为HH的鉴别诊断和管理提供帮助。更重要的是，研究结果提示，可能不是铁过负荷，而是其他原因导致HFE-HH患者的关节病变。

原始出处。

Kam Sandhu，et al.Phenotypic analysis of hemochromatosis subtypes reveals variations in severity of iron overload and clinical disease. Blood 2018 ：blood-2018-02-830562； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-02-830562

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