盘点：JAMA 9月原始研究第一期汇总

【1】结直肠癌筛查方法对完成率以及异常检出率的长期影响研究

DOI：10.1001/jama.2017.11389

研究发现就短期而言，结肠癌粪便免疫化学试验(FIT)的效果优于结肠镜检测，但长期持续性效果尚不清楚。近日研究人员比较了3年内便免疫化学试验与结肠镜就结肠癌筛查的效果差异。研究人员开展一项实用随机临床试验，参与者随机进行FIT检查、结肠镜检查或常规护理与临床筛查，对所有参与者进行年度的复查。结果发现，结肠镜组筛查完成率为38.4%，FIT组为28.0%，常规检查组为10.7%。相比于常规检查，结肠镜组以及FIT组的完成率更高；相比于常规检查，结肠镜组以及FIT组的腺瘤与晚期肿瘤检出率更高，研究认为，对于50-64岁的结肠癌风险人群，接受粪便免疫化学试验或结肠镜检查可提高患者3年的检查完成率，而结肠镜的病变异常检出率高于粪便免疫化学试验。

【2】医生通知可增加参与大肠癌筛查的患者人数

DOI：10.1001/jama.2017.11387

在法国为全科医生提供依从性差的患者名单，是否可提高患者参加粪便免疫化学试验的结直肠癌筛查？在这项随机临床试验中，研究人员为全科医生提供了没有做过粪便免疫化学试验筛选的患者名单，结果显示，与接受常规护理的患者相比，提供给全科医生名单的患者参与筛查的人数增加。表明在法国，为全科医生提供依从性差的患者名单，可增加患者参加粪便免疫化学试验筛选。

【3】癌症相关基因的通用测序 VS 指南种系检测

DOI：10.1001/jama.2017.11137

与限制基因测试到临床指南-定向测试相比，晚期癌症患者DNA测序筛查肿瘤及正常组织可确定携带遗传性癌症易感突变的个体。本研究纳入了1040例晚期癌症患者，通过肿瘤正常组织测序检测的182例临床可操作的遗传突变患者中，有101例基于家族史、年龄和肿瘤类型的指南导向检测未被检测到。表明在特定的晚期癌症患者中，癌症相关基因的生殖系和肿瘤DNA的普遍测序可能比基于当前临床指南的有针对性的方法更能发现潜在临床意义的遗传突变。目前尚不清楚这是否会改善患者的结局。