JACC：冠心病的遗传风险评分体系
2018-10-10 MedSci MedSci原创
冠心病（CAD）是一类多基因的疾病，然而尚缺乏一个能帮助预测CAD预后的遗传风险评分体系。本研究的目的旨在构建一个CAD的遗传风险评分体系，以作为冠心病初级预防的工具。本研究结合全基因组和靶向测序数据库的数据，构建了一个包含170万个遗传变异的CAD遗传风险评估体系（metaGRS），并利用这个体系对UK生物库中的22242例CAD患者和460387例对照进行测试评估。分析结果发现，metaGRS
本研究结合全基因组和靶向测序数据库的数据，构建了一个包含170万个遗传变异的CAD遗传风险评估体系（metaGRS），并利用这个体系对UK生物库中的22242例CAD患者和460387例对照进行测试评估。分析结果发现，metaGRS分数每增加一个SD，CAD的危害比（HR）为1.71（95% Cl：1.68-1.73），相关性比其他任何现有的一个评估体系均要强。metaGRS对CAD的风险有明显的区分作用，前20%的metaGRS的HR相比于最后20%的metaGRS的HR为4.17 (95% CI： 3.97 - 4.38)。相比于其他任意6个传统风险因素（吸烟、糖尿病、高血压、BMI、高胆固醇和家族史），metaGRS对CAD的C指数要更高（C = 0.623； 95% CI： 0.615 - 0.631）。
研究结果显示，遗传风险的评分对冠心病的预后有较好的预测价值。
原始出处：
Michael I et al.Genomic Risk Prediction of Coronary Artery Disease in 480,000 Adults.JACC.2018 Oct.
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